Utente 204XXX
gentili medici, qualche giorno fa ho notato sulla pelle della mia bambina di 4 mesi la comparsa di alcune macchie caffèlatte. premetto che ha una carnagione abbastanza scura tanto che sulle cosce sembra quasi "sporca".cmq ne ha due sulla coscia destra abbastanza grandi di forma irregolare e margini non definiti, una sul pancino di quattro millimetri circa rotonda, una della stessa forma ma di colore più chiaro sulla coscia sinistra, e un puntino appena accennato sotto il gluteo destro. l'ho fatto presente al pediatra che, senza darmi nessuna spiegazione, ha detto che era necessaria una consulenza genetica ( prenotata per martedì prossimo). io cercando qualche informazione su internet ho letto della neurofibromatosi, la cui diagnosi viene fatta proprio per la comparsa di queste macchie. è il caso della mia bambina? attendo fiduciosa una vostra risposta.
cordiali saluti

[#1] dopo  
Dr. Gaetano Pinto

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gentile signora
di solito il sospetto di neurofibromatosi si potrebbe prendere in considerazione quando si riscontrano 6 o più macchie caffè latte,mentre la sua bambina mi sembra di capire che ne ha 4 o 5.Questa malattia è trasmissione genetica con modalità autosomica dominante,significa che la trasmissione avviene dal genitore portatore al figlio con percentuale del 50%,quindi la possibilità di trasmissione è del 50%.Comunque stia tranquilla ed esegua la consulenza genetica,una consulenza oculistica con fondo oculare,una consulenza dermatologica pediatrica.
Un cordiale saluto
Dr. Gaetano Pinto