Microcitemia nei bambini

gentile signora, i valori dell'emoglobina fetale ed A2 sono normali per l'età del piccolo e per ora non ci sono in circolo emoglobine in quantità patologica tanto da far sospettare una microcitemia intesa come anemia mediterranea. Uno studio completo ed attendibile dell'emoglobina va fatto a due anni.

Credo che si debba parlare di
microcitosi (GR più piccoli)
ipocromia (diminuizione del pigmento nei GR)
iposideremia (valore del ferro basso confortato da una ferritina ai valori inferiori, segno che le riserve di ferro sono poche)

il resto è tutto normale.

INDAGHEREI PIUTTOSTO su quell'aumento dei globuli bianchi perchè un'infezione latente (perfino intrauterina) potrebbe tranquillamente aver provocato questo quadro ematologico.


Intanto le fornisco alcune indicazioni per la microcitemia (anemia mediterranea) da lei citata e se avesse paure o perplessità, potrebbe sottoporsi insieme a suo marito allo studio genetico.

Più diffusa in Italia e nell'area mediterranea è la beta-talassemia o anemia mediterranea; un'alterazione genetica della catena globinica di tipo beta. Queste catene proteiche sono regolate da due geni che si trovano in due cromosomi, uno di origine paterna e uno di origine materna. Si possono avere due casi:

A) che ci sia un solo gene difettoso e in tal caso si parla di portatore sano che non ha praticamente sintomi, se non segni di laboratorio; è la beta-talassemia minor; molte persone ignorano di essere portatori.
In questi soggetti, i globuli rossi sono in numero maggiore che nei soggetti normali, ma sono un po' più piccoli (di qui il termine di microcitemia) e più poveri di emoglobina (intorno al 15% in meno rispetto alla norma). Alcune volte c'è un leggero ingrossamento della milza.

Nella maggioranza dei casi, la produzione di globuli rossi e di emoglobina è più che sufficiente per condurre una vita normale.

B) Se invece si riceve il gene da entrambi i genitori parliamo di beta-talassemia major o morbo di Cooley. Questa forma si manifesta nei bambini subito dopo la nascita con un notevole pallore della pelle, sintomo che rivela la presenza di una gravissima anemia: i globuli rossi sono in numero ridotto, con una scarsa quantità di emoglobina I globuli rossi sono deformati in vario modo, molti sono soltanto dei frammenti. (A tale proposito bisognerebbe sapere se alla nascita è stato fatto uno striscio periferico per vedere bene i Gr, e se sono state rilevate le resistenze globulari osmotiche RGO e sapere se la trasfusione fatta al suo bambino era dovuta ad un ittero emolitico, altrettanto frequente in caso di infezione intrauterina..)

Ho trovato per lei un'informativa in rumeno sull'anemia mediterranea e glielo copio, solo per informazione e documentazione ma non credo proprio, e non vorrei sbagliare (con le sole informazione che ho) ma proprio non è il caso del suo bambino. Purtroppo i consulti via internet hanno tanti limiti. Nelle Marche avete degli ottimi centri di ematologia.

ecco l'articolo in rumeno

Asociaţia “TALASSEMICI” (a bolnavilor de anemie mediteranianǎ)
din Torino
ANEMIA MEDITERANIANA

Ce este anemia mediteranianǎ
Terapiile
Prevenirea
Cercetarea
Viitor farǎ Anemie Mediteranianǎ

Ce este Anemia Mediteranianǎ
Anemiile Mediteraniene sunt un grup de boli
ereditare caracterizate print-un defect genetic de
sintezǎ a hemoglobinei, proteinǎ conţinutǎ în
globulele roşii din sânge. Defectele uneia sau a mai multor
aceste catene cauzeazǎ diversele sindroame
de anemie mediteranianǎ, în special alfa - anemiile mediteraniene şi
beta – anemiile mediteraniene. Alfa – Anemia Mediteranianǎ se întâlneşte cu
mare frecvenţǎ în Africa, Asia meridionalǎ,
India, Tǎrile de est, China meridionalǎ şi
rar în ţǎrile Mediteraniene.
Existǎ trei forme majore de beta- anemii mediteraniene:
Minorǎ, Intermediarǎ şi forma cea mai gravǎ,
Anemia Mediteranianǎ Majorǎ sau Morbo di Cooley, unde
producerea insuficientǎ a hemoglobinei
poate determina grave daune organelor interne. Se
apreciazǎ cǎ persoanele afectate de Anemie Mediteranianǎ Majorǎ
sunt circa 3 milioane în lume; zona cea mai afectatǎ
este aceea din bazinul Mediteranian. Numai în Italia
sunt 9000 de bolnavi. Supravieţuirea
persoanelor afectate este legatǎ de terapia
transfuzionalǎ periodicǎ (circa fiecare 3 sǎptǎmâni), care produce
o acumulare de fier în organism. Pacienţii
trebuie deci sǎ se supunǎ unei terapii
ferrochelante (eliminarea fierului în exces) pentru a preveni o serie de daune organelor.

