Utente 349XXX
Gentili signori,
il mio ragazzo (32 anni, nessun disturbo agli occhi registrato finora, di nessun tipo) ha sostenuto, assieme ai suoi fratelli, un esame genetico per scoprire se ci fosse familiarità per distrofia dei coni, dalla quale suo fratello è già affetto. Nel DNA dei suoi fratelli è tutto apposto, non è presente il gene malato, mentre nel suo sì. Riporto di seguito "commenti e Conclusioni" : " Lo studio molecolare dell'esone 3 del gene CRX (NM_000554) per la ricerca della variante di sequenza patogenetica familiare c.121C>T (p.Arg41Trp) ha evidenziato la presenza di tale variante in condizioni di eterozigosi. Tale variante risulta descritta in letteratura. Il risultato dello studio eseguito potrebbe interessare anche altri membri della famiglia. Si consiglia consulenza genetica."
Ora la mia domanda è: il gene malato è presente, ma non è detto che la malattia si manifesti, giusto? quante probabilità ci sono che la malattia si presenti in futuro? Ora lui è molto provato psicologicamente, e vuole mettersi alla ricerca dei migliori dottori italiani che possano rispondere alle sue domande. Il test è stato effettuato presso l'ospedale Careggi di Firenze, dove gli sono state prescritte altre analisi (studio del campo visivo, campimetria, perimetria statica/cinetica; elettroretinogramma standard (erg standard)), anche se gli hanno già comunicato che l'esito di questi esami sarà relativamente importante, dato che, molto banalmente, se uno non ci vede bene se ne accorge. Consigli su cosa fare? Molte Grazie.
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Dr. Ruggiero Paderni
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CESANO BOSCONE (MI)
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L'esito degli esami funzionali non è mai RELATIVAMENTE importante. Tutto il contrario.

E' opportuno che il suo compagno si sottoponga ad una visita oculistica approfondita corredata di tutti gli esami necessari. Successivamente, indipendentemente dall'esito della visita, potrebbe essere utile una consulenza genetica (come peraltro suggerito nel referto del test genetico) onde valutare l'eventuale rischio genetico per la coppia.


Cordialità