Malattie genetiche

Femmina, 39 anni: ...... con questo tipo di esami Grazie del suo supporto costante Buona sera Signora, Riguardo alla sua domanda sugli esami genetici, il reumatologo probabilmente sta cercando di valutare la presenza di malattie autoinfiammatorie ereditarie, che potrebbero spiegare i sintomi ciclici di suo padre. Queste patologie sono caratterizzate da episodi ricorrenti ......

Maschio, 55 anni: ...... coronarica, e porta l'individuo ad una morte precoce. I nati con progeria tipicamente hanno un'aspettativa di vita pari a vent'anni. Si tratta di una malattia genetica che si verifica per una mutazione de novo e raramente viene ereditata, infatti i pazienti con queste patologie non vivono tanto da potersi riprodurre. Anche se il termine progeria ......

...... di queste patologie da parte dei medici e della difficoltà di accesso ai centri di expertise. Quali sono le cause delle malattie rare? Si stima che esistano tra 6.000 e 8.000 malattie rare, di cui: il 72% di origine genetica; il 20% di origine ambientale, infettiva o allergica. Alcuni esempi delle numerose patologie rare sono la , la , l', alcune ......

Maschio, 27 anni: ...... abbia le conoscenze mediche per fare diagnosi, o per individuare i fattori scatenanti e le successive evoluzioni della malattia(questo pranoterapeuta che cito è un collega del mio corso di studi) E quindi nonostante le predisposizioni genetiche, sarà possibile un giorno guarire DEFINITIVAMENTE da ogni tipo di tumore, anche se per esempio preso ad ......

Maschio, 22 anni: ...... credo si debba fare un pò di chiarezza. Non sono così sicuro che tutto quanto lei ha descritto si addebitabile al Gilbert. Va anche detto che, in quanto malattia genetica, la sindrome di Gilbert non ha ancora terapia adeguata. Oltretutto, poiché nella maggior parte dei casi non determina alcun problema, in genere non necessita di alcun trattamento ......

Femmina, 41 anni: ...... dei medicinali in Nota 13 si riportano di seguiti i principali criteri clinici per la diagnosi delle forme familiari più comuni. Ipercolesterolemia familiare monogenica, o FH. Malattia genetica (con prevalenza nel nostro Paese intorno ad 1:500) frequentemente dovuta a mutazioni del gene che codifica il recettore delle LDL. Benchè una diagnosi certa ......

Maschio, 19 anni: ...... anche un ecografia al cuore, sempre tutto nella norma. Premetto che sono un ragazzo molto ansioso. La mia domanda è: in un elettrocardiogramma si vede se ci sono malattie al cuore genetiche dalla nascita? Oppure se il cuore e malato? per una eventuale risposta. lei ha postato lo stesso post da Vibo Valentia oggi, dicendo che aveva 19 anni. Pare ......

Femmina, 28 anni: ...... ha una forma molto lieve ovvero i suoi genitori sono portatori e lui ha sviluoppato la malattia ma è carente solo di enzimi pancreatici credo si dica..ovvero assume giornalmente sempre e prima ... cliniche, talvolta, sono lievi, è necessario ricorrere a test di laboratorio e genetici. TEST DI LABORATORIO • Il dosaggio del cloruro nel sudore è il test ......

...... variante Omicron 5 è così pericolosa per i fragili con tre dosi o si può essere immuni dalla malattia grave? Una persona che ha già preso il COVID, che protezione ha sviluppato e per quanto tempo ... come quelle riguardanti lo spike che stanno progressivamente neutralizzando i vaccini genetici. Possibile che sia così difficile da capire? Il vaccino ......

Maschio, 21 anni: ...... cura in ospedale mi fara un foglio-certificato firmato dal primario dell endocrinologia dove si richiede un rinvio per definire la mia malattia(dovrebbe essere genetica sospetto bardet-bield vogliono fare venire fuori un medico delle malattie rare) secondo voi la mia pratica si chiudera lo stesso? perche e da mesi che faccio visite e a novembre o ......

...... 1 ancora non si conosce, vi è la supposizione che ad una predisposizione genetica si associno poi dei fattori ambientali scatenanti, che comportano l’attivazione del sistema ... il Mycobacterium avium subspecie paratubercolosis. Il diabete di tipo 1 è considerato una malattia autoimmune, cioè una patologia in cui vi è una reazione del nostro organismo ......

Maschio, 23 anni: ...... come le dico e le ripeto fino alla noia che lei non ha sintomi di IFF, parimenti le ribadisco che le alterazioni emocoagulative non fanno parte delle alterazioni genetiche di questa malattia. Concordo con il suo curante, e glielo raccomando caldamente, di curare il suo disturbo ansioso o DOC: cambiano le parole ma non la sostanza, e di farlo fare ......

...... di circa 1,5 kg (paragonabile a quello del cervello), contiene un patrimonio genetico 150 volte più vasto del nostro DNA. Questi "coinquilini microscopici" abitano principalmente ... questa comunità microbica nella fisiologia umana e nella patogenesi di numerose malattie. L'integrazione di questa conoscenza nella pratica clinica sta conducendo verso un ......

Maschio, 33 anni: ...... linfoide intraepiteliale 20/100 cellule. Quadro istologico compatibile con la diagnosi di malattia celiaca, Stadio I di Marsh. *** Ho effettuato anche il test Xeliac ... è evidentissimo è positivo. Mi devo considerare celiaco? è il caso di eseguire il test genetico? Grazie è stato già risposto al quesito queste due volte. Non ha mai replicato se ......

Femmina, 20 anni: ...... è mia figlia di 16 anni e mezzo e la e-mail proviene dal computer dell'altra mia figlia maggiore. La più piccola è affetta da una malattia genetica cutanea ereditaria: "incontinentia pigmenti tipo2 (IP)" riscontrata mediante un'analisi molecolare del GENE NEMO effettuato sul dna della paziente la quale presenta un riarrangiamento. Sarei molto ......