Con il termine immunodeficienze (ID) si fa riferimento a diverse entità patologiche e relative sindromi cliniche caratterizzate da un deficit qualitativo e/o quantitativo dei componenti della immunità specifica (umorale e cellulo-mediata) e/o dell’ immnunità innata (alterazioni a carico del sistema del complemento e dei fagociti mononucleati).

Le immunodeficienze vengono suddivise in forme congenite o primitive causate da alterazioni intrinseche del sistema immunitario, ad esordio precoce, ed in forme acquisite o secondarie, in cui il deficit immunologico è secondario a patologie diverse ( neoplasie, AIDS, malnutrizione, farmaci, esposizione a radiazioni o tossici etc.). Sono state descritte più di 70 immunodeficienze primitive e nell'ambito di ciascuna di esse può essere presente una notevole eterogeneità clinica. Le immunodeficienze secondarie sono molto più frequenti di quelle primitive e si manifestano in un numero elevato di pazienti con malattie gravi ad andamento cronico, in quanto tali malattie interferiscono in varia misura con il sistema immunitario. Nelle forme secondarie il danno è spesso reversibile se la malattia di base viene risolta.

Da un punto di vista clinico le ID si caratterizzano per una abnorme suscettibilità alle infezioni e possono presentarsi con manifestazioni anche gravi e recidivanti nei primi mesi o anni di vita, oppure in età successive, con infezioni di minore gravità. I soggetti con ID manifestano infezioni ricorrenti e/o possono presentare segni/sintomi a carico di altri organi tali da determinare malattie così importanti da mascherare quelli della sottostante ID (manifestazioni autoimmuni, reumatologiche, gastrointestinali o ematologiche). Le infezioni possono colpire differenti organi; in particolare sono colpiti polmone, seni paranasali e orecchio, intestino, cute e mucose. All’esordio si riscontra di solito un’ infezione respiratoria, ad andamento ricorrente e che tende a cronicizzare.

La diagnosi precoce è di estrema importanza in quanto tutte le ID primitive possono essere curate e molte possono guarire: quanto più presto viene iniziata la terapia, tanto maggiore è la probabilità di evitare che le infezioni possano provocare danni irreparabili a carico di organi ed apparati . La diagnosi di immunodeficienza può risultare molto complessa. In tutti i casi di immunodeficienza è necessario eseguire indagini laboratoristiche per confermare o stabilire la diagnosi; spesso sono necessari test avanzati per tipizzare la malattia, condizione indispensabile per impostare una terapia ad hoc. Le analisi di screening comprendono un emocromo completo con formula leucocitaria e conta piastrinica, la determinazione dei livelli plasmatici di IgG, IgM e IgA, la valutazione della funzione anticorpale nonchè la ricerca clinica e microbiologica dell'eventuale stato infettivo. Se i risultati delle indagini di primo livello sono normali, solitamente si può escludere la presenza di un'immunodeficienza ( soprattutto nei casi da deficit anticorpale). Tuttavia, se si ha un'infezione cronica, in presenza di anamnesi sospetta o se i risultati dei test di laboratorio sono positivi, si deve procedere su guida specialistica all'esecuzione dei test di secondo livello. E’ utile inoltre ottenere una diagnosi molecolare definitiva che solitamente consente di fornire un'adeguata consulenza genetica alle famiglie.

La maggior parte delle immunodeficienze primitive ha un'origine genetica e dura per tutta la vita con una prognosi estremamente variabile ad caso a caso. Trattandosi di malattie genetiche, l'obiettivo della guarigione probabilmente si otterrà con la terapia genica. L'alternativa (non per tutte le forme di ID) è di sostituire non il gene, ma le cellule difettive; tale obiettivo è attualmente ottenibile con il trapianto di midollo osseo e spesso con tale terapia si è in grado di ottenere la correzione completa del deficit.

Solitamente nelle forme da deficit anticorpale é praticabile una terapia sostitutiva periodica con immunoglobuline ev. Infine, fondamentale è la protezione dalle infezioni, con misure preventive (per quanto possibili) e una terapia antibiotica profilattica o curativa. È sempre opportuno somministrare ai pazienti antibiotici in concomitanza con interventi chirurgici o procedure odontoiatriche.Gli antibiotici sono farmaci salvavita per il trattamento dei pazienti affetti da ID; la scelta e il dosaggio sono identici a quelli impiegati normalmente. Gli antivirali possono risultare farmaci utili nei pazienti affetti da infezioni virali.

I pazienti possono avere importanti problemi conseguenti alle infezioni e la febbre o altri segni clinici vanno sempre interpretati come secondari a infezione batterica e l’ antibioticoterapia va intrapresa senza esitazioni.

Attenzione: Ai pazienti con immunodeficienze ed ai membri della famiglia non devono essere somministrati vaccini se non a seguito di consulto specialistico per il rischio di sviluppare una malattia indotta dal vaccino stesso . Si consiglia inoltre ai pazienti con ID di eseguire assolutamente un consulto ematologico prima di sottoporsi a qualsiasi trasfusione di sangue o plasma.

Dal momento che ogni forma di ID può avere complicanze diverse e che ogni individuo fa storia a se, qualsiasi evento medico andrà valutato o trattato singolarmente con la terapia più adatta.