Poliabortività

Salve, ho appena compiuto 34 anni (mio marito è coetaneo) ed il mese scorso ho avuto il mio terzo aborto interno (tutti fra l'8a e la 9a settimana) con il terzo raschiamento. degli ultimi 2 ho chiesto la mappa cromosomica: 47xy e 45x.
i miei valori ematici sono a posto, avevo fatto anche questi esami (tutti rientranti nei valori di riferimento):
Mappe cromosomiche mia e marito
Antifosfolopidi anticorpi cardiolipina
Antifosfolipidi lupus anticoagulant
Proteina C attivata
Proteina S libera
Resistenza proteina C attivata
Antitireoglobulina
Antitireoperossidasi
Fattore V di Leiden
MTHFR

Ho preso Fertifol 400 (1 al dì) all'inizio della prima e seconda gravidanza, per la terza avevo iniziato 1 mese prima del concepimento. Ho letto recentemente che può essere utile che lo prenda anche mio marito, è vero?

Vorrei sapere se gli aborti sono dovuti al caso o se possiamo fare altri esami x cercare di evitarne altri. a che tipo di specialisti mi posso rivolgere? (abito fra Padova e Vicenza nel Veneto)
e' possibile che sia un problema ereditario non rilevato con i nostri cariotipi? (non abbiamo casi in famiglia, nè di Down, nè altre sindromi)
se dovesse riaccadermi, è possibile in Italia intervenire in qualche modo su ovuli o spermatozoi prima del concepimento, o comunque con qualche sistema artificiale selezionare gli embrioni con un numero sbagliato di cromosomi?
le probabilità che mi risucceda sono alte?

come avrà capito sono tormentata da mille dubbi e domande, che purtroppo i medici da cui sono stata seguita finora hanno sminuito incitandomi a ritentare finchè non andrà bene: non c'è altro modo che dare retta a loro? se ha qualunque consiglio x fare in modo che il caso possa essere "aiutato", gliene sarei grata!
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Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo 8,5k 280 7
I suoi due aborti sono stati su base genetica. Il primo 47 XY, però, non si capisce bene. E' una trisomia. Del 21, forse?
Il secondo è una sindrome di Turner (45xO), ovvero una monosomia X.
I Vs cariotipi sono nella norma.
Gli esami postati sono nella norma.
Direi solo di ritentare senza fare assolutamente nulla (come, penso, le abbiano già detto).

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

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dopo
Utente
Utente
la ringrazio per la risposta. sì, era una trisomia 21.
secondo lei possiamo escludere con certezza l'origine ereditaria di queste anomalie cromosomiche? può essere che nella mappa mia e di mio marito ci siano delle leggere anomalie che non vengono rilevate nell'analisi, e che siano queste la causa?
che probabilità ci sono che si verifichi nuovamente?
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Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo 8,5k 280 7
L'esame del cariotipo, solitamente, si compone non solo della visualizzazione globale della struttura dei cromosomi, ma anche di quella più fine, che permette di individuare situazioni quali cromosomi ad anello, delezioni, traslocazioni semplici o bilanciate ecc.ecc.
Le probabilità che si verifichi un'anomalia cromosomica con due cariotipi di base normali, segue la legge del caso.
[#4]
dopo
Utente
Utente
intendevo chiedere se (dato che nel referto del cariotipo è sottolineato che sotto una certa soglia l'esame non rileva mosaicismi in bassa percentuale e/o alterazioni cromosomiche di dimensioni inferiori a 10-15 Mb) eventuali alterazioni minime non rilevate dall'analisi potrebbero comunque determinare aberrazioni nel corredo cromosomico dell'embrione.
Possibile che per 3 volte di fila (sicuramente 2) sia incappata in quella picoola percentuale di insuccesso?
Comunque se mi conferma che non ci sono altri esami che posso fare, ritenteremo incrociando le dita...

può essere utile che anche mio marito prenda acido folico? quato prima dobbiamo cominciare?
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Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo 8,5k 280 7
La somminstrazione preventiva di acido folico è indicata almeno 6 mesi prima di una gravidanza clinica.

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