Utente 708XXX
Salve,
oggi ho fatto una visita ortopedica a causa di continui dolori alla caviglia.
Dopo aver detto di soffrire spesso di dolori articolari il dottore mi ha accennato della possibilità di soffrire della sindrome di Marfan.
mi sono informato dei sintomi e ne ho solo alcuni (piede piatto,dolori articolari,leggero soffio al cuore,lieve aracnodattilia) mentre altri no (problemi di vista,palato stretto,petto all'infuori).

Mi devo preoccupare e quindi fare i relativi test o secondo voi non è il caso?
Grazie

Cordiali saluti.

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[#1] dopo  
Dr. Massimo Tidu
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TORINO (TO)
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Gentile utente:

Esiste una serie di esami per confermare la preseza di diagnosi di sindrome di Marfan che rappresenta un disturbo su base genetica del tesuto connettivo. Le complicazioni di natura cardiologica sono soprattutto collegate ad una pericolosa patologia che si chiama dissezione aortica ossia, semplificando "la rottura " della parete aortica. Con l'ecocardiogramma è possibile valutare le misure della radice aortica e dell'aorta ascendente che in genere sono aumentate nei pazienti con sindrome di Marfan.
La diagnosi di "certezza" è tuttavia rappresentata da analisi di tipo genetico.
A disposizione per ulteriore accertamenti
[#2] dopo  
Utente 708XXX

Iscritto dal 2008
La ringrazio inanzitutto per la risposta.

Questi esami devono essere specifici?Nel senso che 2 mesi fa ho fatto un cardiogramma al prontosoccorso a causa di alcuni dolori al petto.Se non si cerca specificatamente questa sindrome è possibile notarlo lo stesso?O il fatto che non mi sia stato trovato niente può farmi stare tranquillo?
[#3] dopo  
Dr. Massimo Tidu
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Gentile utente:

La certezza nella diagnosi è presente con analisi di tipo genetico. Esistono criteri clinici con segni e sintomi che coinvolgono l'apparato osteo-articolare, cardiovascolare, il sistema nervoso centrale, la cute, l'apparato visivo e quello respiratorio.
La invito alla lettura, sempre sul sito medicitalia di un articolo, spero chiarificatore, al seguente indirizzo:
http://www.medicitalia.it/02it/notizia.asp?idpost=43747.
A disposizione per ulteriori consulti
[#4] dopo  
Utente 708XXX

Iscritto dal 2008
approfitto della sua gentilezza per un'altra informazione:
l'esame come si svolge?è costoso?

Grazie
[#5] dopo  
Dr. Massimo Tidu
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TORINO (TO)
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Gentile utente:
Il primo approccio è rappresentato da un prelievo ematico. Sul costo purtroppo non sono in grado di fornirle indicazioni precise.
Saluti