Utente 552XXX
Gentile Dottore,

Ho 39 anni e ho eseguito recentemente un test di fenotipizzazione linfocitaria e tipizzazione HLA. Avrei bisogno di un'interpretazione dei parametri e di sapere a quali patologie sono geneticamente predisposta. Premetto di richiedere la Sua valutazione non per semplice curiosità, bensì come supporto per una delucidazione diagnostica.
La ringrazio infinitamente e Le riporto, in seguito, i miei valori:

FENOTIPIZZAZIONE LINFOCITARIA:

RISULTATO VALORE % V.RIF. % V.ASSOLUTO V.RIF.ASSOLUTO
Total CD3+(T cells) 70,98% <66 – 84> 974 cell/uL <870 – 1690>
CD3+/CD4+(Help. Tcells)42,29% <43 – 55> 581 cell/uL <555 – 1167>
CD3+/CD8+(Suppr. Tcells)24,34% <20 – 32> 334 cell/uL <259 – 561>
CD3-/CD19+(B cells) 16,13% <6 – 12> 221 cell/uL <123 – 349>
CD3-/CD16+/CD56+(NK cells)11,46% <4 – 10> 157 cell/uL <42 – 158>
CD4:CD8 Ratio 1,74 <2 – 3>
% Total Lymphocytes (T+B+NK) 98,58 <95 – 100>

TIPIZZAZIONE HLA:

Locus HLA – A: 2,24
Locus HLA – B: 7(W6)
Locus HLA – Cw: 6,7
Locus HLA – DRB1*: 04, *11
Locus HLA – DRB3*: POS
Locus HLA – DRB4*: POS

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[#1] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
Gli esami eseguiti sono insufficienti per prevedere il futuro.

La tipizzazione linfocitaria e' praticamente normale (prevalenza dei T sui B, degli helper sui suppressor). Nell' HLA non risultano il B27 e il DQ2-DQ8 che epidemiologicamente sono stati associati a pat. autoimmuni e celiachia.

Guardi pero' che il suo quesito e' malposto, in quanto ci sono piu' malattie che fenotipi HLA.

Data una malattia si puo' vedere epidemiologicamente che predominano certi fenotipi (es. il diabete ha una maggior frequenza di DR3 e DR4 rispetto alle frequenze attese casuali, il lupus ha Dr2 e DR3, il sjogren ha DR3, ecc.). Questo riscontro nel paziente sospetto rafforza l'ipotesi clinica.

Ma il processo inverso, avendo il fenotipo prevedere che avra' una malattia, non e' logicamente corretto. Nel sillogismo non si possono scambiare le premesse maggiori con le minori e risalire dalle conclusioni alle premesse.

Come diceva quel comico: tutte le sceme sono bionde, ma non tutte le bionde sono sceme. Il fatto di vedere nell' HLA che uno e' biondo, non basta per prevedere se sara' scemo.

Es. se arriva un paziente sano, che ha un DR3, cosa gli diciamo? gli diciamo: "lei potra' forse ammalarsi di Diabete, oppure di lupus, o magari di Sjogren, oppure anche in realta' non ammalarsi mai". Non gli stiamo dicendo niente. Ne sappiamo quanto prima.

