La Neuromielite Ottica (NMO) conosciuta anche come malattia di Devic è una rara malattia neurologica che rientra nello spettro delle malattie demielinizzanti del Sistema Nervoso

Eugène Devic (1858-1930)

 

La  Neuromielite Ottica (NMO) conosciuta anche come malattia di Devic è una rara malattia neurologica che rientra nello spettro delle malattie demielinizzanti del Sistema Nervoso Centrale.Il primo a descrivere la condizione clinica fu Eugène Devic nel 1894. Fino ad alcuni anni fa la malattia veniva considerata una variante più grave della sclerosi multipla. Le recenti scoperte sierologiche suggeriscono come la NMO sia una malattia distinta dalla sclerosi multipla piuttosto che un suo sottotipo. Le strutture nervose interessate dalla malattia sono il nervo ottico e il midollo spinale nel cui contesto si determinano vaste lesioni demielinizzanti.

EPIDEMIOLOGIA

E’ una malattia rara. L'età media di insorgenza della malattia è tra i 30 e i 40 anni, sebbene la malattia possa evidenziarsi già durante l’infanzia o l’adolescenza; non vi è differenza di prevalenza tra i due sessi.

SINTOMATOLOGIA CLINICA

Il quadro clinico è caratterizzato da una neurite ottica, spesso bilaterale di grave entità, scarsamente tendente al recupero associata a una mielite grave. Il coinvolgimento del nervo ottico porta ad una grave compromissione del visus che arriva fino alla cecità, mentre l’interessamento del midollo spinale determina una grave para o tetraparesi con disturbi della sensibilità e degli sfinteri. Il coinvolgimento del nervo ottico e del midollo spinale non è sempre contemporaneo, ma nella stragante maggioranza dei casi avviene entro un anno dall’esordio della condizione.

DIAGNOSI

La Risonanza Magnetica evidenzia il coinvolgimento del nervo ottico e la presenza di vaste lesioni infiammatorie a carico del midollo spinale che, in genere, sono lunghe e interessano più di tre metameri vertebrali. L’esame del liquor cerebrospinale può evidenziare un aumento della cellularità, delle proteine e nella maggioranza dei casi l’assenza delle bande oligoclonali. Proprio l’assenza delle bande oligoclonali fa porre il sospetto che non si sia di fronte ad una sclerosi multipla.
Recentemente un gruppo americano con a capo la dott.ssa Lennon ha individuato sul siero di questi pazienti degli anticorpi detti anticorpi anti-NMO, diretti contro una proteina presente negli astrociti che compongono la barriera emato-encefalica, detta acquaporina 4, che sono distintivi della malattia e la cui presenza permette la differenziazione della malattia dalla sclerosi multipla.

PROGNOSI

La regressione spontanea della disfunzione neurologica è rara nella malattia di Devic rispetto alla sclerosi multipla, anzi si ha l'accumulo di deficit irreversibili col procedere rapido della malattia.

TRATTAMENTO TERAPEUTICO

La terapia farmacologica in acuto consiste nella somministrazione di corticosteroidi o nei casi più gravi nella plasmaferesi. Una terapia specifica non esiste. Discreti risultati si sono avuti con l’utilizzo di un’immunosoppressione spinta.
La riabilitazione, ed in particolare la fisioterapia, è di fondamentale importanza nella gestione delle sequele.

BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE

1.Dean M Wingerchuk, Vanda A Lennon, Claudia F Lucchinetti, Sean J Pittock, Brian G Weinshenker The spectrum of neuromyelitis optica Lancet Neurol 2007; 6: 805–15