PTK (Photo Therapeutic Keratectomy) e Distrofie ereditarie della cornea

L'acronimo PTK sta per Photo Therapeutic Keratectomy ed è un trattamento con laser ad eccimeri simile alla PRK ma, mentre la PRK (Photo Refractive Keratectomy) ha lo scopo di correggere i difetti refrattivi (es. miopia, astigmatismo, ecc.), la PTK ha soprattutto uno scopo "terapeutico" o a rende infatti più regolare e trasparente la superficie corneale.

La PTK o cheratectomia fototerapeutica è una tecnica che viene utilizzata per asportare tessuto corneale alterato nelle sue caratteristiche di trasparenza e regolarità( leucomi, nubecole corneali, distrofie corneali ereditarie ed acquisite).

Alcuni chirurghi oculari la utilizzano di routine a fine trattamento laser rifrattivo , cioè dopo la normale fase di chirurgia refrattiva effettuano il cosiddetto smoothing . questo al fine di migliorare i risultati , annullare eventuali scalini corneali, migliorare la visione soprattutto nelle ore serotine e per puntare all’eccellenza.

La PTK è un necessario strumento terapeutico per molte patologie corneali : distrofie ereditarie, leucomi, nubecole,cicatrici corneali da corpo estraneo o da lesioni da colpo d’unghia, haze corneali post chirurgici ed infine per quelle erosioni corneali recidivanti.

 

DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

Codici Codice esenzione : RFG140

Una distrofia della cornea generalmente mostra un carattere familiare, e bilaterale se non simmetrica, non è mai secondaria a nessun fattore ambientale o sistemico.

Le distrofie tendono a manifestarsi in età relativamente precoce e progrediscono in maniera molto variabile. Le anomalie generalmente feriscono la cornea centrale e sono, soprattutto nei primi tempi non caratterizzate da fenomeni infiammatori. L'avanzare dell’età ed i comuni fattori ossidativi responsabili dell’invecchiamento possono esaltare il danno della distrofia corneale.

Ogni singola distrofia corneale ereditaria esibisce caratteristiche istopatologiche peculiari.

 

 

DISTROFIA CORNEALE DELLA LAMINA DI BOWMAN

Nel 1917, Reis espose un caso di distrofia corneale superficiale che colpiva la lamina della membrana corneale di Bowman, ( La lamina di Bowman, o lamina plastica basale è una membrana connettivale limitante presente nella cornea umana , individuata dal medico britannico William Bowman che le diede il suo nome, nella seconda metà dell' ottocento..)

Nel 1949 Bucklers considerò una modalità di trasmissione autosomica dominante nella stessa famiglia.

Da allora, si utilizza il nome di distrofia di Reis - Bucklers.

 

Nel 1967, Thiel e Behnke esposero di un caso di distrofia simile che denominarono distrofia a favo di miele. . La maggior parte degli Autori descrivono la distrofia a favo di miele come una variante della Reis-Bucklers.

Kuchle divise le distrofie della membrana anteriore in due gruppi:

• le distrofie corneali della lamina del Bowman (CDB) di tipo I (che comprendono la distrofia a carta geografica e la vera distrofia di Reis - Bucklers ) e

• le CDB di tipo II (che comprendono la distrofie a favo di miele o distrofia di Thiel-Behnke).

Entrambi i tipi di CDB I e II presentano una ereditarietà autosomica dominante;

Entrambe le distrofie sono di solito bilaterali e simmetriche e si fanno evidenti nella prima o seconda decade di vita come episodi erosivi ricorrenti dolorosi.

I pazienti presentano una diminuzione della acuità visiva a causa delle cicatrici corneali anteriori e delle vaste aree irregolarità della superficie corneale .

L'esame della cornea con la lampada a fessura (SLIT LAMP) mostra un epitelio corneale irregolare con opacità diffuse, ulcere, erosioni, irregolarità , lesioni a macchia geografica, proprio a livello della lamina di Bowman.

Col passare del tempo, le opacità corneali centrali si trasformano in una alterazione reticolare diffusa sino alla periferia, con un diffuso offuscamento superficiale stromale.

La terapia di queste distrofie corneali si basa su di un trattamento precoce delle lesioni e delle erosioni ricorrenti con la PTK (Photo Therapeutic Keratectomy ) .

La PTK (Photo Therapeutic Keratectomy ) è la terapia di fondamentale importanza ed utilità nel trattare queste distrofie disordine, e dovrebbe essere sempre tentata prima di una cheratoplastica lamellare o profonda.

 

DISTROFIA VORTICE (FLEISCHER)

I termini distrofia corneale vortice e cornea verticillata di Fleischer furono assegnati al riscontro di linee pigmentate, spiraliformi nell'epitelio corneale.

