Utente 243XXX
Gent.mo Dottore,
dopo aver letto svariati articoli pubblicati sul problema ed essermi fatta un quadro piu' preciso della situazione Vi sottopongo il caso di mio marito: in seguito a vari controlli per mancato concepimento gli e' stata riscontrata la sindrome di Klinefelter. Risultato di spermiocoltura negativo, esiti di due spermiogrammi: azoospermia, agoaspirato totale assenza spermatozoi. I testicoli sono nella norma come dimensioni ed esami ormonali normali.Prima del prelievo testicolare ha fatto una cura a base di testosterone.Dopo averci tolto ogni speranza dicendoci che era tutto tempo perso ha interrotto la cura.sono passati due anni...ha 39 anni ed io 43. I miei esami ormonali sono perfetti ed ho cicli regolari. A Suo parere possiamo tentare ed avere speranze con una micro tese? Ci puo' consigliare un centro di appoggio in Lombardia o Sardegna che abbia i requisiti suggeriti dall'articolo pubblicato ? Da quanto ho letto si esegue solo in regime privato...ma non ho ancora sentito l'ospedale San Paolo di Milano dove sembra venga eseguita.La ringrazio anticipatamente per la risposta.

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[#1] dopo  
Prof. Giovanni Maria Colpi
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gentile lettrice,

da quello che potreste aver letto documentandovi- spero -con articoli referenziati, risulta che il recupero di spermatozoi in presenza di cariotipo 47XXY cioè di Klinefelterl (non mosaicismo) è molto difficile ma non impossibile, quindi può aver ancora alcuni margini che devono inesorabilmente tener conto del volume dei testicoli, degli esiti oormonali e del livello di testosterone,ma ahimè anche della terapia di testosterone -se eseguita.

si sostiene che quanto più precoce è il tentativo di recupero -solo tramite biopsia- più alte possoono essere le probabilità di recupero.

affermo biopsia cioè TESE (biopsia semplice) o microTESE (biopsia microchirurgica) perchè l'agoaspirato in presenza di tale quadro cromosomico può essere prevedibilmente fallimentare, oltre che non consentire il prelievo di frammento di tessuto per effettuare la diagnosi istologica, che resta per forza l'unica via per tipizzazione del tessuto.


percò valuti tramite le strutture da lei citate in Milano, la via da percorrere.

valuti inoltre la opportunità di effettuare una consulenza genetica al fine di valutare l'assetto cromosomico di entrambi i partner.

cordialità
[#2] dopo  
Utente 243XXX

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Gent.mo Prof. Colpi,
La ringrazio per l'immediatezza della risposta...Si, gli articoli letti sono referenziatissimi ( quasi la totalita' provengono da Voi! ). Se e' possibile postero' il risultato della mappa cromosomica. Il consiglio di "lasciar perdere" ci e' stato dato sia in occasione del risultato dello spermiogramma che da quello dell'agoaspirato...la terapia con testosterone e' stata breve e solo come preparazione del suddetto prelievo poiche' la sindrome e' stata scoperta solo in occasione degli accertamenti per concepimento quindi non ha mai seguito alcuna terapia con nessun altro ormone ( come ho letto in vari forum di soggetti kft). Spero quindi che non sia stata peggiorata la situazione da quella breve terapia... Sicuramente ci appoggeremo a chi di dovere per poter tentare con la micro-tese che, come ho letto, da piu' possibilita' di recupero e meno danni...Vedo che anche Lei esercita a Milano...magari...chissa'...potrebbe essere il nostro...angioletto risolutore!
[#3] dopo  
Prof. Giovanni Maria Colpi
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gentile lettrice,

la terapia con testosterone è utile quando dimostrata la carenza dell'ormone ma deve sempre essere inqudrata nel progetto riproduttivo o semplicemente di integrazione in caso di carenza dimostrata dell'ormone.

utile perciò una discussione ad ampio respiro con lo specialista.

cordialità
[#4] dopo  
Dr. Giovanni Beretta
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Gentile lettrice,

non per fare il pessimista ad oltranza ma, a tutte le difficoltà oggettive già legate all'importante problema genetico di suo marito di cui per altro abbiamo ben pochi dati clinici: ad esempio non conosciamo l'esatto valore del suo FSH ed il reale volume dei suoi testicoli, si ricordi poi che lei presenta un'età in cui i successi, dovuti ad una tecnica di riproduzione assistita (vedi ICSI), sono molto ma molto bassi.

Cordiali saluti.
[#5] dopo  
Utente 243XXX

Iscritto dal 2012
Gent.mo Dott.Beretta,
ha tutte le ragioni del mondo...e' che io vorrei essere ottimista...e speranzosa...
che dire...riportero' a breve i dati clinici tanto per!
Sapevo di partenza che la mia eta' pesava molto aggiunta al problema genetico...
Mi informero' meglio sulla icsi...devo dire che la speranza si basa sul fatto che ho gia' avuto due figlie in eta' avanzatina (la classica primipara attempata) e che a detta della mia ginecologa sono sempre stata una di quelle che "basta guardarle in faccia" infatti prima di queste andate a buon fine ne ho avute altre 3 purtroppo interrotte a causa di una mutazione della protrombina non riscontrata fino a quel momento...altra aggravante vero???? Diciamo che con la terapia di calceparina tutto poi e' andato bene...Una piccola speranza per il mio nuovo grande amore...non egoistica visto che la mia voglia di maternita' e' gia' stata esaudita splendidamente...Postero' i dati perche' possano servire a chi legge questo forum
[#6] dopo  
Dr. Giovanni Beretta
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Bene qua siamo ed aspettiamo nuove!