Terapia transfuzionalǎ
Tratamentul de care are nevoie un pacient
cu anemie mediteranianǎ este transfuzia de globule roşii,
vectori ai oxigenului în organism. Sunt trei
cauze fundamentale pentru care transfuzia
de sânge este vitalǎ:
- Garanteazǎ ţesuturilor şi organelor un
aport adecvat de oxigen.
- Nu oboseşte mǎduva osoasǎ în
producerea globulelor roşii şi permite
oaselor sǎ se dezvolte normal.
- Previne sau reduce mǎrirea dimensiunilor
splinei şi obosirea altor organe.


Terapia FERROCHELANTE(terapia eliminarii fierului în exces)

Bolnavii de anemie mediteranianǎ acumuleazǎ în organe o
cantitate considerabilǎ de fier din cauza
terapiei transfuzionale prelungite. Aceastǎ gravǎ
concentraţie de fier dǎuneazǎ progresiv
organelor interne cauzând cardiopatie,
diabet, cirozǎ hepaticǎ scurtând astfel viaţa
pacienţilor. Pânǎ astǎzi existǎ diferite soluţii pentru
a elimina fierul în exces (ferrochelazione);
cea mai cunoscutǎ este cea care prevede
o perfuzie subcutanatǎ cotidianǎ prin intermediul unui
microinfuzore de DESFEROXAMINA cu o duratǎ de
circa 10-12 ore. Acest tratament aduce grave
neplaceri fizice şi psihologice. In ultimii ani au fost
dezvoltate noi tehnici chelanti alternative
Desferoxaminei, luate pe cale oralǎ:
Deferiprone L1, şi mai recent un nou
medicament denumit ICL670A. Folosirea acestor
chelanti la pacienţii cu anemie mediteranianǎ prevede
numaidecât o exactǎ mǎsurǎtoare
a acumulǎrii de fier. Anumitǎ mǎsurǎtoare este
realizabilǎ cu o metodǎ care nu este invazivǎ
numitǎ SQUID. Existǎ numai cinci
aparate SQUID în lume; unul este la
Centrul de Microcitemie din Torino, în cadrul
Spitalului Regina Margherita /Sant’Anna.
(microcitemia – formǎ de anemie cu prezenţa de numeroşi microciţi în sânge)
Prevenirea

Anemia mediteranianǎ este o boalǎ ereditarǎ transmisǎ
prin unirea a doi subiecţi microcitemici , sau
purtǎtori sǎnǎtoşi de anemie mediteranianǎ, în al cǎrui codice
genetic este prezentǎ o caracteristicǎ (trǎsǎturǎ
a anemiei mediteraniene) în mǎsurǎ sǎ o transmitǎ. Un subiect
microcitemico are globulele roşii mai mici decât
cele normale şi deci mai sǎrace în
hemoglobinǎ. Persoanele microcitemiche
compenseazǎ aceastǎ deficienţǎ cu producerea
unui mare numǎr de globule roşii şi fac
o viaţǎ absolut normalǎ.








In cazul în care doi subiecţi microcitemici decid
sǎ aibǎ un fiu, existǎ numai o posibilitate din
patru de a se naşte sǎnǎtos, în alte cazuri se vor naşte
cu anemie mediteranianǎ sau purtǎtor de boalǎ. Deci
condiţia esnţialǎ pentru ca un copil sǎ rişte
sǎ se nascǎ afectat de Anemia Mediteranianǎ este unirea
a doi pǎrinţi microcitemici. In Italia se estimeazǎ cǎ
purtǎtorii de boalǎ ar fi aproape 3 milioane.
Anemia mediteranianǎ nu apare întâmplator. Rolul tǎu
de prevenire este fundamental şi este suficientǎ
o analizǎ de sânge pentru a şti dacǎ tu sau
partenerul tǎu sunteţi purtǎtori sau nu de aceastǎ boalǎ.
Centrul de tratament şi de prevenire la Torino este la:
CENTRUL DE MICROCITEMIE
Spitalul Regina Margherita
Piazza Polonia, 94 – 10126 – Torino
Tel . 011.3135291 –fax 011.3135309

