Agli esami del sangue fatte a mia figlia di 9 anni

E gli esami quali sono ? Non ha scritto nulla

Un saluto

A. Baraldi

Ho fatto l'emocromo alla bambina qualche mese fa' , riporto qui i valori che secondo il valore di riferimento non sono nella norma. Il pediatra mi ha fatto fare alla bambina anche l'elettroforesi hb perche ha detto che dagli esami risultava microcitosi. GLOBULI ROSSI 6,03 ( 3,50-5,50) EMATOCRITO 36,0 (37-50) MCV 59,7 (80,0-100,0) MCH 19,6 (27-31) Hb A1 94,2 (96-99) Hb A2 5,2 (1 -3 ) Hb F 0,6 (0- 1 ) - RESISTENZA GLOBULARE resistenza minima 0,54 ( 0,48) resistenza massima 0,38 (0,32 ) Attivita' protrombinica 64,5 (70-120) INR 1,4 (0,9-1,2) Gli altri valori sono nella norma , il pediatra mi ha detto che la bambina non e' portatrice sana visto che l'emoglobina fetale e ' nella norma e vorrebbe fare altri esami specifici . Anche mio marito ha i valori MCV e MCH bassi pero' ne io ne mio marito siamo portatori sani. L'unico problema e' che mio marito e' affetto da spondilite anchilosante . Non so se sono stata abbastanza chiara e che mi riesce difficile scrivere .

La frazione emoglobinica che tende ad essere aumentata nell'anemia mediterranea in etrerozigosi è la A2 e questa nella bambina risulta appunto aumentata .Voi genitori non siete portatori perchè avete fatto i tests di ricerca frazioni emoglobiniche ? Chiedo questo perchè la trasmissione genetica è diretta e quindi essendo la bambina portatrice uno di voi genitori deve essere tale

La ringrazio per la sua risposta dottore. Le riporto qui i valori dell'elettroforesi che fece mio marito nel 1998 . Elettroforesi HB Hb A1 96,9 (96,0-99,0) Hb A2 2,8 (1,0-3,0) Hb F 0,3 ( fino a 1,0) RESISTENZA GLOBULARE resistenza minima 0,48 (0,48) resistenza massima 0,32 (0,32) Ho fatto vedere questi esami al pediatra e mi ha detto che mio marito non e' portatore sano di anemia mediterranea pero' non capisco perche lui ha i valori MCV a 70,4 ( valore riferimento 80,0-100,0) e MCH 23,6 ( valore riferimento 27,0-31,0) RDW-CV 15,8 ( valore riferimento 11,5-14,5). Gli esami che feci io in gravidanza dell'elettroforesi Hb non le sto trovando ma io ricordo che il ginecologo mi disse che non ero portatrice sana. Io soffro un po' di anemia da carenza di ferro da una vita e ogni tanto faccio le flebo. comunque visto che devo ricontrollare il ferro mi faro' segnare anche l'elettroforesiHb . Un ultima cosa dottore per quanto riguarda i valori attivita' protombinica che e' a 64,5 (valore riferimento 70,0-120,0) e INR 1,4 ( 0,9-1,2). Mi devo preoccupare? Mi ha fatto ripetere questi esami due volte , la prima volta erano tempo di protrombina 15,3 (11,00-14,00) INR 1,60 (1,00-1,10) . Mi fece fare questi esami perche' la bambina una mattina si alzo e mi accorsi che era piena di puntini rossi ( che lui chiamo' petecchie) su tutta la fronte e intorno agli occhi.

Suo marito non è portatore; riguardo lei rifaccia l'esame del'emoglobina frazionata. Riguardo l'INR non si deve preoccupare ma ricontrollarlo possibilmente sempre presso lo stesso laboratorio, magari ospedaliero

Faro' subito gli esami. grazie di essere stato cosi' chiaro dottore con il mio pediatra non ci ho capito niente. lui diceva che per essere portatori sani bisognava avere il valore di Hb F alto. Siccome la mia nipotina di 15 mesi ha il valore Hb F a 8, il pediatra ci ha detto che la bimba e' portatrice sana.

Se parliamo di anemia mediterranea in forma eterozigote il parametro fondamentale è l'emoglobvina A2 ; la fetale aumenta in altre condizioni.

