Utente 149XXX
Sono un ragazzo di 30 anni che da poco ha scoperto di essere carente parziale di G6PD.
In un recentissimo concorso militare il valore era:
G6PDH/Hb 0,10 Ul/gHb (norm 9,52-15,57) (carente 0,10-2,71)
G6pdh/6PGD 0,28 (norm >0,85) (parz 0,10-0,85) (carente 0,0-0,1)

Siccome sono donatore da oltre 10 anni, nelle vecchie analisi ho scoperto che nel lontano 2001, in Sardegna, il valore era "nella norma". Non veniva indicato il vlore.

Da recentissime analisi ho scoperto che mia madre e mio fratello hanno il valore nella norma, mentre da ulteriori analisi il mio valore è:
Sg-Glucosio-6-deidrogenasi * 3,9 Ug di Hb (4,5-15,6)

Nella mia vita ho mangiato tantissime volte le fave, sia crude che cotte e fino a 10 anni fa abitavo in prov. di AV dove i miei le coltivavano. Non ho mai avuto problemi di sorta e non conosco familiari affetti da favismo.

Visto che la carenza di G6PD è legata al cromosoma X come si spiega che mia madre non è portatrice sana e io non sono malato dalla nascita????
Esiste qualche altro fattore che può influenzare questo enzima????

Ringrazio anticipatamente.

[#1]  
Dr. Arduino Baraldi

Referente scientifico Referente Scientifico
48% attività
12% attualità
20% socialità
ROMA (RM)

Rank MI+ 80
Iscritto dal 2006
Piuttosto che dilungarmi sul discorso "trasmissione genetica del favismo" le allego un link dove potrà capire, è scritto in modo abbastanza semplice , come avviene e secondo quali leggi genetiche, la trasmissione del favismo. Rigurdo il militare sò che quella che un tempo era causa di esclusione, oggi non lo è più entro certi livelli di enzima.

http://www.deficitg6pd.it/Deficit_di_G6PD_-_Favismo/genetica.htm
Un saluto

A. Baraldi

[#2] dopo  
Utente 149XXX

Innanzitutto la ringrazio per la celere risposta.
Dopo aver letto quando riportato nel link indicatomi ho capito per quale motivo mia madre risulta avere un valore di G6PD nella norma.

Non mi spiego ancora come mai da precedente analisi il mio valore risultava nella norma e come mai non ho mai avuto problemi pur mangiando sia fave che piselli.

Eventualmente gradirei sapere se esiste qualche tipo di analisi che mi consiglia e se è a conoscenza di un centro specializzato in Lombardia. Vivo in prov. di BG

Di nuovo Grazie.

[#3]  
Dr. Arduino Baraldi

Referente scientifico Referente Scientifico
48% attività
12% attualità
20% socialità
ROMA (RM)

Rank MI+ 80
Iscritto dal 2006
Anche in questo caso le lascio un link dove potrà trovare tutti i centri che si occupano di favismo:

http://www.g6pd.org/favism/italiano/index.mvc?pgid=assistenza
Un saluto

A. Baraldi