Come escludere una collagenopatia tramite analisi genetica?
Cari medici, ho da poco effettuato un test di genetica molecolare per escludere una collagenopatia.
Questo test è stato richiesto specificamente dal gastroenterologo, vista la mia condizione (che comprende osteocondrosi artrosi diffusa, spondiloartrosi cervicale con ernie, endometriosi ed enfisema polmonare, frattura parcellare spontanea 1 raggio piede, per citarne alcuni).
La sua richiesta è stata un "test completo di analisi per mutazioni genetiche associate a forme di collagenopatie".
Avendo ricevuto il referto con esito negativo ed avendo letto i geni analizzati (codice G1.47), mi sono resa conto dell'assenza di alcuni geni molto rilevanti per quanto riguarda le collagenopatie ovvero col1a1 e col1a2.
La mia domanda è: vista l'assenza di questi geni nelle analisi posso effettivamente considerare esclusa la collagenopatia oppure sarebbe necessario effettuare un nuovo test includendo anche queste voci?
nel caso, sapeste dirmi gentilmente quali sono i codici del nomenclatore servizio sanitario attualmente attivi per questa patologia?
Questo test è stato richiesto specificamente dal gastroenterologo, vista la mia condizione (che comprende osteocondrosi artrosi diffusa, spondiloartrosi cervicale con ernie, endometriosi ed enfisema polmonare, frattura parcellare spontanea 1 raggio piede, per citarne alcuni).
La sua richiesta è stata un "test completo di analisi per mutazioni genetiche associate a forme di collagenopatie".
Avendo ricevuto il referto con esito negativo ed avendo letto i geni analizzati (codice G1.47), mi sono resa conto dell'assenza di alcuni geni molto rilevanti per quanto riguarda le collagenopatie ovvero col1a1 e col1a2.
La mia domanda è: vista l'assenza di questi geni nelle analisi posso effettivamente considerare esclusa la collagenopatia oppure sarebbe necessario effettuare un nuovo test includendo anche queste voci?
nel caso, sapeste dirmi gentilmente quali sono i codici del nomenclatore servizio sanitario attualmente attivi per questa patologia?
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
507 14
Gentile utente,
il codice che lei menziona (G1.47) non è legato ad una specifica patologia, indica soltanto che per l'analisi sono stati valutati 47 geni. Nel caso specifico, immagino che il laboratorio abbia condotto un'analisi selezionando un gruppo di geni compatibile con la richiesta del gastroenterologo. In ogni caso credo possa valer la pena contattare il laboratorio che ha svolto l'analisi per domandare se è possibile includere ulteriori geni. Potrebbero chiederle di fare una visita con un genetista, nel caso la faccia, porti in visione la sua documentazione medica e si affidi a lui, scoprirà che non tutti i geni associati a collagenopatia producono componenti del collagene (come col1a1 e col1a2) e non tutte le osteocondrosi sono associate a collagenopatia.
Cordialmente,
il codice che lei menziona (G1.47) non è legato ad una specifica patologia, indica soltanto che per l'analisi sono stati valutati 47 geni. Nel caso specifico, immagino che il laboratorio abbia condotto un'analisi selezionando un gruppo di geni compatibile con la richiesta del gastroenterologo. In ogni caso credo possa valer la pena contattare il laboratorio che ha svolto l'analisi per domandare se è possibile includere ulteriori geni. Potrebbero chiederle di fare una visita con un genetista, nel caso la faccia, porti in visione la sua documentazione medica e si affidi a lui, scoprirà che non tutti i geni associati a collagenopatia producono componenti del collagene (come col1a1 e col1a2) e non tutte le osteocondrosi sono associate a collagenopatia.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2 visite dal 31/01/2026.
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