Malformazione cervicale congenita
Salve,
ho 36 anni e ho una malformazione congenita del tratto cervicale e una lieve discesa delle tonsille cerebellari.
Da diversi anni ho eseguito delle indagini diagnostiche per monitorare l’andamento di queste due condizioni che negli ultimi anni mi hanno portato ad una sintomatologia tipo cervicobrachialgia accompagnata da una riduzione dei movimenti (congenita) nella rotazione del collo e negli ultimi mesi tale condizione è ulteriormente peggiorata.
L’ultimo referto di rmn eseguito a maggio del 2017 cita:
“Appianamento della lordosi cervicale in condizioni di scarico funzionale. Nella norma l’allineamento metamerico e l’ampiezza dello speco vertebrale.
Presenza di abbozzi discali a livello C2-C3, C3-C4 e C4-C5 con sostanziale fusione dei somi sopracitati. Schisi del soma di C2. I dischi intersomatici C5-C7 sono ipointensi in T2 per disidratazione. In C5-C6 protrusione discale posteriore mediana-paramediana bilaterale, con prevalenza sinistra cancella lo spazio subaracnoideo anteriore. In C6-C7 protrusione discale posteriore paramediana sinistra a limite con piccola ernia, cancella lo spazio subaracnoideo anteriore. Assenza di ulteriori protrusioni o ernie discali. Assenza di aree di alterato segnale nel contesto del midollo spinale cervicale. Ptosi delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno, in particolare la destra il cui margine inferiore raggiunge il margine superiore dell’atlante. Platibasia.”
Vorrei sapere se qualcuno di voi si occupa di questo genere di malformazione o se eventualmente siete a conoscenza di uno specialista o un centro, in Italia o all’estero, specializzato in questo genere di malformazioni in modo da trovare qualcuno che prenda in carico la mia situazione.
Ringraziandovi anticipatamente,
cordiali saluti.
ho 36 anni e ho una malformazione congenita del tratto cervicale e una lieve discesa delle tonsille cerebellari.
Da diversi anni ho eseguito delle indagini diagnostiche per monitorare l’andamento di queste due condizioni che negli ultimi anni mi hanno portato ad una sintomatologia tipo cervicobrachialgia accompagnata da una riduzione dei movimenti (congenita) nella rotazione del collo e negli ultimi mesi tale condizione è ulteriormente peggiorata.
L’ultimo referto di rmn eseguito a maggio del 2017 cita:
“Appianamento della lordosi cervicale in condizioni di scarico funzionale. Nella norma l’allineamento metamerico e l’ampiezza dello speco vertebrale.
Presenza di abbozzi discali a livello C2-C3, C3-C4 e C4-C5 con sostanziale fusione dei somi sopracitati. Schisi del soma di C2. I dischi intersomatici C5-C7 sono ipointensi in T2 per disidratazione. In C5-C6 protrusione discale posteriore mediana-paramediana bilaterale, con prevalenza sinistra cancella lo spazio subaracnoideo anteriore. In C6-C7 protrusione discale posteriore paramediana sinistra a limite con piccola ernia, cancella lo spazio subaracnoideo anteriore. Assenza di ulteriori protrusioni o ernie discali. Assenza di aree di alterato segnale nel contesto del midollo spinale cervicale. Ptosi delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno, in particolare la destra il cui margine inferiore raggiunge il margine superiore dell’atlante. Platibasia.”
Vorrei sapere se qualcuno di voi si occupa di questo genere di malformazione o se eventualmente siete a conoscenza di uno specialista o un centro, in Italia o all’estero, specializzato in questo genere di malformazioni in modo da trovare qualcuno che prenda in carico la mia situazione.
Ringraziandovi anticipatamente,
cordiali saluti.
[#1]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
6.5k 354 161
Egregio Utente,
dal referto della RM cervicale emerge la presenza di un'ernia discale che potrebbe essere causa di radicolopatia cui conseguirebbe la cervico-brachialgia che lei lamenta. A tale riguardo Le suggerirei di effettuare un esame EMG all'arto superiore sinistro. Per quel che attiene alla sindrome di Chiari 2 che si desume dalla descrizione del referto RM, non posso che indicarle di sottoporsi ad attenta valutazione neurochirurgica (ovunque nel nostro Paese potrà trovare Specialisti idonei) da cui possa scaturire sia l'indicazione ad ulteriori indagini che eventuali programmi di idoneo trattamento.
dal referto della RM cervicale emerge la presenza di un'ernia discale che potrebbe essere causa di radicolopatia cui conseguirebbe la cervico-brachialgia che lei lamenta. A tale riguardo Le suggerirei di effettuare un esame EMG all'arto superiore sinistro. Per quel che attiene alla sindrome di Chiari 2 che si desume dalla descrizione del referto RM, non posso che indicarle di sottoporsi ad attenta valutazione neurochirurgica (ovunque nel nostro Paese potrà trovare Specialisti idonei) da cui possa scaturire sia l'indicazione ad ulteriori indagini che eventuali programmi di idoneo trattamento.
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it
[#2]
dopo
Utente
Egregio Dottore,
la ringrazio per la risposta tempestiva e precisa che mi ha dato.
Senza voler approfittare della sua gentilezza, vorrei chiederle se, secondo lei, la malformazione del rachide cervicale sia riconducibile alla sindrome di Chiari 2 o se sono due fenomeni separati.
Per quanto riguarda le ulteriori valutazioni specialistiche, chiedevo un riferimento più preciso, poiché fino ad oggi gli specialisti che ho consultato, in diverse parti di Italia, mi hanno detto di non aver mai visto una malformazione del genere e non si sono sbilanciati né su possibili trattamenti, né su possibili evoluzioni.
Ed oggi, mi ritrovo quindi con una sintomatologia che si evolve e a ricercare un riferimento per affrontare la quotidianità e gli eventuali progressi sintomatologici.
Cordialmente.
la ringrazio per la risposta tempestiva e precisa che mi ha dato.
Senza voler approfittare della sua gentilezza, vorrei chiederle se, secondo lei, la malformazione del rachide cervicale sia riconducibile alla sindrome di Chiari 2 o se sono due fenomeni separati.
Per quanto riguarda le ulteriori valutazioni specialistiche, chiedevo un riferimento più preciso, poiché fino ad oggi gli specialisti che ho consultato, in diverse parti di Italia, mi hanno detto di non aver mai visto una malformazione del genere e non si sono sbilanciati né su possibili trattamenti, né su possibili evoluzioni.
Ed oggi, mi ritrovo quindi con una sintomatologia che si evolve e a ricercare un riferimento per affrontare la quotidianità e gli eventuali progressi sintomatologici.
Cordialmente.
[#3]
Dr. Mauro Colangelo
Neurologo, Neurochirurgo
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Da quel che posso supporre, Chiari 2, platibasia e plurima alterazione morfologica di metameri cervicali identificano un processo malformativo unico degli abbozzi embrionali e non sono uno conseguenza dell'altro. Ma a mio avviso è fondamentale definire l'entità della fenomenologia che lei lamenta, seppure nel complesso non apparirebbe di notevole entità. Per il resto, lei lo capisce bene, un consulto on-line di più non può esserle di aiuto.
Cordialmente
Cordialmente
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 2.1k visite dal 05/07/2017.
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