Una recente pubblicazione di ricercatori spagnoli su Plos-one ha fornito una chiave di lettura interessante sul meccanismo con cui l’ambiente inquinato riesce a bloccare la produzione di spermatozoi. L’articolo è piuttosto tecnico e facilmente comprensibile solo a chi mastica di genetica, provo perciò a tradurlo in linguaggio più semplice nella speranza che divenga comprensibile.

Premessa 1 : La riproduzione umana avviene per via sessuata, il che appare abbastanza ovvio. Meno ovvio è il fatto che per far avvenire il concepimento non possiamo trasmettere tutto il patrimonio genetico ( i 46 cromosomi della cellula germinale) ma servono cellule appositamente fabbricate che ne contengano la metà, ovvero 23, dette gameti. Nel maschio umano l’organo che si accolla tale compito è il testicolo. Tale lavoro è chiamato spermatogenesi. In estrema sintesi, il testicolo prende una cellula germinale da 46 cromosomi e, in circa 70 giorni, la trasforma, a forza di divisioni, differenziazioni e maturazioni, nello spermatozoo che è un fenomeno di cellula dotata della capacità di muoversi da sola nei fluidi biologici. La spermatogenesi inizia alla pubertà e continua, salvo eventi avversi, con alti e bassi per tutta o quasi la vita dell’uomo.

Premessa 2: Tale processo è complesso e finemente regolato dai geni specifici che determinano una moltitudine di espressioni geniche. Queste sono, in pratica, l’effetto delle informazioni su come e cosa va fatto, contenute nel DNA. Le espressioni geniche sono cellulo-specifiche e stadio-specifiche ovvero fanno quello che devono a seconda del tipo di cellula e dello stadio di maturazione in cui essa, in quel momento, si trova. Non si conosce ancora perfettamente il meccanismo di regolazione ma cominciano a evidenziarsi relazioni tra l’espressione genica e la spermatogenesi patologica causate da una sregolata metilazione del DNA. La metilazione, ovvero l’attaccarsi al DNA di un metile ( CH3) in pratica accende o spegne il sistema di espressione. Il gene esplica o non esplica le informazioni a seconda della metilazione. La metilazione del DNA è un processo , quindi, che gioca un ruolo cruciale nel determinare il momento e la grandezza della espressione genica.

Premessa 3: Occorre ora introdurre un'altra informazione importante: Il codice epigenetico.

Codice genetico e codice epigenetico non sono la stessa cosa. Il primo regola in via permanente fenotipo e tratti specifici ovvero l’aspetto esterno. Il secondo provvede a segnali dinamici che possono modificare il fenotipo in funzione dell’impatto ambientale.

La regolazione epigenetica è un meccanismo fondamentale per la sopravvivenza e il destino della cellula. Parecchie malattie conosciute riconoscono nella metilazione del DNA la loro genesi.  In pratica agenti esterni possono indurre serie modificazioni della funzionalità di un organo  accendendo o spegnendo i geni  regolatori.

 

La notizia: Studiando il profilo di metilazione di DNA estratto da testicoli di soggetti sani e soggetti con alterazione della spermatogenesi   è stato possibile, ai ricercatori, verificare una correlazione significativa tra l’espressione dei geni PIWIL2  e TDRD1 con tale patologia. L’ipermetilazione sembrerebbe agire allo stadio iniziale della spermatogenesi realizzando un arresto maturativo, in pratica un blocco del processo agli stadi iniziali ed impedendo quindi la formazione di spermatozoi. Una azoospermia secretiva, quindi. Verificare se tali geni sono accesi o spenti, una volta confermata la validità dell’assunto della ricerca, potrebbe servire come marker di spermatogenesi normale o povera il che sarebbe decisamente utile, nella pratica clinica, per la distinzione tra azoospermia secretiva o ostruttiva. La ricerca, comunque, aggiunge un altro tassello alla difficile comprensione ed identificazione dei meccanismi killer degli spermatozoi e dà ragione a quanti si sgolano, spesso inascoltati, per difendere l’ambiente in cui viviamo.

 

Liberamente tratto da:

http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0047892