Ck alto e ipertermia maligna

buongiorno,
2 anni fa sono stato ricoverato per un intervento programmato, e durante le analisi pre-operatorie è stato riscontrato un valore altissimo del CK, oltre 15000; nei giorni successivi il valore è calato fino a rientrare nella norma, ma mi è stato detto che potrebbe essere sintomatico di una predisposizione all'ipertermia maligna; durante l'intervento è stata praticata un'anestesia sicura, quindi non avendo altri "effetti collaterali" non ho approfondito la questione (ho fatto solo un esame EMG e una visita neurologica, che non hanno evidenziato niente di particolare). a distanza di 1 anno però il valore del CK è stato trovato di nuovo fuori range (sui 300), quindi non si è trattato di un episodio isolato ma c'è almeno una "componente cronica", per cui sto pensando se è il caso di fare degli esami specifici per verificare la predisposizione all'ipertermia maligna e per capire i motivi dell'elevazione del CK. spero possiate aiutarmi, rispondendo a qualche domanda:
1) che tipo di medico dovrebbe seguire questo iter diagnostico
indirizzandomi a fare gli esami necessari e valutandone gli esiti?
1.1) è possibile avere dei riferimenti, preferibilmente a Roma?
1.2) esistono esami utili che potrei già fare in modo che alla prima
visita si possa già ragionare su qualcosa?
2) in assenza di altri sintomi, il solo valore alto del CK è "pericoloso"? conviene perdere tempo a cercarne il motivo o è sufficiente escludere alcune cose e poi lasciar perdere?
2.1) devo tenere sotto controllo il valore del CK, monitorarlo periodicamente o fare dei rilievi in particolari condizioni (sotto sforzo, etc.)?
3) nel caso dell'ipertermia maligna, gli esami a disposizione sono in grado
di escludere la possibile predisposizione, tanto da poter evitare di seguire
il protocollo dell'ipertermia maligna nel somministrare l'anestesia? (o
comunque, anche se risultassero tutti negativi, il rischio di essere
predisposto a questa malattia sarebbe più alto che per la gente normale e
sarebbe meglio seguire il protocollo?) [devo fare un intervento in una
clinica privata, non predisposta ad applicare il protocollo, quindi se non
si potesse escludere quella possibilità l'intervento dovrebbe essere
spostato in ospedale, con una sostanziale differenza di costi, quindi mi
interessa questo aspetto]

grazie per l'attenzione
[#1]
Dr. Stelio Alvino Anestesista 2.3k 115 15
Caro Utente,
colgo l'occasione di risponderle a questa sua in quanto ho lavorato in precedenza nell'ospedale di Bentivoglio (Bologna) nell'U.O. di Anestesia e Rianimazione sede del Registro Italiano dei casi di ipertermia maligna (HMS), quindi sono particolaremnte sensibile alla problematica.
Si tratta di una complicanza estremamente e fortunatamente rara ma potenzialmente fatale in alcuni pazienti geneticamente predisposti che sono sottoposti ad anestesia generale.
Solo alcuni farmaci e gas anestetici sono in grado di scatenere in questi individui l'HMS e una spia della probabilità dell'evento è al momento degli esami preoperatori il riscontro di valori di CPK estremamente alti.
Attenzione però! L'enzima CPK può elevarsi molto facilmente anche con situazioni che nulla hanno a che fare con l'HMS. Per esempio è facile tale riscontro dopo traumatismi che hanno interessato la muscolatura (es. traumi anche piccoli che possono passare anche misconosciuti, basta a volte anche una banale iniezione intramuscolo, oppure anche situazioni che abbiano richiesto un discreto impegno muscolare come una seduta di allenamento in palestra con attrezzi e pesi, jogging, ecc) Quindi cosa fondamentale è che il prelievo debba essere fatto lontano da un evento del genere. Il suo primo riscontro di CPK 15.000 che poi decrescono mi ha fatto pensare ciò.
Comunque per farla breve: esiste un test specifico e discriminante che può fare e che è quello "caffeina-alotano" insieme ad una piccola biopsia muscolare. Questi studi vengono effettuati in specifici centri. le consiglierei di rivolgersi al gruppo del Dott. Vincenzo Tegazzin dell'Università di Padova che può darle tutte le risposte per il suo caso. Le consiglio pertanto il sito:
http://www.mh-ipertermiamaligna.it
oppure rivolgersi ad un Anestesista del Registro Italiano dell' HMS all'Ospedale di Bentivoglio (BO) USL città di Bologna area nord al n. 051 6644450/276. Sono presenti 24h/24 proprio per questo.
Cercherò ora di rispondere brevemente alla altre domande.
-Non è necessario "monitorare" la CPK periodicamente.
-Faccia un prelievo ematico per la ricerca delle CPK lontano almeno 10 gg da qualsiasi attività fisica pesante o trauma.
-Se particolarmente alte contatti il centro Universitario di Padova o Bentivoglio (BO) per avere informazioni di altra sede più vicina (probabilmente Napoli).
-Se deve essere sottoposto ad A.G. si è già visto che vi sono farmaci più che sicuri che allontanano il problema.
-INFORMI PREVENTIVAMENTE IL SUO ANESTESISTA DEL POTENZIALE PROBLEMA E DEL RISCONTRO DI PRECEDENTI CPK ELEVATE.
-Il protocollo anti HMS DEVE e sottolineo DEVE essere applicato da tutte le strutture dove esista e funzioni una sala operatoria. Diffidi da chi non può garantirlo.
-Se possibile, e se il riscontro di predisposizione viene accertato, scelga una anestesia loco-regionale (nel suo caso non so che intervento deve fare quindi non saprei consigliarla in merito) anche se una AG non le è preclusa assolutamente.
Spero di aver esaudito la sua curiosità.
Ci facca sapere. Cordialmente

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Dott. Stelio ALVINO