Fibrosi cistica
Buongiorno, vorrei un consulto per una diagnosi di fribrosi cistica diagnosticata ad una bambina, attualmente a 9 mesi circa, che il pediatra definisce lieve.
Riassumo in breve l'evoluzione della diagnosi:
nella seconda settimana di agosto la bambina ha avuto una disidratazione con conseguente ricovero di 5 giorni in ospedale, dopo una settimana dalla dimissione è stato fatta una visita di controllo con test del sudore il quale ha dato un risultato di 67 mmol/lt.
Su disposizione del pediatra è stata modificata la dieta riducendo notevolmente i cibi salati, il test veniva ripetuto dopo 10 giorni dando un valore di 90 mmol/lt. In base a questo si è deciso un test genetico sulla bambina ricercando le varie mutazioni.
Dalla ricerca delle mutazioni il risultato è stato :
Presenza di eterozigosi composta delle mutazioni F508del (c.1251_1253del) e T3381 (c.1013C>T)
Conclusione:
L'analisi molecolare del gene CFTR ha evidenziato la presenza di due mutazioni che sono causa di fibrosi cistica. Il genotipo individuato è compatibile con la diagnosi clinica di fibrosi cistica. E' opportuno eseguire l'analisi del DNA dei genitori per confermare lo stato di eterozigote composto.
Tecniche utilizzate:
RDB- (Kit Nuclear Laser Medicine CF22+16 mut.) ricerca eteroduplex,
PCR frammento ricombinante
Penso di aver inserito i dati necessari, nel caso siate così gentili da rispondere posso fornire, se a conoscenza, ulteriori dati mancanti.
Saluti
Riassumo in breve l'evoluzione della diagnosi:
nella seconda settimana di agosto la bambina ha avuto una disidratazione con conseguente ricovero di 5 giorni in ospedale, dopo una settimana dalla dimissione è stato fatta una visita di controllo con test del sudore il quale ha dato un risultato di 67 mmol/lt.
Su disposizione del pediatra è stata modificata la dieta riducendo notevolmente i cibi salati, il test veniva ripetuto dopo 10 giorni dando un valore di 90 mmol/lt. In base a questo si è deciso un test genetico sulla bambina ricercando le varie mutazioni.
Dalla ricerca delle mutazioni il risultato è stato :
Presenza di eterozigosi composta delle mutazioni F508del (c.1251_1253del) e T3381 (c.1013C>T)
Conclusione:
L'analisi molecolare del gene CFTR ha evidenziato la presenza di due mutazioni che sono causa di fibrosi cistica. Il genotipo individuato è compatibile con la diagnosi clinica di fibrosi cistica. E' opportuno eseguire l'analisi del DNA dei genitori per confermare lo stato di eterozigote composto.
Tecniche utilizzate:
RDB- (Kit Nuclear Laser Medicine CF22+16 mut.) ricerca eteroduplex,
PCR frammento ricombinante
Penso di aver inserito i dati necessari, nel caso siate così gentili da rispondere posso fornire, se a conoscenza, ulteriori dati mancanti.
Saluti
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Cara signora,
da quanto scrive, non ho motivo di credere che la diagnosi di fibrosi cistica sia errata. In questo momento è difficile prevedere il livello di gravità, che comunque, sulla base dei dati presenti per la seconda mutazione (T338I), sembra essere lieve. Vi consiglio, come già indicato dai colleghi, di effettuare il test genetico su di voi, a conferma del quadro.
cordialmente,
da quanto scrive, non ho motivo di credere che la diagnosi di fibrosi cistica sia errata. In questo momento è difficile prevedere il livello di gravità, che comunque, sulla base dei dati presenti per la seconda mutazione (T338I), sembra essere lieve. Vi consiglio, come già indicato dai colleghi, di effettuare il test genetico su di voi, a conferma del quadro.
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.3k visite dal 01/10/2013.
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