Utente 464XXX
Buongiorno,
Volevo sottoporre un dubbio che mi sono scordata di sottoporre alla mia dottoressa io e mio marito siamo in cerca di un bimbo e d'improvviso mi è sorto un dubbio io ho un fratellastro da parte di madre ma non di padre che ha la sindrome di marfan volevo chiedere se secondo voi era il caso e se c'è modo di sapere se potrei essere magari portatrice sana e se secondo voi vale la pena di fare delle verifiche essendo che è mio fratello solo per via di madre grazie attendo gentile risposta buon lavoro

[#1] dopo  
Dr. Oscar Borsani

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Buongiorno,

la sindrome di Marfan è una patologia che viene ereditata in modalità autosomica dominante. Questo significa che avere una sola copia del gene alterato è sufficiente per lo sviluppo della malattia. Detto ciò, la condizione di “portatore sano” non esiste, anche se la patologia può presentarsi con gradi differenti si gravità.
Il suo fratellastro affetto potrebbe aver ereditato la mutazione dal padre (bisognerebbe sapere se il padre è completamente sano o se ha qualche sintomo) oppure potrebbe aver sviluppato una mutazione cosiddetta “de novo” (1/4 dei soggetti con S. Marfan ha una nuova mutazione, non ereditata dai genitori).
Per quanto riguarda lei, penso possa stare tranquilla dal momento che, mi pare di capire, sia lei che i suoi genitori biologici non mostrano alcun segno della sindrome.

In ogni caso, se vuole una consulenza da esperti del settore dovrebbe rivolgersi ad un servizio di Genetica medica che, dopo aver studiato la sua condizione e se lo riterrà opportuno, potrà anche effettuate i dovuti test genetici.

Nella speranza di esserle stato d’aiuto,
Le porgo cordiali saluti.

"Quanto riportato in questo consulto non può e non deve sostituire il parere del Suo medico curante. Quest'ultimo, conoscendo i dettagli della Sua storia clinica e anamnestica, rappresenta il medico ultimo a cui debba fare riferimento per le decisioni circa l'iter diagnostico-terapeutico più appropriato per la Sua condizione".
Dr. Oscar Borsani, MD