Il favismo, ovvero il deficit dell’enzima G6PD (Glucosio-6-fosfato deidrogenasi) è una malattia genetica diffusa principalmente tra le popolazioni africane, asiatiche, mediorientali e mediterranee, in paesi quali: Grecia, Cipro, Iran, Iraq, Libano, Algeria, Tunisia, Spagna. La malattia può causare anemia e può risultare fatale in determinate circostanze, tuttavia risulta oggi abbastanza facile da tenere sotto controllo. Negli anni 50 veniva indicata semplicemente come Anemia Emolitica congenita, ma oggi si preferisce usare il suo nome proprio

il favismoIl favismo, ovvero il deficit dell’enzima G6PD (Glucosio-6-fosfato deidrogenasi) è una malattia genetica diffusa principalmente tra le popolazioni africane, asiatiche, mediorientali e mediterranee, in paesi quali: Grecia, Cipro, Iran, Iraq, Libano, Algeria, Tunisia, Spagna.

La malattia può causare anemia e può risultare fatale in determinate circostanze, tuttavia risulta oggi abbastanza facile da tenere sotto controllo. Negli anni 50 veniva indicata semplicemente come Anemia Emolitica congenita, ma oggi si preferisce usare il suo nome proprio, Glucosio 6 fosfato-deidrogenasi, o il suo acronimo, per indicare la condizione di carenza dell’enzima.

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ARGOMENTI TRATTATI

Cos'è il favismo 

Questo disturbo genetico è fondamentalmente un'anomalia del gene sul cromosoma X che controlla la produzione di G6PD nelle cellule. Il difetto genetico è presente, nelle donne, allo stato omozigote o eterozigote mentre , nei maschi, è presente sempre in forma completa; ecco perché nei maschi è maggiormente presente.

Il nome "favismo" è dovuto al fatto che le fave sono l’alimento più pericoloso e possono causare una forma acuta della malattia. Interessante sapere che negli altri paesi del mondo, non si potrà parlare di favismo, ma bisognerà chiamare la malattia con il suo nome G6PDD, ovvero Glucosio-6-fosfato deidrogenasi deficit.

Il G6PD è un enzima che ha il ruolo principale di aiutare la conversione dei carboidrati in una forma assimilabile. Nel processo di conversione viene prodotto anche un altro enzima, il glutatione ridotto. Quest'enzima è un antiossidante molto potente. Dal momento che gli individui affetti da favismo non hanno abbastanza G6PD, non producono abbastanza glutatione ridotto da proteggere le cellule dallo stress ossidativo, stress che per i globuli rossi risulta mortale.

Quando i globuli rossi sono esposti a stress ossidativo, la membrana cellulare o scoppia o viene danneggiato perché non c'è glutatione ridotto per proteggerli, o non ce n’è abbastanza. Ci sono alcuni fattori che causano stress ossidativo e sono in tre categorie principali.

Farmaci e sostanze chimiche

Ci sono molti farmaci che causano stress ossidativo. Ogni medico di famiglia è in grado di fornire un elenco completo dei farmaci da evitare e delle precauzioni da usare; esistono anche siti specializzati come quello sul favismo dell’Istituto Superiore di Sanità. Alcune delle sostanze in elenco sono seriamente pericolose, come il naftalene (naftalina), il colorante blu alimentare e il mentolo.

Fino a dieci o vent'anni fa, si associava la condizione di favismo all’Africa, e si cercavano presunti antenati africani per giustificare il deficit dell’enzima. Effettivamente le popolazioni africane sono quelle con la maggiore diffusione del problema, ma ciò non vuol dire che le popolazioni nordiche, per esempio, siano immuni da tale problema.

Facendo una panoramica sulla diffusione tra le popolazioni, vediamo sicuramente al primo posto la popolazione africana e quella asiatica, con una diffusione del deficit che va dal 10% al 15%. Ma anche l’Italia, la Sardegna soprattutto ed il Mediterraneo in generale, conosce il problema.

Proprio la variante mediterranea del favismo è la più grave delle oltre quattrocento varianti conosciute, a differenza di quella asiatica e africane che, sebbene sia più diffusa, risulta più mite. Anche popolazioni mediorientali isolate possono raggiungere percentuali di diffusione molto alte, proprio a causa dell’endogamia tipica di alcune culture.

