Utente 110XXX
Salve,
ho 45 anni e sono affetta da favismo da quando avevo 7 anni, sono stata ricoverata d'urgenza per la crisi emolitica, e ho sentito che essendo una malattia rara avrei diritto ad una piccola pensione, e anche ad esami in esenzione dal ticket, vorrei sapere se è vero e a chi mi dovrei rivolgere. Io sono nativa della Sardegna ma vivo in Abruzzo

[#1] dopo  
Dr. Nicola Mascotti

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Spett.le Utente,

mi spiace deludere le Sue aspettative, ma la condizione definita "Favismo" da carenza di G6PDH con crisi emolitiche (che sono complicanze acute della condizione di carenza enzimatica) non comporta di per sè, per quanto è a mia conoscenza, alcun beneficio economico quale assegno o pensione.
In passato, con tale deficit enzimatico era possibile ottenere la non idoneità al servizio militare di leva.

Per quanto riguarda l'esenzione dal ticket per il Favismo, essendo una condizione inclusa fra le malattie rare, il Decreto Ministeriale 279/2001 dispone che vengano erogate in esenzione tutte le prestazioni specialistiche (diagnostiche e terapeutiche) appropriate ed efficaci per il trattamento ed il successivo monitoraggio delle malattie rare accertate e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti, comprese le indagini volte all'accertamento di queste ed alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica.
Tale disposizione si basa sulla considerazione che la maggior parte delle malattie rare è di origine genetica e che il relativo accertamento richiede indagini, a volte sofisticate e di elevato costo, da estendere anche ai familiari della persona affetta.
In tutti questi casi, l'esenzione deve essere richiesta alla ASL di residenza presentando una certificazione idonea, rilasciata da una delle strutture riconosciute dalla Regione come presidio di riferimento per quella malattia.

Distinti Saluti.
Nicola Mascotti,M.D.

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[#2] dopo  
Utente 110XXX

La ringrazio per la risposta, ma riguardo l'esenzione, si ha anche nel fare gli esami generali del sangue, urine etc etc o solo per alcuni esami in particolare?

invece se una ragazza soffre della sindrome di rubistein-talby (mia nipote? ha diritto ad un assegno? e se si che cosa deve fare per averlo?

[#3] dopo  
Dr. Nicola Mascotti

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Spett.le Utente,

come già riportato nella precedente risposta, l'esenzione dal ticket per il favismo comprende testualmente:
< tutte le prestazioni specialistiche (diagnostiche e terapeutiche) appropriate ed efficaci per il trattamento ed il successivo monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti >

In concreto: se si verifica una crisi emolitica per assunzione di fave e/o farmaci, tutti gli esami per la diagnosi ed il trattamento sono esenti dal ticket.

Per quanto riguarda il secondo quesito, non si può affermare a priori e sulla base della sola diagnosi riferita se la persona abbia diritto o meno ad un beneficio economico.
Suggerisca all'interessata, od ai suoi familiari se non è maggiorenne, di rivolgersi al medico di medicina generale (od al pediatra nel secondo caso), che potrà, valutate le di lei condizioni cliniche, attivare le procedure del caso.

Distinti Saluti.
Nicola Mascotti,M.D.

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