Test genetico: visite specialistiche necessarie?

Gentile utente,

i portatori sani sono molto frequenti nella popolazione e sono per l'appunto sani, non sviluppano la malattia legata al gene alterato e non scoprono di essere portatori finché non si sottopongono ad un test genetico, come è stato nel suo caso. L'unica informazione da tenere ben presente è che quando due portatori della medesima patologia si incontrano e decidono di concepire, avranno un rischio del 25% di avere un figlio affetto da quella patologia. Visto che mi parla di fecondazione assistita immagino che siate già seguiti da un centro e confido che queste informazioni vi siano già state fornite.
Più nello specifico, qualora nella sua famiglia ci fossero casi di patologie genetiche può essere utile una valutazione da un genetista e magari un'integrazione dei test già effettuati. Inoltre, le suggerirei di comunicare questi esiti a suoi fratelli/sorelle perchè, come lei, potrebbero essere portatori e potrebbero richiedere di fare il test genetico.

Cordialmente,

Dr.ssa Stefania Zampatti
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Grazie mille per le informazioni.