Viitor fǎrǎ Anemie Mediteranianǎ

Astǎzi, vindecarea Anemiei Mediteraniene, este posibiǎ
prin intermediul transplantului de mǎduvǎ osoasǎ, dar este
necesarǎ gǎsirea unui donator a cǎrui mǎduvǎ sǎ fie
perfect compatibilǎ cu cea a pacientului
cu anemie mediteranianǎ, pentru a evita posibilitatea respingerii.
Donatorii cei mai potriviţi sunt ,de obicei, fraţii
pacientului cu anemie mediteranianǎ, ceea ce face
posibil transplantul numai pentru puţini. In aceşti ultimi ani
cercetarea medicalǎ pentru transplanturi a fǎcut posibil
un nou pas înainte: se preconizeazǎ eventualitatea unui
transplant între strǎini (de familie). Tehnicile medicale tot mai
sofisticate pentru a bloca respingerea şi folosirea cordoanelor
ombelicale ale nou- nǎscuţilor (bogate în celule-mame ale
componentelor sângelui), schimbǎ
rapid şi pozitiv aceastǎ metodǎ de
vindecare. Fiecare bolnav de anemie mediteranianǎ, mai ales
foarte tinerii, aşteaptǎ cu mare speranţǎ sǎ
poatǎ avea acces cu majorǎ siguranţǎ la aceastǎ
tehnicǎ într-un viitor apropiat.












Cercetarea

Frontierele geneticii şi a biotehnologiei
prospecteazǎ un viitor în care va fi posibilǎ
manipularea genelor. Italia, din pǎcate, investeşte
puţine resurse economice şi ştiinţifice în
cercetare. Lipsind finanţiamentul statului
trebuie aşteptat angajamentul economic al
marilor întreprinderi farmaceutice care, natural,
cautǎ profitul. Sunt necesare laboratoare de cercetare
foarte specializate şi fonduri
economice mari. Dacǎ, pe de o parte, studiile despre
harta geneticǎ aratǎ cǎ Anemia Meditaranianǎ
ar putea gǎsi soluţii cu ajutorul tratamentului
genetic, pe de altǎ parte, persistǎ un slab interes
economic în a investi pentru vindecarea de
boli rare. Pânǎ astǎzi, a fost aşa pentru
medicamente, şi în acelaşi mod,
va fi pentru acest sector în particular
specialistic şi tehnologic. Rǎmâne un lucru
sigur: experimentarea geneticǎ este o realǎ
ipotezǎ de vindecare care se proiecteazǎ spre un
viitor apropiat , ne sunt demonstraţii
transplanturile recente cu celule staminale.


Donǎrile de sânge

Supravieţuirea bolnavilor cu anemie mediteranianǎ este legatǎ de frecvente
şi periodice transfuzii de sânge; din pǎcate
acesta poate fi numai donat. Un bolnav de
Anemie Mediteranianǎ are nevoie de circa 50 de donaţii pe an, dar
de multe ori, donaţiile nu acoperǎ cererea de
sânge, în dezavantajul sǎnǎtǎţii sau chiar a vieţii
bolnavului. Donarea voluntarǎ a sângelui
reprezintǎ un adevǎrat gest de solidaritate pentru cǎ dǎ
viaţǎ şi ar trebui consideratǎ o îndatorire a
fiecǎrui individ pentru binele întregii colectivitǎţi;
în plus, analiza sângelui este şi o garanţie de
sǎnǎtate şi de prevenire pentru donator, datoritǎ
cǎreia sângele va fi supus analizei.











Asociaţia noastrǎ


Asociaţia TALASSEMICI ( a bolnavilor de anemiei mediteranienǎ )din Torino este
o instituţie asociativǎ de voluntariat activǎ din 1975
fǎrǎ scop de lucru, susţinutǎ de medici, pacienţi,
asociaţii şi voluntari. Scopul instituţional este acela
de a susţine cercetarea ştiinţificǎ, informarea,
educarea, stimularea şi coordonarea tuturor activitǎţilor în ceea ce priveşte
îmbunǎtǎţirea calitǎţii vieţii celor cu anemie mediteranianǎ
prin asistenţa clinicǎ şi socialǎ.

Asociaţia colaboreazǎ activ cu:
Fundaţia Italianǎ
„L.GIAMBRONE pentru vindecarea anemiei mediteraniene”
Numǎr verde 800259021


Informaţii utile

AsociaţiaTalassemici ( a bolnavilor de anemie mediteranianǎ )din Torino are sediu în
Strada San Marino, 10 – 10134 – Torino
Tel. 011.3194228

Cont poştal nr. 11350105
Pentru informaţii la zi consultaţi sito:
www.talassemicitorino.it
sau contactaţi-ne prin e-mail:
associazione@talassemicitorino.it


Tanti auguri
Agnesina Pozzi

i caratteri accentati diversamente con ^ oppure s vengono tradotti in modo assurdo (asocia&#351 sta per ASOCIAZIA..) ma credo che lei, conoscendo la lingua possa tranquillamente sostituirli nella lettura, con quelli giusti..

La ringrazio per la sua sollecita e cortese risposta, e per i vs. preziosi consulti. Vi auguro un BUON NATALE,buon lavoro e un cordialissimo saluto.

Multumesc a lei, Signora, ricambio gli auguri più sinceri per un Buon Natale e Felice Anno Nuovo.

Mi tenga aggiornata sulla situazione del bimbo, a cui mando un bacio Agnesina Pozzi