Mutazione mthfr a1298c in omozigosi
Buonasera,
ho 30 anni e lo scorso anno eseguendo le analisi di routine per l'inizio dopo una interruzione di 4 mesi della pillola anticoncezionale è emersa una carenza di PROTEINA C COAGULATIVA (56.8% su 71.8/146.2).La ginecologa mi ha fatto eseguire l'estrazione di dna da cui è risultata la mutazione dell'MTHFR A1298C omozigote. Dalle analisi mensili effettuate in seguito la proteina c è risultata sempre bassa (tranne in un brevissimo periodo di assunzione della pillola).
La ginecologa ha sospeso la pillola, ho iniziato sport regolarmente, ho smesso di fumare da 2 anni e mi ha inidirizzato da un ematologo che mi ha tranquillizzata perchè l'omocisteina è nella norma, dicendomi solo di ripetere le analisi una volta all'anno e chiedendo le stesse analisi per i miei genitori.
Mia madre ha avuto una trombosi venosa profonda e ha l'omocisteina alta, mio padre è da poco deceduto per un tumore polmonare.
Vorrei sapere la correlazione tra mutazione e proteina c se sono entrambe ereditarie, se posso stare tranquilla nel caso di gravidanza, viaggi in aereo o lunghi viaggi, intrventi chirurgici, o se c'è una profilassi da seguire. E se posso effettivamente assumere la pillola (ovaio policistico) solo 3 mesi l'anno combinata con cardio-aspirina come consigliato dall'ematologo e sconsigliato dalla ginecoloca. Vorrei capire quant'è alto il rischio per me di una trombosi.
grazie anticipatamente.
ho 30 anni e lo scorso anno eseguendo le analisi di routine per l'inizio dopo una interruzione di 4 mesi della pillola anticoncezionale è emersa una carenza di PROTEINA C COAGULATIVA (56.8% su 71.8/146.2).La ginecologa mi ha fatto eseguire l'estrazione di dna da cui è risultata la mutazione dell'MTHFR A1298C omozigote. Dalle analisi mensili effettuate in seguito la proteina c è risultata sempre bassa (tranne in un brevissimo periodo di assunzione della pillola).
La ginecologa ha sospeso la pillola, ho iniziato sport regolarmente, ho smesso di fumare da 2 anni e mi ha inidirizzato da un ematologo che mi ha tranquillizzata perchè l'omocisteina è nella norma, dicendomi solo di ripetere le analisi una volta all'anno e chiedendo le stesse analisi per i miei genitori.
Mia madre ha avuto una trombosi venosa profonda e ha l'omocisteina alta, mio padre è da poco deceduto per un tumore polmonare.
Vorrei sapere la correlazione tra mutazione e proteina c se sono entrambe ereditarie, se posso stare tranquilla nel caso di gravidanza, viaggi in aereo o lunghi viaggi, intrventi chirurgici, o se c'è una profilassi da seguire. E se posso effettivamente assumere la pillola (ovaio policistico) solo 3 mesi l'anno combinata con cardio-aspirina come consigliato dall'ematologo e sconsigliato dalla ginecoloca. Vorrei capire quant'è alto il rischio per me di una trombosi.
grazie anticipatamente.
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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La mutazione che lei descrive è da correlarsi con il metabolismo dell'omocisteina, che, però, nel suo caso è normale come anche credo i valori di B6 B12 E FOLATI.
Concordo con il suo ematologo su un controllo periodico; tenga anche presente che è molto dibattuta la possibile associazione con maggior frequenza di eventi trombotici.
L'assunzione della pillola dovrà essere valutata dalla sua ginecologa in accordo con l'ematologo. Dovendo esprimere un mio personale parere, forse eviterei questa, ma è soltanto la mia personale opinione, per di più a distanza.
Concordo con il suo ematologo su un controllo periodico; tenga anche presente che è molto dibattuta la possibile associazione con maggior frequenza di eventi trombotici.
L'assunzione della pillola dovrà essere valutata dalla sua ginecologa in accordo con l'ematologo. Dovendo esprimere un mio personale parere, forse eviterei questa, ma è soltanto la mia personale opinione, per di più a distanza.
Un saluto
A. Baraldi
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 5.3k visite dal 27/09/2009.
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