Re Carlo II, l'ultimo e senza eredi degli Asburgo re di Spagna, probabilmente aveva delle manifestazioni cliniche correlate ad alterazioni genetiche derivate da una consanguineità reale.

Già dalla sua infanzia Carlo II manifestava problemi di salute ricorrenti ed il suo intelletto non era molto sviluppato. Infatti, il suo governo trentennale era inefficace. Nonostante si sia sposato due volte, Carlo II non è mai riuscito a concepire. Dopo la sua morte avvenuta dopo il suo trentesimo compleanno, è stata eseguita una rudimentale autopsia così descritta: "Un piccolo cuore, polmoni corrosi, intestino putrefattivi e cancrena, tre grandi pietre nel rene, un unico testicolo nero come il carbone, e la sua testa piena di acqua".

 

Sulla scorta di questi si è cercato di fare una diagnosi: "Carlo II probabilmente soffriva di ipospadia posteriore e un solo testicolo atrofico. Probabilmente aveva uno stato intersessuale con genitali ambigui, era monorene congenito, calcolosi multipla a stampo che gli procuravano infezioni ricorrenti".

 

Per chi volesse approfondire tutte le possibili alterazioni genetiche ad oggi conosciute con le caratteristiche descritte di Carlo II e volesse fare una diagnosi differenziale si può ipotizzare che egli fosse affetto da: 

  • Sindrome di Klinefelter: caratterizzata da ipotrofia testicolare, pene piccolo, cariotipo 47-XY / 47-XXY.
  • Sindrome dell’X Fragile: caratterizzata da ritardo mentale, viso allungato, orecchie prominenti, lassità articolare ipotonia muscolare.
  • Ermafroditismo vero: presenza in contemporanea di tessuto sia ovarico e testicolare con cariotipo 46-XX / 46-XY / 47-XXY e mosaicismo caratterizzato dalla presenza di un ovaio intra-addominale, criptorchidismo testicolare, ipospadia.
  • Inversione sessuale: fenotipo maschile, ma cariotipo XX da traslocazione anomala di Y a X caratterizzato da pene di piccole dimensioni, genitali ambigui, ipospadia e atrofia testicolare.

 

Conclusioni 

L'ipotesi più probabile era che Carlo II fosse affetto da ermafroditismo vero con caratteristiche maschili e cariotipo XX.

  

Fonte: EAU news 2015