La stessa anomalia corneale èe evidente anche nella malattia di Fabry, attualmente si ritiene che questi pazienti possano essere le femmine portatrici asintomatiche della malattia di Fabry X-linked.

In linea generale, lesioni spiraliformi simili sono evidenti nei pazienti che assumono clorochina, amiodarone, fenotiazine o indometacina.

 

MOSAICO ZIGRINATO COCCODRILLO ANTERIORE (VOGT)

Il mosaico zigrinato coccodrillo anteriore appare come una serie di opacità bilaterali, poligonali, grigio-biancastre nella lamina profonda dell'epitelio e nella lamina del Bowman.

Queste opacità di solito sono assiali e sono separate da cornea limpida. Non e indicato alcun trattamento, visto che l'acuita visiva non e compromessa. Studi istologici limitati hanno rivelato interruzioni della lamina del Bowman e interposizione di tessuto connettivo tra essa e l'epitelio. .

Una forma giovanile di mosaico zigrinato coccodrillo anteriore si puo manifestare in associazione con megalocornea, cheratopatia nastriforme periferica e malformazioni dell'iride. Alterazioni simili si possono avere anche in condizioni post-traumatiche.

 

 

CHERATOPATIA NASTRIFORME IDIOPATICA

La cheratopatia nastriforme è un deposito di calcio nell'epitelio basale interpalpebrale e nella lamina del Bowman. Nella maggior parte dei casi, il deposito di calcio è secondario ad una malattia oculare cronica, come un'uveite, o ad una malattia sistemica, come un'ipocalcemia o una malattia renale cronica. Un tipo ereditario di cheratopatia con forme sia infantili che senili e stato descritto senza alcuna causa associata evidente. Nell'aspetto clinico, la forma ereditaria e identica a quella secondaria.

 

 

DISTROFIA DI GRAYSON-WILBRANDT

Grayson e Wilbrandt descrissero opacità asintomatiche che erano leggermente più grandi e più disseminate di quelle della cornea farinata e che erano distribuite assialmente e para-assialmente. Erano documentate associazioni famigliari. In questa distrofia i cheratociti contengono vacuoli intracitoplasmatici legati alla membrana, con inclusi di materiale fibrillogranulare e corpi lipidici lamellari elettrondensi.

 

DISTROFIA FILIFORME PROFONDA

La distrofia filiforme profonda di Maeder e Danis consta di opacità filiformi grigie nell'area pre-membrana di Descemet. che colpiscono l'intera ampiezza della cornea.

La membrana di Descemet è una membrana connettivale basale simile alla membrana di Bowman è a acellulare perché composta solo da fibre collagene che le forniscono elasticità. E’ una struttura di transizione tra stroma corneale di cui risulta essere un condensamento ed endotelio corneale .Ha uno spessore compreso tra gli 8 e i 14 micron. Composta da fibre collagene non orientate. Ha funzione strutturale e di transizione.

 

DISTROFIA ENDOTELIALE EREDITARIA CONGENITA

Questa malattia congenita dell'endotelio è stata mappata, in sette generazioni di un pedigree Britannico, nel cromosoma 20. Di solito, e caratterizzata clinicamente da edema corneale diffuso, bilaterale, simmetrico.

La varietà autosomica recessiva è presente alla nascita ed e relativamente non progressiva. Nonostante un edema epiteliale profondo e stromale, i sintomi disturbanti non sono importanti. Il nistagmo e comune.

Una forma ereditata come dominante e meno grave, si sviluppa nel primo o secondo anno di vita e, a differenza della varietà recessiva, i sintomi iniziali sono fotofobia progressiva e lacrimazione. Il nistagmo generalmente e assente.

Come in tutti i casi di opacamento corneale congenito,è necessario escludere il glaucoma congenito. Si può anche avere una combinazione di glaucoma congenito e di distrofia endoteliale ereditaria congenita, e dovrebbe sempre essere sospettata quando opacità corneali persistenti e totali non si risolvono dopo la normalizzazione della pressione intraoculare.

Il grado di opacità edematoso corneale varia da un modesto offuscamento ed una opacamento corneale lattescente, tipo vetro smerigliato.

 

Le DISTROFIE ENDOTELIALI EREDITARIE CONGENITE comprendono

• Distrofia di Meesmann

• Distrofia di Cogan

• Distrofia corneale granulare

• Distrofia corneale reticolare

• Distrofia corneale maculare

• Distrofie stromali della cornea

• Cornea guttata

• Distrofia combinata della cornea

• Distrofia endoteliale di Fuchs

• Distrofia corneale endoteliale posteriore polimorfa