Ottante delle quattrocento varianti sono molto gravi, sono quelle chiamate "anemia emolitica cronica non sferocitica" (CNSHA o G6PD CNSHA).

I nomi sono tanto complicati quanto problematici sono le malattie ad essi associate. In poche parole, CNSHA significa che l’individuo è sempre emolitico anche se non entra in contatto con nessuno dei fattori scatenanti, alimenti, farmaci o batteri. 

Nel 1956 un uomo di nome Dott. Beutler pubblicò un documento medico sulla sua scoperta. Pochi anni prima un'industria farmaceutica aveva commissionato a lui e al suo gruppo una ricerca per scoprire perché alcune persone diventassero anemiche quando veniva somministrato loro la Primachina (un farmaco usato per curare la malaria). Il suo team scoprì che l’anemia era causata da una malattia molto antica chiamata favismo, e Beutler decise che questo nome sarebbe stato mantenuto. Ha usato i detenuti d un carcere dell'Illinois come volontari per fare i suoi studi sulla malattia, generando così intere zone endemiche attualmente presenti.

Donne / Ereditarietà

Il favismo si diagnostica presto, i controlli alla nascita e nei primi mesi di vita, sono accurati e danno risultati attendibili ormai, tanto che proprio la diagnosi di favismo sul figlio, fa scoprire alla madre di avere anch’essa la malattia, ma per le femmine, il favismo è una questione un po' diversa.

Le donne hanno due cromosomi X, mentre gli uomini ne hanno una sola e il favismo è controllato da un gene sul cromosoma X. Quando il dottor Beutler scoprì Favismo, lui e gli altri ricercatori pensavano che se uno dei cromosomi X della donna era normale e uno aveva Favismo, quello normale avrebbe compensato quello con Favismo.

La presunzioni di un carattere recessivo ha fatto pensare ai ricercatori che le donne non avrebbero avuto sintomi. Si sbagliavano, chiaramente, ma questo concetto erroneo è stato diffuso attraverso l'istituzione medica per molti anni e ancora persiste nella conoscenza popolare. La maggior parte delle persone, tra cui alcuni medici, credono ancora che le donne siano asintomatiche a meno che entrambi i loro cromosomi X siano affetti da favismo.

Quando una donna ha un solo cromosoma X interessato, possiamo parlare di una carenza parziale dell’enzima.. Quando entrambi sono colpiti, lei è completamente carente. In entrambi i casi, può passare favismo ai suoi figli. A causa di questo mito, molte donne ignorarono o sottovalutarono la loro condizione, riducendo così la loro aspettativa di vita.

Un altro problema con le donne parzialmente carenti è che quasi sempre il test per il favismo risulta negativo, utilizzando i test di screening standard. Spesso i medici si sentono chiedere da una donna che ha appena scoperto di avere un figlio affetto da favismo, come sia possibile dato che il test materno risulta negativo.

Le uniche prove di favismo che si possono trovare nelle donne in parte carenti di G6PD, sono prove quantitative. E dal momento che non tutti i figli di una donna parzialmente carente nascerà affetto da favismo (oltre alle figlie femmine che potrebbero essere sempre solo parzialmente carenti), si può andare avanti per generazioni senza che nessuno si accorga di nulla.

Sintomi e Prevenzione


I sintomi includono anemia emolitica causata da ingestione o esposizione a determinati trigger. L’anemia a sua volta provoca l'ittero, emoglobinuria, pelle pallida, unghie deboli, letargia, stanchezza, mancanza di respiro e febbre e , nelle situazioni di gravità, tutti i sintomi delle gravi anemie acute, come ipotensione, dispnea, tachicardia, oliguria.

Fortunatamente in Europa c’è una conoscenza diffusa del problema e, essendo il deficit enzimatico più comune al mondo, ci si potrebbe aspettare questo anche dal resto del mondo, ma non è così. In molti paesi, come gli Stati Uniti d’America, il favismo non è così conosciuto, e questa sottovalutazione del problema spesso causa diagnosi tardive e poca sensibilizzazione al problema. Il colorito giallognolo, le urine scure, la stanchezza, accompagnano la prima fase della vita di una persona affetta da favismo.

