Ereditarietà sindrome di Brugada
Hanno diagnosticato a mio zio la sindrome di Brugada.
La sindrome è genetica con carattere autosomico dominante.
Dunque uno dei miei nonni ha dovuto trasmettere al figlio il gene responsabile della patologia.
In famiglia non abbiamo casi di morte in età giovanile.
E i miei nonni sono ultraottantenni.
È possibile che la causa della malattia sia ignota piuttosto che di carattere ereditario?
La sindrome è genetica con carattere autosomico dominante.
Dunque uno dei miei nonni ha dovuto trasmettere al figlio il gene responsabile della patologia.
In famiglia non abbiamo casi di morte in età giovanile.
E i miei nonni sono ultraottantenni.
È possibile che la causa della malattia sia ignota piuttosto che di carattere ereditario?
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
113.7k 3.8k
Tale malattia ha una familiarita ma non per legge genetica colpisce tutti i parenti di primo grado , altrimenti capisce bene che si autolimiterebbe .
la causa non è ignota si dosa benissimo che un alterazione della pompa del sodio a livello delle membrane cellulari cardiache.
arrivederci
la causa non è ignota si dosa benissimo che un alterazione della pompa del sodio a livello delle membrane cellulari cardiache.
arrivederci
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso
Ex utente
Si, mi scusi ho espresso male il concetto. La causa è nota, certo.
Intendevo dire che considerata l età dei miei nonni, e non avendo casi di morte in età giovane in famiglia, non per forza si tratta di trasmessione genetica con carattere autosomico dominante.
È esatto? Pertanto si potrebbe trattare di un caso isolato che non per forza riguarda anche gli altri figli?
Intendevo dire che considerata l età dei miei nonni, e non avendo casi di morte in età giovane in famiglia, non per forza si tratta di trasmessione genetica con carattere autosomico dominante.
È esatto? Pertanto si potrebbe trattare di un caso isolato che non per forza riguarda anche gli altri figli?
Dr. Maurizio Cecchini
Cardiologo
113.7k 3.8k
esattamente .
e cio è dimostrato dal fatto che nessuno dei discendenti di suo zio abbia mai avuto sintomi cardiologici
arrivederci
e cio è dimostrato dal fatto che nessuno dei discendenti di suo zio abbia mai avuto sintomi cardiologici
arrivederci
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 3.3k visite dal 10/12/2019.
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