Utente cancellato
Salve,

non so neanche da dove cominciare a descrivere i miei problemi in quanto multisistemici. Per anni li ho trattati singolarmente. Solo da qualche anno ho cominciato ad associarli, ma i vari medici che mi hanno visitato non sono mai riusciti a formulare una diagnosi.

Ho un’iperlassità congenita delle articolazioni, l’ho sempre avuta. A tutte le articolazioni. Da piccola non era un problema ma ormai da anni lo è diventato. Sono molto instabile nei movimenti, ho dolori cronici alla schiena e alle articolazioni. Da due anni e mezzo porto i plantari perché ho il piede piatto. Grazie ai plantari cammino molto meglio e sono molto più stabile, infatti non li tolgo mai se non per dormire. Ho caviglie e ginocchia che tendono al valgismo. Se anche solo indosso pantaloni troppi stretti mi fanno male le anche. Non posso mai stare nella stessa posizione troppo a lungo, sennò ho dolori. La mattina quando mi sveglio è il momento peggiore, sono completamente bloccata con la schiena e ci metto un po’ a riprendermi. Soffro di cervicale. Ho lo scatto mandibolare e la notte porto un bite per il Bruxismo. Ho portato l’espansore palatare in quanto avevo il palato troppo stretto e poi mi hanno corretto la malocclusione con il classico apparecchio per i denti, ma devo stare attenta perché i miei denti si spostano facilmente (ho il bite per la notte con dei rinforzi per mantenere i denti in posizione). A volte ho dei mal di testa che partono dai denti.
Soffro di colon irritabile e mi è stata diagnosticata la sibo.
Sono miope.
La mia pelle è abbastanza morbida e vellutata, non so quanto sia elastica ma dalla pubertà ho le gambe ricoperte di smagliature (senza motivi particolari che possano giustificare, tipo un forte dimagrimento). Ho qualche piccola cicatrice sulle gambe e sulle ginocchia, non so come me le sono procurate ma sono minuscole.

Tutto questo cosa può essere? È possibile che sia Ehlers-Danlos o qualcos’altro? Grazie in anticipo

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Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gentile utente,

la valutazione di una possibile sindrome genetica non può essere limitata alla descrizione di alcuni segni e sintomi di malattia, ma deve prevedere anche una valutazione clinica. In tal senso le suggerirei una visita genetica clinica, nella quale i colleghi potranno valutare la sintomatologia riferita e visitarla al fine di valutare l'entità dell'iperlassità articolare, le caratteristiche della cute, le smagliature, ecc. Sulla base della visita sarà poi eventualmente posto il sospetto di sindrome di Ehlers-Danlos o di qualche altra condizione similare.

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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