I ridotti disturbi, fanno pensare a un buon livello di controllo della malattia, ma talvolta i sintomi possono peggiorare con gli anni, anche in assenza di contatto con le sostanze vietate. Formicolii agli arti, artrite e dolori articolari, disturbi visivi, emicranie, compaiono dopo i 40, 45 anni.

Al momento non si è ancora trovato un collegamento preciso tra questi disturbi e il favismo, ma si tende a pensare che con il passare del tempo il metabolismo si modifichi al punto di dover introdurre nuove regole restrittive allo stile di vita dell’individuo affetto da favismo.

Dieta

Imparare a conoscere favismo diventa la missione principale di ogni persona affetta. La prima cosa da sapere è che non è una malattia rara, che la carenza da G6PD colpisce più di settecento milioni di persone al mondo.

L’importanza primaria nel percorso di conoscimento della malattia, è individuare, memorizzare ed imparare a riconoscere tutti i fattori scatenanti, detti "trigger", in modo da poterli escludere dalla dieta e dalle proprie abitudini.

Un negozio di alimentari ben fornito può diventare la prima scuola per imparare a districarsi nelle liste di ingredienti dei prodotti.

Imparare a conoscere tutti i trigger è la cosa più importante e più difficile per una persona affetta da favismo. Si deve cambiare modo di fare la spesa e si devono escogitare dei sistemi di sopravvivenza che concilino la malattia, con lo stile di vita, le possibilità e i gusti.


Un trucchetto infallibile da utilizzare per fare la spesa è concentrarsi sui cibi consentiti e cercare questi per primi, per evitare di confondersi nei supermercati e uscire senza aver comprato nulla.
La persona affetta da favismo presto scopre come l’alimentazione sia importante, come l’emolisi costi energia al corpo, sforzando fegato, milza, cuore, midollo osseo... Per questo è importante che la persona affetta da favismo sia sempre in buona forma fisica, in modo da essere in grado di affrontare con successo anche una crisi emolitica e combattere le infezioni.

Elenco dei cibi da evitare

Fave, Fagioli e altri legumi

Alcuni legumi non creano grossi problemi, ma per sicurezza è consigliato di eliminare tutti i legumi dalla dieta.


Solfiti

Gli alimenti (e i vini) che li contengono. I solfiti sono utilizzati in una grande varietà di alimenti come conservanti e antiimbrunenti. Sulle etichette sono sempre specificati, secondo una normativa europea entrata in vigore ne 2005, e sono espressi in forma chiara, oppure secondo le sigle che vanno da E220 a E228.

Mentolo

Gli alimenti contengono. Questo può essere difficile da evitare, se pensiamo a dentifricio, caramelle, mentine per l'alito, collutori e molti altri prodotti che hanno il mentolo come aroma.


Artificiale colorante alimentare blu

In genere tutti i coloranti artificiali. Mentre i coloranti naturali, che sono solitamente a base di barbabietole o curcuma, non creano problemi.


Acido ascorbico

L’acido ascorbico artificiale comunemente messo in cibo e vitamine può causare emolisi e deve essere evitato. A volte è presente nei cibi e va sempre verificata la sua presenza negli alimenti precotti o conservati.

La vitamina K

Viene somministrata alla nascita, nel nostro paese, previa autorizzazione dei genitori, deve essere evitata in caso di familiarità con il favismo. I sanitari informano dettagliatamente in merito.

Acqua tonica

Contiene il chinino, una sostanza che provoca emolisi nelle persone G6PDD.

Terapia

Non esiste una terapia vera e propria per il favismo. Fondamentale evitare l’ingestione di alimenti proibiti e farmaci che possono scatenare la crisi oltre a pollini di fave . A crisi emolitica in atto grave è necessario ricorrere a terapia emotrasfusionale. Tutti gli altri presidi come antistaminici e cortisonici non hanno valore terapeutico.


 

Revisione scientifica

Foto di Arduino BaraldiDr. Arduino Baraldi, Medicina di laboratorio

Articolo pubblicato il 14/12/2013

 

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