Utente 407XXX
Buonasera.
Mio marito ha ricevuto oggi il risultato del test per la fibrosi cistica.
Riporto di seguito quanto dice il referto:
''Nessuna mutazione riscontrata. Identificazione varianti alleliche poli-T-introne8-CFTR, correlate nei maschi all'assenza congenita dei vasi deferenti o alla loro ostruzione (CBAVD): 9T/9T''.
Dato che stiamo cercando di avere un bambino, volevo sapere cosa significasse e se questo poteva rappresentare un problema.
Il risultato del mio test per la fibrosi cistica non è ancora pronto.
La ringrazio sin d'ora.

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[#1] dopo  
Dr. Giovanni Beretta
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Cara Signora,
nel caso di suo marito sembra non siano state trovate mutazioni significative per la fibrosi cistica. Mutazioni che si riscontrano invece frequentemente in presenza ad esempio di una azoospermia di tipo ostruttivo da agenesia congenita(cioè mancanza congenita) delle vie seminali ,in particolare dei deferenti e di parte dell'epididimo. Questi sono test proposti (anche a livello delle nuove indicazioni legislative) a tutte le coppie che devono o dovranno ricorrere ad una tecnica di riproduzione assistita.
Un cordiale saluto.

Giovanni Beretta
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[#2] dopo  
Dr. Giuseppe Benedetto
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sono daccordo con il collega
[#3] dopo  
Dr. Giovanni Beretta
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Cara lettrice,
se desidera comunque avere più informazioni su questi temi potrebbe essere utile anche leggere il facile manuale , scritto dalla dra Elisabetta Chelo , "Quando i figli non arrivano" , CIC edizioni internazionali , Roma , oppure il bel libro di Pier Luigi Righetti e Serena Luisi "La procreazione assistita", Bollati Boringhieri editore srl, Torino. Un altro consiglio infine ,se vuole confrontarsi e conoscere altre situazioni o coppie con un problema analogo al suo, è quello di consultare il nuovo forum sull'"infertilità" nel sito www.madreprovetta.org.
Auguri ed ancora un cordiale saluto.

Giovanni Beretta
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[#4] dopo  
Utente 407XXX

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Ringrazio per le risposte solerti che avete inviato.
Non riesco tuttavia a capire se la seconda frase riportata nel certificato di mio marito sia relativa a un riscontro effettivo di ''assenza congenita dei vasi deferenti o alla loro ostruzione (CBAVD): 9T/9T'' e di conseguenza a problemi di fertilità o sia invece una frase simil-standard che non si riferisce però specificatamente a condizioni di mio marito.
Tale frase peraltro è riportata anche nel mio certificato per la fibrosi cistica.
Dato che stiamo cercando di avere un bambino, volevo chiarire tutti questi dubbi per poi decidere come procedere.
Grazie ancora per la disponibilità.
[#5] dopo  
Dr. Giovanni Beretta
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Cara lettrice ,
a questo punto ,senza poter vedere il documento in suo possesso e la relativa grafica, è difficile darle un parere. La cosa migliore è a questo punto interpellare il laboratorio dove ha fatto l'esame.
Auguri ed ancora un cordiale saluto.

Giovanni Beretta
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