[#2] dopo  
Utente 552XXX

Iscritto dal 2008
Gent.mo dottor Bianchi,

Ho malposto volutamente il mio quesito per non influenzarLa nella Sua risposta. Francamente, non vorrei neanche sapere di quali patologie potrei essere afflita, prima o poi; il mio intento era quello di sentire la Sua opinione "a freddo", cioè senza che Lei sapesse che sono cinque anni che sto cercando una delucidazione del mio stato di malessere, la cui componente principale è una febbricola quasi quotidiana e una linfoadenopatia localizzata nelle stazioni periferiche, accompagnate da tanti altri sintomi, che farebbero pensare a una patologia autoimmune, o infettiva, o tumorale. Come diceva anche Lei, cercavo il riscontro di certi fenotipi che potessero avvalorare l'una o l'altra di queste ipotesi, in modo che, finalmente, dopo tanto tempo, io possa avere una delucidazione diagnostica.
La ringrazio per la Sua risposta e mi scuso se Le avevo impostato il mio problema in modo insufficiente.
Le porgo i miei distinti saluti.
[#3] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
Sono ben abituato a questi approcci. Molti clinici nascondono al laboratorio il quesito clinico "per non influenzarlo" (come se l'esecuzione del test fosse pilotabile dall'esecutore) ed essere sicuri che il numero dell'esito sia "oggettivo".

La medicina non e' meccanica (valore X = patologia Y), e' ancora pur sempre interpretazione, ed e' interpretazione probabilistica in condizioni di conoscenze incomplete e di modelli patogenetici ipotetici.

Cento patologie muovono una VES, ma da una VES mossa non si puo' risalire alla malattia che l'ha alterata. E' una asimmetria teorica insuperabile. In informatica diremmo che e' come una funzione HASH.

Mi spiace.





[#4] dopo  
Utente 552XXX

Iscritto dal 2008
Sono d'accordissimo con Lei, dottore: la medicina non è una scienza esatta e i medici sono anche loro, umani, sebbene, talvolta, in certe situazioni critiche, volessimo fossero di più... Per aiutarci a superarle. Questo, come discorso generale. Nel mio caso specifico, mi è successo già troppe volte che, in mancanza di una qualsiasi "interpretazione probabilistica", la "colpa" del mio stato di malessere protratto da vari anni, ormai, e in condizione di febbricola cronica, fosse adebitata a una tiroidite di Hashimoto. Il fatto è che tale patologia mi venne riscontrata 5 anni fa, in condizioni di una TPO che oscillava tra i valori di 365 e 776 e di normale funzionalità tiroidea. Avevo consultato 3 endocrinologi e tutti e tre erano dell'opinione che una forma cronica di tiroidite non giustifica una febbricola quasi quotidiana, specifica, invece, delle forme acute e subacute. Di conseguenza, ho cercato un'altra spiegazione ovvero un altro "modello patogenetico ipotetico" in cui la si potesse inquadrare. Tutti gli approcci tentati finivano allo stesso modo: il medico che avevo davanti non sapeva a che cosa addebitare il mio stato, soprattutto la mia febbricola; e, per salvare la situazione, nel momento in cui rivelavo la mia riscontrata tiroidite di Hashimoto, tutti i miei sintomi venivano, automaticamente, ascritti a tale patologia. Oggigiorno, la TPO è di 60 (50 - 75), mentre la mia sintomatologia si sta "infoltendo" sempre di più. La conclusione logica di un comune mortale, non sarebbe quella di pensare che la causa potrebbe essere un'altra, secondo Lei? E dato che finora, da 5 anni a questa parte, non ho ricevuto se non delle spiegazioni ipotetiche che sembrava colpevolizzassero l'unico indiziato conclamato, scagionato, però, proprio dai medici endocrinologi, ho cambiato modalità di approccio. Mi creda, dottore, è solo un altro tentativo disperato di qualcuno che ha esaurito risorse fisiche e, soprattutto mentali, nella ricerca della causa della sua malattia e di un eventuale conseguente sollievo.
Di nuovo, mi scuso se ho improntato la questione in modo lacunoso. Del resto, se dovessi presentarLe la situazione in toto, si tratterebbe, senza esagerazione, di 2 volumi di analisi e referti medici.
La ringrazio della Sua attenzione e spero di poter contare ancora su un Suo eventuale consulto! Le invio distinti saluti!
[#5] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
La vechcia tiroidite, se ha concluso il suo corso (tiroide piu' o meno sostituita da tessuto cicatriziale), non puo' piu' spiegare il rialzo.