Gentile dott.Baraldi Questa volta vorrei chiederle un consiglio per quanto riguarda la mia nipotina di 15 mesi. E da tre mesi che non riusciamo a capire perche' la bambina abbia sempre febbre di giorno 37.3-37.5 e di sera 37.6.38. E' iniziato tutto un giorno ci siamo accorti che la bambina aveva arrossate le parti intime, il medico ci disse che era candida , ci diede una crema ma sia il rossore che la febbre non passava. Il ped. fece fare l'urinocoltura , risulto infezione da PROTEUS e il ped. fece dare l'antibiotico. La febbre non passava e dopo 10 giorni ripetemmo l'urinocoltura dove risulto' sempre un infezione ma non piu' da proteus ma da enterococco. Abbiamo poi fatto l'ecografia renale e risulto' dilatazione al rene destro e cosi' ci consigliarono di ricoverare la bimba all'ospedale pediatrico di Bari reparto urologia. Ma non risolvemmo niente perche' i medici non riscontrarono nessuna infezione e nessuna dilatazione renale. La febbre pero' c'era. Fu' fatto RX ai polmoni e niente era tutto apposto. Siccome per loro non risultava nessun problema , hanno dimesso la bimba con tutta la febbre 37,5. Una volta a casa il ped. ha consigliato di fare una serie di esami . Dall'esito di questi esami ci hanno consigliato di contattare un immunologo. Gli ultimi esami sono usciti ieri . Le riporto qui che non coincidono con il valore di riferimento

Questi sono gli esami della bimba HGB 11,1 ( 12-16) HTC 31,2 (37-52) MCV 74,3 (80-99) MCH 26,5 (27-32) CONTA delle PIASTRINE 418 (150-400) MPV 8,5 (9,9-15,7) ELATTROFORESI DELLA EMOGLOBINA Hb A 89 (92-99) Hb A2 2,70 (fino a 3,5 ) Hb F 8,30 (fino a 5) resistenza osmo globulare 96 (98-100) PROTEINE TOTALI 6,4 (6,6-8,7 ) GLOBULINE ALFA 5,51 (2,63-5,03) GLOBULINE GAMMA 6,78 (9,69-18,90) IMMUNOGLOBULINE A 23 (50-120) IMMUNOGLOBULINE G 371 (660-1170) IMMUNOGLOBULINE M 72 (30-220) IMMUNOGLOBULINE G CLASSE 1* 3,22 (4,9-11,4) IMMUNOGLOBULINE G CLASSE 2* 0,74 (1,5-6,4) IMMUNOGLOBULINE G CLASSE 3* 0,16 (0,2-1,1 ) IMMUNOGLOBULINE G CLASSE 4* 0,13 (0,08-1,40) PROTEINA C REATTIVA 0,9 ( FINO A 0,5) TITPIZZAZIONE LINFOCITARIA LEUCOCITI TOTALI 8090 LINFOCITI TOTALI 49,7 pari a cellule 4020 LINFOCITI B (CD19) 25,0 (5-15) IL RESTO DEI LINFOCITI E' NEI VALORI DI RIFERIMENTO HO RIPORTATO TUTTO QUELLO CHE NON RIENTRA NEI VALORI DI RIFERIMENTO.

Le consiglio di far valutare la bimba da un reparto di immunologia perchè c'è una carenza di immunoglobuline gamma ( diciamo che riguarda la formazione di anticorpi ) Ci faccia sapere

Buonasera dottore Siamo appena stati da un immunologo ci ha detto che non vede niente di importante dagli esami fatti alla bambina e che per il medico la diagnosi e' di distermia e ha consigliato di smettere di misurare la temperatura e di gettare via il termometro. Noi non ci stiamo capendo piu' niente. Cosa ci consiglia di fare, abbiamo pensato di fare un'altra consulenza con un altro immunologo. O dovremmo lasciar perdere e seguire il consiglio di questo immunologo

A questo punto farei rivedere tra qualche tempo la bambina per vedere se il quadro delle gamma si normalizza, come probabilmente sarà; d'accoro sul non stare a misurare ogni momento la temperatura