Alla ricerca dello spermatozoo perduto
L’azoospermia è una condizione clinica caratterizzata dalla mancanza di spermatozoi nell’eiaculato e può essere classificata in azoospermia ostruttiva (OA) e azoospermia non ostruttiva (NOA), ciascuna con eziologia e modalità di trattamento differenti. La OA è secondaria ad una ostruzione del tratto riproduttivo maschile, e viene diagnosticata attraverso una combinazione di anamnesi, esame fisico, esami di laboratorio, esami genetici (mutazione del gene CFTR per differenziare una OA congenita) e studi di imaging. La NOA (che comprende l’insufficienza testicolare primaria e secondaria) si differenzia dalla OA sulla base di una valutazione clinica (consistenza e volume dei testicoli), esami di laboratorio (in particolare è fondamentale la determinazione dell’FSH, Inibina B e ultimamente anche AMH) e test genetici (cariotipo, microdelezione del cromosoma Y e test genetici specifici per ipogonadismo ipogonadotropo). Spesso la diagnosi differenziale tra OA e NOA è possibile solo a seguito di una esplorazione microchirurgica testicolare bilaterale, al tempo stesso diagnostica e terapeutica, per una valutazione diretta delle caratteristiche dei testicoli e delle vie seminali. Tale procedura è da associare sempre ad una biopsia testicolare diagnostica (per una valutazione del grado di arresto maturativo della spermatogenesi attraverso lo score di Johnsen), ad un prelievo microchirurgico di spermatozoi ai fini di una crioconservazione, ad una valutazione della pervietà delle vie seminali e ad una eventuale ricostruzione microchirurgica (vaso-vasostomia o vaso-epididimostomia). Infine deve essere eseguita nello stesso intervento una correzione di patologie andrologiche correlate, come ad esempio il varicocele.
Negli anni sono state descritte diverse tecniche per il recupero di spermatozoi per tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA). In caso di azoospermia ostruttiva è possibile utilizzare qualsiasi tecnica di recupero, sia percutanea (PESA, TESA, DISTA), sia open (MESA, TESE) con ottimi risultati. L’aspirazione microchirurgica degli spermatozoi dall’epididimo e la successiva FIVET è utilizzata per i casi non suscettibili di ricostruzione.
In presenza invece di azoospermia non ostruttiva è obbligatorio invece l’impiego di tecniche open più invasive (TESE, MicroTESE) con minori probabilità di successo. Con l’avvento della MicroTESE, descritta da Schlegel nel 1998, che prevede l’uso del microscopio operatore per il prelievo di singoli tubuli seminiferi dal testicolo, si è osservato un miglioramento dei risultati in termini di recupero di spermatozoi e percentuale di gravidanza ed una riduzione dell’invasività sul testicolo. Infatti, sacrificando meno polpa testicolare, attraverso la micro TESE si riducono i rischi di una possibile deprivazione endocrina a distanza (comunque bassi) specialmente in pazienti che hanno generalmente volumi testicolari alquanto ridotti. Inoltre, la micro TESE è indicata nei pazienti affetti da NOA e Sindrome di Klinefelter e considerati irrecuperabilmente azoospermici. In tali casi, infatti, la tecnica offre sicuramente dei vantaggi in termini di percentuale di recupero degli spermatozoi e di riduzione dell’incidenza di ipogonadismo definitivo. In particolare, qualora si riscontri la presenza di un mosaicismo in almeno 100 metafasi analizzate (contro le 20 mediamente analizzate) è possibile ipotizzare la presenza di focolai germinativi nel parenchima testicolare, ed il microchirurgo cercherà di selezionare la miglior polpa testicolare da affidare al lavoro del biologo per la ricerca e la crioconservazione degli spermatozoi.
Nella diagnosi e nella terapia del paziente azoospermico è, quindi, fondamentale la sinergia tra tutte diverse figure specialistiche, che comprendono l’andrologo, il ginecologo, il microchirurgo, il genetista, il microbiologo, il biologo, l’embriologo e lo psicologo.
La microchirurgia rappresenta sicuramente un piccolo, ma fondamentale, passaggio del lungo iter che l’uomo, o la coppia, deve affrontare per giungere alla risoluzione della patologia andrologica.