Utente 460XXX
Buongiorno. Effettuando ricerche concernenti la Trisomia 21, ho notato inconsuete similitudini fenotipiche tra me e gli individui affetti da sindrome. La mia mano presenta una sola linea trasversale, le mie orecchie sono vistosamente piegate verso la sommità e vi è uno spazio (che, seppur piccolo, è anomalo) tra l'alluce e il secondo dito del piede. È possibile che il mio cariotipo presenti qualche traccia latente di trisomia o traslocazione, oppure si tratta di mere coincidenze? Ringrazio i gentili esperti che decideranno di offrire delucidazioni in merito.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
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Gentile utente,

alcuni segni tipici della sindrome di Down (così come di quasi tutte le sindromi genetiche) sono tipicamente rilevabili anche in persone che non ne sono affette. Viceversa, se prendiamo in considerazione caratteristiche tipiche di alcune etnie come ad esempio la conformazione degli occhi negli asiatici, troverà che la medesima conformazione (o comunque una conformazione molto simile) sarà presente in alcune sindromi genetiche. Ciò ovviamente non significa che tutte le persone con quella determinata conformazione degli occhi siano affette dalla medesima sindrome. Allo stesso modo, il rilievo in lei di alcune caratteristiche riportate come "tipiche" nella sindrome di Down non da alcuna indicazione relativamente alla eventuale presenza di patologia in lei.

Cordialmente,