Test genetico: visite specialistiche necessarie?
Buongiorno,
ho effettuato un test genetico approfondito (ai fini di effettuare una fecondazione assistita) ed è emerso che sono portatore sano di 3 patologie: Fenilchetonuria, Fibrosi cistica e Paraplegia spastica di tipo 7.
Potrebbe essere utile, per la mia salute futura e a scopo preventivo, effettuare delle visite o un consulto con qualche specialista?
Se si quale?
Un genetista oppure uno specialista relativo alle 3 patologie?
Grazie.
ho effettuato un test genetico approfondito (ai fini di effettuare una fecondazione assistita) ed è emerso che sono portatore sano di 3 patologie: Fenilchetonuria, Fibrosi cistica e Paraplegia spastica di tipo 7.
Potrebbe essere utile, per la mia salute futura e a scopo preventivo, effettuare delle visite o un consulto con qualche specialista?
Se si quale?
Un genetista oppure uno specialista relativo alle 3 patologie?
Grazie.
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
510 14
Gentile utente,
i portatori sani sono molto frequenti nella popolazione e sono per l'appunto sani, non sviluppano la malattia legata al gene alterato e non scoprono di essere portatori finché non si sottopongono ad un test genetico, come è stato nel suo caso. L'unica informazione da tenere ben presente è che quando due portatori della medesima patologia si incontrano e decidono di concepire, avranno un rischio del 25% di avere un figlio affetto da quella patologia. Visto che mi parla di fecondazione assistita immagino che siate già seguiti da un centro e confido che queste informazioni vi siano già state fornite.
Più nello specifico, qualora nella sua famiglia ci fossero casi di patologie genetiche può essere utile una valutazione da un genetista e magari un'integrazione dei test già effettuati. Inoltre, le suggerirei di comunicare questi esiti a suoi fratelli/sorelle perchè, come lei, potrebbero essere portatori e potrebbero richiedere di fare il test genetico.
Cordialmente,
i portatori sani sono molto frequenti nella popolazione e sono per l'appunto sani, non sviluppano la malattia legata al gene alterato e non scoprono di essere portatori finché non si sottopongono ad un test genetico, come è stato nel suo caso. L'unica informazione da tenere ben presente è che quando due portatori della medesima patologia si incontrano e decidono di concepire, avranno un rischio del 25% di avere un figlio affetto da quella patologia. Visto che mi parla di fecondazione assistita immagino che siate già seguiti da un centro e confido che queste informazioni vi siano già state fornite.
Più nello specifico, qualora nella sua famiglia ci fossero casi di patologie genetiche può essere utile una valutazione da un genetista e magari un'integrazione dei test già effettuati. Inoltre, le suggerirei di comunicare questi esiti a suoi fratelli/sorelle perchè, come lei, potrebbero essere portatori e potrebbero richiedere di fare il test genetico.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Utente
Grazie mille per le informazioni.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 186 visite dal 03/02/2026.
Se sei uno specialista e vuoi rispondere ai consulti esegui il login oppure registrati al sito.
Se sei uno specialista e vuoi rispondere ai consulti esegui il login oppure registrati al sito.