Una mutazione del gene TDRD9 può causare un'azoospermia

Dr. Giovanni BerettaData pubblicazione: 10 agosto 2017Ultimo aggiornamento: 14 agosto 2017

Questa è una recente scoperta, fatta da alcuni ricercatori dell’Università Ben-Gurion del Negev e della Soroka University Medical Center a Beer-Sheva, che in questi giorni è stata pubblicata sul Journal of Medical Genetics

Sempre di più si va allargando la prospettiva genetica come possibile causa di molte azoospermie non ostruttive di cui ancora oggi, in molti casi, noi andrologi non arriviamo a scoprirne la causa.

L’azoospermia è quella situazione clinica estrema in cui non ci sono spermatozoi nell’eiaculato, nemmeno dopo un’adeguata cito-centrifugazione; è presente in circa l’1% di tutti gli uomini e nel 10-20% dei maschi infertili.

 

      

 

L’azoospermia non ostruttiva o secretiva dipende generalmente da un problema diretto che coinvolge dell’epitelio seminale che può mancare, come ad esempio nella Sindrome a sole Cellule di Sertoli o in alcuni arresti della maturazione della spermatogenesi.

Sono le azoospermie più gravi, spesso non si arriva appunto ad un precisa diagnosi e generalmente si hanno tassi di recupero, anche chirurgico, di spermatozoi intratesticolari più bassi.

I nostri ricercatori, in modo molto acuto, hanno studiato questa situazione clinica in cinque uomini, azoospermici, appartenenti ad una grande famiglia di beduini consanguinei, e sono arrivati ad osservare che il loro gene TDRD9 era mutato confermando così alcune osservazioni, già fatte su cavia, dove questo gene mutato provocava sterilità.

 

    

 

Il gene TDRD9 sembra essere, infatti, fondamentale nel mantenere la stabilità del DNA interessato a controllare che la spermatogenesi e quindi tutta la linea germinale nei maschi funzioni a dovere.

Ora si tratta di trasformare, se possibile, in indicazioni di tipo clinico questi dati, al momento, molto interessanti da un punto di vista cito-genetico.

 

Fonte:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28536242

Altre informazioni:

https://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/195-l-azoospermia-quando-non-ci-sono-spermatozoi.html

https://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/1662-azoospermia-ed-alterazioni-genetiche.html

 

Autore

giovanniberetta
Dr. Giovanni Beretta Andrologo, Urologo, Patologo della riproduzione, Sessuologo

Laureato in Medicina e Chirurgia nel 1977 presso Università di Milano.
Iscritto all'Ordine dei Medici di Firenze tesserino n° 12069.

2 commenti

#1
Utente 461XXX
Utente 461XXX

Buongiorno dottore,
vorrei un suo parere sullo spermiogramma di mio marito, ci hanno consigliato di fare una icsi, ma dobbiamo ancora iniziare a fare gli esami genetici richiesti (cariotipo, microdelezione cromosoma Y, e mutazione fibrosi cistica), la mia domanda è da queste analisi si vede se c'è una mutazione di questo gene TDRD9?
Ci può indicare una struttura in Veneto a cui poterci rivolgere? L'Arc Ster di Mestre la conosce? è valida? Grazie:

Concetrazione (Cam. Makler)

Conc. spermatozoi: 0,10 mil/ml
Numero tot. spermatozoi: 0,52 milioni
numero totale spermatozoi (percentile):0,2
agglutinazioni (grado 0-3): 0
agglomerati (grado 0-3): 0
round cells: 100 /mmc
leucociti: <100 /mmc

Mobilità (a 1 ora a 30 gradi Cent)

progressivi rapidi (PR): 1%
progressivi lenti (PL): 2%
totale progressivi (pr+pl) 3%
totale progressivi (percentile): 0,9
non progressivi: 1%
immobili: 96%
elementi vitali: non valutabili
cellule spermatogenetiche: alcune

MORFOLOGIA:

forme normali: non valutabili
anomalie della testa:n.v.
anomalie del collo: n.v.
anomalie del flagello: n.v.
anomalie multiple: n.v.

#2
Dr. Giovanni Beretta
Dr. Giovanni Beretta

Gentile lettrice,

partendo dal fatto che la situazione di suo marito è una criptozoospermia e non una azoospermia, potrebbe essere inutile la ricerca di questo gene.

Segua le indicazioni già ricevute.

Ancora un cordiale saluto.

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