Come si calcola il rischio reale per il tumore al seno
La vedrai, non temere 😘😘😘
Grazie Cecilia. È stata dimesss mia cognata e abbiamo per la prima volta una badante (parola che non mi piace ma ora è così) che va "addestrata" su una casa e una paziente a lei nuove. Facciamo tutto noi perché mia cognata, come Isa, non ha figli né marito (anche se ne ha avuti 3 !). Poi sto aspettando la chiamata per l'isteroscopia che avevo rimandato per il problema cardiaco di mio marito, ma adesso (e spesso ti penso) i cricetini avanzano....grazie Ceci e buon lavoro !! 💕💕💕
Evviva Bianca!!
Congratulazioni 🥳🥳🥳🎉
Buongiorno a tutte!!!
Fili colorati a tutte per i vari appuntamenti di oggi!
Buongiorno dr.Catania
Buongiorno Rfs
Io ci sono
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Milioni di fili colorati per:
🌟 Luciana per visita cardiologica.
🌟 Vale_ per ritiro referto test brca.
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🌟 Per chi ne ha bisogno!
Ciao ragazze.
L’anno scoops ho fatto la mammografia e ecografia e come ogni anno (da circa 20 anni)hanno trovato un nodulo benigno al seno che controllo ogni anno!
Per problemi al cuore ho fatto 10 giorni fa una tac toracica ed hanno trovato un nodulo al seno di 10 mm sempre allo stesso seno dove ho il
Nodulo benigno.
Domani farò ecografia e la mammografia dite che è lo stesso nodulo? Ringrazio infinitamente tutte voi e il dottore!
Buongiorno fili colorati a tutte voi!!!
Come va? Tua mamma?
Buongiorno a tutti!
Io ci sono!
Tanti fili colorati per chi é in agenda e per chi ne ha bisogno. Noi ci aspettiamo qui ♥️
Io sono tornata adesso dalla mia vista.
Analisi ok e visita oncologica anche. Domani si procede con la seconda infusione!
Test BRCA: la situazione é complessa.
Hanno trovato una variazione rarissima sul gene BRCA1. Non sanno che farsene. Mi richiedono una consulenza genetica per ampliare la ricerca (credo)
Dottorele allego quanto scritto:
Nell'esone 11 del gene BRCA1 e' presente la variante missenso in eterozigosi c. 993C>T- p.(Leu292Phe) (HGV5: c.874C>T, rs2154488104). Si tratta di una variante estremamente rara non riportata in alcun database sulla variabilita del genoma umano (assente in gnomAD, ESP, 1000Gph3, dbSNP, ClinVar) ne' nei databases sulle varianti dei geni BRCA (BIC, ARUP, BRCA Exchange, ENIGMA). La sostituzione amminoacidica p.Leu292Phe tra due residui idrofobici conservativa (Grantham Distance= 22, BLOSUM62= 0) e interessa un residuo poco conservato nell'evoluzione e' presente la Fenilalanina nella sequenza di almeno un ortologo): i modelli di valutazione di tipo evoluzionistico ed integrato non sono tutti concordi nell'attribuire un giudizio di neutralita (tollerata per AlphaMissense, SIFT, EIGEN, FATHMM_MKL, LIST_S2, MetaRNN, PrimateAl, A-GVGD=C0; incerta per BayesDel_noAF, DANN, M-CAP, MetasVn
PROVEAN, REVEL; deleteria per PolyPhenZ, MutAssessor, MutTaster, BayesDel_addAF). Infine la valutazione dell'effetto biologico della sostituzione nucleotidica c.993C>T con 5 modelli di simulazione dello splicing non ha dimostrato variazioni significative. Allo stato attuale delle conoscenze, la variante ha effetto biologico sconosciuto pur in assenza di elementi a favore di un potenziale effetto patogenetico Variante di classe 3 senza evidenze di Il test eseguito non consente tuttavia di identificare varianti non rilevabili con metodiche di sequenziamento (traslocazioni, inversioni) o in regioni non analizzate (mutazioni introniche profonde, dei promotori o delle regioni trascritte ma non tradotte): ove necessario, il laboratorio si riserva di eseguire ulteriori approfondimenti e di comunicarne l'eventuale risultato se rilevante.
Per una piu' completa valutazione del caso si rimanda al Medico richiedente e si consiglia una consulenza genetica.
Non so bene come sentirmi.
Sono stanca. Avrei voluto una risposta.
Io ci sono
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Milioni di fili colorati per:
🌟 Luciana per visita cardiologica.
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