Utente 190XXX
salve dottore,
a causa di una lieve oligoastenospermia sono stato sottoposto alle analisi molecolari,le quali hanno dato esito negativo tranne quella delle mutazioni nel gene per il recettore degli androgeni. Mediante tecnica pcr,sequenziamento automatico e DHPLC su DNA di sangue periferico è stata riscontrata una mutazione con sostituzione aminoacida L57Q. sono presenti 19 triplette CAG e 14 GGC nell'esone 1. Cosa significa?

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Dr. Giorgio Cavallini
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PADOVA (PD)
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Caro signore,
se ha una lieve alterazione spermatica qu4egli esami significano poco o nulla. In pratica variante non patogena della gene che che dete4rmina la sintesi della molecola che riconosce gkli ormoni maschili.