I test genetici sono uno strumento in più nella prevenzione dei tumori ereditari, nei casi in cui l’oncologo li ritenga necessari. Effettuare una analisi genetica comporta ripercussioni psicologiche importanti e diverse in base al risultato effettivo e atteso, al tipo di esperienze con la malattia oncologica e alla personalità di chi si sottopone a tale indagine.

La malattia oncologica concerne numerosi tipi di tumore maligno alcuni dei quali sono trasmissibili  geneticamente. In molti casi il medico, per comprendere il rischio ereditario, si basa su esami clinici o sulla storia della malattia nella famiglia, mentre, in casi specifici, si suggerisce al familiare del paziente oncologico la possibilità di effettuare i test genetici.

Mediante l’analisi genetica si studia il DNA per comprendere se nel familiare dell’ammalato, in questo caso di tumore maligno, sia presente la mutazione di quel specifico gene che può comportare lo sviluppo della patologia oncologica e, inoltre, si valuta la percentuale di rischio  di contrarre quella data malattia.

Questo tipo di test dà modo alla persona di potersi cautelare con controlli periodici o trattamenti medico-chirurgici preventivi, nel caso si scopra la presenza della mutazione genetica, in base al tipo di malattia e alla percentuale di rischio riscontrata.

Come si può ben comprendere, le ripercussioni psicologiche di tutta la famiglia possono risultare rilevanti e tradursi in modo differente in base ai risultati clinici emersi.  Diversa è ovviamente la reazione di chi scopre di non avere alcuna mutazione rispetto a chi viene trovata una ereditarietà. Di seguito sono riportate alcune risposte comportamentali fra quelle più comuni.

1) Alleviamento: Nel caso i test genetici non diano alcuna risposta di mutazione, il risvolto emotivo sarà generalmente di grande sollievo e di profonda contentezza.

2) Peso psicologico: La persona affetta dal tumore maligno, motivo per cui è stata fatta l’analisi genetica, può provare sentimenti di colpa, come se fosse l’artefice della possibile futura malattia dei propri cari. Sono possibili anche sentimenti di dolore, per il profondo dispiacere, e di rabbia verso se stessi e/o gli altri.

I familiari, che scoprono di avere una concreta possibilità di ammalarsi, si trovano a confrontarsi con una realtà spiacevole e penosa  che, attraverso esami medici, dovranno  tenere sotto controllo.

In alcuni casi, essi possono dover effettuare scelte drastiche e difficili, come un intervento chirurgico preventivo, un esempio è il consiglio dell’asportazione preventiva dei seni, per specifici casi di mutazione del gene responsabile del cancro della mammella.

Di fatto,  nei casi di maggior rischio, il familiare ha tempo per potersi organizzare, per effettuare scelte di vita che altrimenti avrebbe posticipato, come una gravidanza, ma il tempo a disposizione non ha un timer pre-impostato. Nessuno sa quando la malattia si svilupperà e anche quando la probabilità di contrarla è elevato è comunque difficile valutare le proprie scelte.

Le ripercussioni psicologiche potranno riguardare perciò l’incertezza elevata e quindi l’angoscia per il non sapere quale sarà la scelta giusta o quando si svilupperà la patologia. Ma anche la paura del tumore maligno, il timore di soffrire, di non riuscire a sconfiggere la malattia che potrebbe insinuarsi.

Il familiare può provare anche dolore, per il dispiacere di poter contrarre la malattia, e  rabbia verso una situazione che sembra paradossale perché in questo momento si è sani.

A parte è la situazione del genitore che non ha presente la mutazione genetica. In questi casi è possibile che l’amore verso il proprio figlio, soprattutto se giovane, e il dolore per la malattia che quest’ultimo ha contratto possa innescare nel padre e/o nella madre il senso di colpa e la rabbia per essere sani e vedere il proprio figlio malato.

3) Rifiuto/negazione: In alcuni casi, può esserci il rifiuto psicologico di quanto sta avvenendo, il familiare non effettua neanche i test genetici oppure si nega la realtà, che al momento è troppo dolorosa per essere accettata, e si accantona il risultato per pensarci successivamente.

4) Convivenza: La notizia di possedere la mutazione del gene, per una malattia oncologica, può anche non essere affatto deleteria o sconvolgente per un familiare o paziente. A causa della diffusione già da tempo della patologia nella famiglia, egli può aver metabolizzato psicologicamente la possibilità di ammalarsi dei propri cari o di se stesso e vedere nel referto genetico una conferma ai propri dubbi.

Le ripercussioni psicologiche saranno diverse in base:

  • Al referto: presenza o meno della mutazione.
  • Alla percentuale di rischio trovata e al tipo di malattia oncologica: a causa dei diversi tipi di prevenzione che possono andare dal semplice controllo periodico ad un intervento chirurgico.
  • All’esperienza del familiare con la patologia dell’ammalato: il vissuto clinico ed emotivo del paziente influirà molto su come i familiari si confronteranno con questa nuova realtà. In molti casi, il paziente oncologico effettua i trattamenti medici e poi si sottopone solo ai controlli periodici, il ritorno psicologico dei familiari sarà così di una malattia importante ma con la quale ci si può confrontare e uscirne. Diversamente è per la situazione in cui la persona ammalata ha avuto un esito difficile e negativo per cause diverse che possono essere state, per esempio, il trovare la malattia in uno stadio ormai troppo avanzato. Anche se razionalmente i familiari sanno che vi è una profonda differenza fra l’esperienza clinica del proprio caro e la loro situazione, è molto probabile che la possibilità di sviluppare  quella malattia sarà per loro ulteriormente spaventante.
  • Alla storia clinica e personale del familiare sano con mutazione: presenza di altre patologie, vissuti importanti o difficili nella vita affettiva-sociale e/o lavorativa possono aiutare a meglio affrontare tale situazione o al contrario a renderla maggiormente difficile e penosa.
  • Alla personalità e l’età del familiare: sua modalità di affrontare le difficoltà e di ben utilizzare le proprie risorse.

 

Concludendo, i test genetici sono uno strumento in più nella prevenzione dei tumori ereditari, nei casi in cui l’oncologo li ritenga necessari.
Come per tutte le situazioni inerenti la possibilità di ammalarsi, effettuare una analisi genetica comporta ripercussioni psicologiche importanti e diverse in base al risultato effettivo e atteso, al tipo di esperienze con la malattia oncologica e alla personalità di chi si sottopone a tale indagine.

 

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