Varianti genetiche AMD: rischio reale o incompleto?
Salve, per curiosità ho fatto un test genetico commerciale e sono risultate queste due varianti: rilevate due copie della variante di rischio Y402H e una copia della variante di rischio A69S.
So che sono dati statistici, ma il sito indica un'aumento della possibilità di sviluppare una degenerazione Maculare Legata all’Età.
Ho 44 anni non fumatore e in lieve soprappeso.
Porto gli occhiali per miopia ed astigmatismo, i miei genitori hanno 83 e 85 ma non hanno questo disturbo.
Mio zio paterno ha problemi alla vista ma penso dovuto a dei capillari nell'occhio, il problema si è comunque presentato intorno a 78-80 anni.
Vorrei sapere se ci sia la reale possibilità di sviluppare la malattia o se è solo un'indicazione incompleta.
Nel caso il disturbo si presenterà in tarda età?
Ci sono cure?
Grazie
So che sono dati statistici, ma il sito indica un'aumento della possibilità di sviluppare una degenerazione Maculare Legata all’Età.
Ho 44 anni non fumatore e in lieve soprappeso.
Porto gli occhiali per miopia ed astigmatismo, i miei genitori hanno 83 e 85 ma non hanno questo disturbo.
Mio zio paterno ha problemi alla vista ma penso dovuto a dei capillari nell'occhio, il problema si è comunque presentato intorno a 78-80 anni.
Vorrei sapere se ci sia la reale possibilità di sviluppare la malattia o se è solo un'indicazione incompleta.
Nel caso il disturbo si presenterà in tarda età?
Ci sono cure?
Grazie
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
506 14
Gentile utente,
il test genetico cui si è sottoposto è un test di predisposizione che ha valutato solo due tra i più noti polimorfismi associati alla degenerazione maculare legata all'età (DMLE). I polimorfismi sono varianti genetiche per loro natura molto frequenti nella popolazione, pertanto è molto probabile riscontrarli in soggetti sani.
Come probabilmente le avranno indicato sul referto, la presenza di due copie della variante Y402H in CFH e di una copia della variante A69S in ARMS2 aumenta la probabilità di sviluppare DMLE rispetto a chi non possiede queste varianti. E però opportuno considerare che molte persone presentano le sue stesse varianti e non sviluppano mai la malattia.
Considerando che il maggior fattore di rischio ambientale è il fumo di sigaretta, sicuramente il fatto che lei non fumi aiuta a ridurre il rischio di malattia.
In ogni caso consiglierei una valutazione oculistica con eventuali accertamenti strumentali, così da verificare che non ci siano segni preclinici di malattia. Se, come immagino, il collega non rileverà segni di malattia, potrete considerare l'eventuale prevenzione con supplementi alimentari. Esistono infatti diverse formulazioni specifiche che possono aiutare a ridurre il rischio di DMLE, le consiglierei di parlarne con il suo oculista, così da valutare quanto più adatto al suo caso.
Cordialmente,
il test genetico cui si è sottoposto è un test di predisposizione che ha valutato solo due tra i più noti polimorfismi associati alla degenerazione maculare legata all'età (DMLE). I polimorfismi sono varianti genetiche per loro natura molto frequenti nella popolazione, pertanto è molto probabile riscontrarli in soggetti sani.
Come probabilmente le avranno indicato sul referto, la presenza di due copie della variante Y402H in CFH e di una copia della variante A69S in ARMS2 aumenta la probabilità di sviluppare DMLE rispetto a chi non possiede queste varianti. E però opportuno considerare che molte persone presentano le sue stesse varianti e non sviluppano mai la malattia.
Considerando che il maggior fattore di rischio ambientale è il fumo di sigaretta, sicuramente il fatto che lei non fumi aiuta a ridurre il rischio di malattia.
In ogni caso consiglierei una valutazione oculistica con eventuali accertamenti strumentali, così da verificare che non ci siano segni preclinici di malattia. Se, come immagino, il collega non rileverà segni di malattia, potrete considerare l'eventuale prevenzione con supplementi alimentari. Esistono infatti diverse formulazioni specifiche che possono aiutare a ridurre il rischio di DMLE, le consiglierei di parlarne con il suo oculista, così da valutare quanto più adatto al suo caso.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1 visite dal 23/01/2026.
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