Portatore del gene CFTR, c.1520_1522del (p.Phe508del) in gravidanza gemellare
Salve,
a seguito di test sul DNA fetale che ha incluso anche l'esoma di coppia in una gravidanza gemellare, sono state riscontrate 3 mutazioni genetiche (1 di mia moglie e 2 mie) come portatori sani; una delle mie mutazioni e' quella relativa al gene CFTR, c.
1520_1522del (p.
Phe508del).
Dal momento che la mutazione e' associata a fibrosi cistica volevo capire se potevamo stare tranquilli o ci e' consigliato di fare altri esami (amniocentesi, etc).
Da quanto ho potuto capire nei limiti della mia ignoranza in materia, se la mutazione riguarda solo 1 dei 2 genitori come portatori sani il rischio di trasmissione dell malattia ai feti e’ quasi nullo, ma volevo una vostra interpretazione, anche perche’ dal referito risulta ad es.
che il gene mutato CFTR sara’ quasi sicuramente trasmesso a uno o entrmabi i feti anch’essi come portatori sani.
In tal caso, c'e’ il rischio che sviluppino la patologia?
Per essere sicuri si consgiliano altri esami?
Grazie mille.
a seguito di test sul DNA fetale che ha incluso anche l'esoma di coppia in una gravidanza gemellare, sono state riscontrate 3 mutazioni genetiche (1 di mia moglie e 2 mie) come portatori sani; una delle mie mutazioni e' quella relativa al gene CFTR, c.
1520_1522del (p.
Phe508del).
Dal momento che la mutazione e' associata a fibrosi cistica volevo capire se potevamo stare tranquilli o ci e' consigliato di fare altri esami (amniocentesi, etc).
Da quanto ho potuto capire nei limiti della mia ignoranza in materia, se la mutazione riguarda solo 1 dei 2 genitori come portatori sani il rischio di trasmissione dell malattia ai feti e’ quasi nullo, ma volevo una vostra interpretazione, anche perche’ dal referito risulta ad es.
che il gene mutato CFTR sara’ quasi sicuramente trasmesso a uno o entrmabi i feti anch’essi come portatori sani.
In tal caso, c'e’ il rischio che sviluppino la patologia?
Per essere sicuri si consgiliano altri esami?
Grazie mille.
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
509 14
Gentile utente,
i portatori sani di fibrosi cistica in Italia sono molto frequenti (circa 1 persona ogni 25). Per comprendere tuttavia il livello di approfondimento del test eseguito e quindi i rischi per i nascituri è importante visionare il referto dell'analisi che è stata effettuata su di voi. In base alla valutazione dei risultati viene generalmente calcolato il rischio residuo, che è il rischio che i nascituri possano essere affetti da fibrosi cistica. Con un rischio residuo alto è opportuno procedere con ulteriori indagini (approfondimenti su di voi, amniocentesi, ecc.), con un rischio residuo basso sono indicati generalmente solo approfondimenti ecografici fetali.
Vi suggerisco di richiedere una consulenza genetica per valutare gli esami che avete eseguito, il livello di approfondimento e calcolare il rischio residuo di malattia.
Cordialmente,
i portatori sani di fibrosi cistica in Italia sono molto frequenti (circa 1 persona ogni 25). Per comprendere tuttavia il livello di approfondimento del test eseguito e quindi i rischi per i nascituri è importante visionare il referto dell'analisi che è stata effettuata su di voi. In base alla valutazione dei risultati viene generalmente calcolato il rischio residuo, che è il rischio che i nascituri possano essere affetti da fibrosi cistica. Con un rischio residuo alto è opportuno procedere con ulteriori indagini (approfondimenti su di voi, amniocentesi, ecc.), con un rischio residuo basso sono indicati generalmente solo approfondimenti ecografici fetali.
Vi suggerisco di richiedere una consulenza genetica per valutare gli esami che avete eseguito, il livello di approfondimento e calcolare il rischio residuo di malattia.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Utente
Salve,
grazie per la risposta.
Di seguito la conclusione riportata sull'esame:
In base alle frequenze alleliche osservate su cfDNA materno in gravidanza gemellare con frazione fetale totale del
15%, il profilo è compatibile con trasmissione paterna in eterozigosi della variante CFTR c.1520_1522del,verosimilmente ad almeno uno dei due feti, configurando condizione di portatore sano. Per ERCC3 c.1757delA e GNPTAB c.3503_3504del il dato è compatibile con assenza di trasmissione fetale, nei limiti analitici della metodica e delle specifiche limitazioni legate alla gravidanza gemellare.
Le varianti identificate nella gestante e nel partner interessano geni diversi e non sono condivise; pertanto, per le condizioni autosomiche recessive considerate, non si evidenzia un aumento del rischio di feto affetto, rimanendo valido il rischio residuo legato ai limiti analitici e alla possibilità di varianti non incluse nell’analisi.
Sulla base di quanto sopra possiamo stare tranquilli in merito allo sviluppo di patologie dei nascitari e non sono necessari altri esami ? grazie.
grazie per la risposta.
Di seguito la conclusione riportata sull'esame:
In base alle frequenze alleliche osservate su cfDNA materno in gravidanza gemellare con frazione fetale totale del
15%, il profilo è compatibile con trasmissione paterna in eterozigosi della variante CFTR c.1520_1522del,verosimilmente ad almeno uno dei due feti, configurando condizione di portatore sano. Per ERCC3 c.1757delA e GNPTAB c.3503_3504del il dato è compatibile con assenza di trasmissione fetale, nei limiti analitici della metodica e delle specifiche limitazioni legate alla gravidanza gemellare.
Le varianti identificate nella gestante e nel partner interessano geni diversi e non sono condivise; pertanto, per le condizioni autosomiche recessive considerate, non si evidenzia un aumento del rischio di feto affetto, rimanendo valido il rischio residuo legato ai limiti analitici e alla possibilità di varianti non incluse nell’analisi.
Sulla base di quanto sopra possiamo stare tranquilli in merito allo sviluppo di patologie dei nascitari e non sono necessari altri esami ? grazie.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 22 visite dal 25/02/2026.
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