Gli indici di flogosi sono tutti negativi, gli esami a cui avevo pensato io li ha fatti e sono pure negativi, compresi alcuni esotici come la bartonella, i linfonodi vanno e vengono (in un linfoma sarebbe tutto semmai progressivo e ingravescente) e non e' detto che la causa dei linfonodi sia la stessa della febbre (FUO = Fever of Uncertain Origin).

Molti cari auguri, e in gamba, perche' vedo che il suo spirito e' forte.

[#6] dopo  
Utente 552XXX

Iscritto dal 2008
Gent.mo, dottor Bianchi, mi permetta di trattenerLa un altro po' sul mio problema: siccome nessuno mi aveva mai risposto a questa domanda essenziale, Le posso chiedere come si spiega, appunto, la compresenza:

- di indici di flogosi negativi, e, per di più, in presenza di febbricola?
- di valori negativi agli esami ai quali aveva pensato Lei, che, immagino, siano quelli anticorpali contro Toxoplasma, EBV, CMV, HIV, altri virus/batteri ricercati
- di linfonodi reattivi (reattivi a che cosa, data l'apparente assenza di antigeni, neoplasie, autoimmunità?)

E concludo: la FUO, a parte l'eziologia di natura infettiva, neoplastica o autoimmune, in che altri casi potrebbe presentarsi e perdurare così tanto?
Insomma, secondo Lei, ci sarebbe qualche altro esame al quale sottopormi?

Infinite grazie!
[#7] dopo  
20563

Cancellato nel 2010
Non e' un caso se le F)ever of U)ncertain / U)nexplained
O)rigin si chiamano cosi'.

Le ipotesi infettiva, neoplastica e autoimmune hanno il vantaggio di poter essere esplorate, anche se poi non salta fuori niente.

Teoricamente si potrebbe anche aggiungere un disturbo centrale (ipotalamico) della termoregolazione, ma non saprei come esplorarlo.

In questo caso le adenopatie ricorrenti fanno pensare, in generale, a un problema infettivo locale di bassa intensita', abbastanza da allertare le stazioni locali, ma non abbastanza forte da muovere gli indici di flogosi sistemica.

Ho riletto la sua prima richiesta, non vedo nominate visite cardiologiche o emocolture. Potrebbe essere una endocardite con vegetazioni batteriche su qualche lembo valvolare, quando il frammento di vegetazione si stacca fa una specie di "metastasi settica" che termina il percorso in un distretto periferico casuale e li' dare reazione locale. Ipotesi "intermittente" da esplorare con ecocardiografia e attente emolture, trattandosi di beccare episodi fugaci.

La carne al fuoco e' tanta e non si presta molto a discussioni virtuali, perche' si fa fatica a sceverare i sintomi originali da quelli d'accompagnamento e dall'amplificazione del vissuto.





[#8] dopo  
Utente 552XXX

Iscritto dal 2008
La visita cardiologica, nonostante le mie tachicardie riccorenti, fitte al cuore ed oppressioni toraciche di questi ultimi "patologici" 5 anni, confesso, l'avevo, in qualche modo, scartata; pensavo di non dovervi ricercare la causa primaria, dato che questi sintomi si erano manifestati in un secondo tempo, cioè 2-3 anni fa.
In più, per non so quale oscuro motivo, richiedere un'ecocardiografia in uno degli ospedali della provincia di Verona risulta ad essere un'impresa di non facile attuazione; sembrava che per me non ci fossero elementi sufficienti per poterla richiedere.

Quanto alle emocolture: sembravano altrettanto irrilevanti, nel momento in cui avevo sollevato la questione.
Forse dovrei insistere sull'idea di un eventuale ricovero, che toglierebbe di mezzo intoppi di vario carattere.

Ad ogni modo, riferirò al mio medico di famiglia di entrambe le possibilità proposte da Lei.
Nuovamente, grazie e distinti saluti!