Utente 334XXX
SALVE A SEGUITO DI RESTRINGIMENI DEL CAMPO VISIVO MI HANNO FATTO UN ECODOPLER VAGLI OCCHI.... ESITO ?...
NON LESIONI ENDOTELIALI O DI CALIBRO DEGLI ASSI CAROTIDEI.NELLA NORMA,
MA ASSIMETRICI GLI INDICI DI RESISTENZA AL FLUSSO EMISFERICO, FLUSSO
DIMINUITO IN ENTRAMBE LE AA. OFTALMICHE SPECIA A SINISTRA. PERVIE LE AA
CENTRALI DELLA RETINA, MA CON UN NETTO AUMENTO DELLE REISISTENZE
OCULARI IN O.D. STENOSI DELLA A. CILIARE TEMPOR. DX. E BASSO FLUSSO
NELLE ALTRE CILIARI BREVI . NETTA DIMINUZIONE DEL DIAMETRO DEL NERVO
OTTICO CHE SI PRESENTA TORTUOSO. FLUSSO DIMINUITO NELLA GIUGULARE SN.
VERTEBRALI PERVIE. AUMENTATO SCARICO VENOSO TIROIDEO.HA QUALCHE SUGGERIMENTO

[#1] dopo  
Dr. Luigi Marino

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[#2] dopo  
Utente 334XXX

ho visto che mancava parte del testo che avevo inserito ... sono affetta da HNPP (Hereditary Neuropathy with
liability to Pressure Palsies), delezione 17p Il.2-12s (del17p Il.2-
12) ciò implica una neuropatia ereditaria con predisposizione alle
paralisi da compressione che risulta di media gravita e di tipo
misto. poi, una Trombosi del seno trasverso e sigmnoideo ( 3 anni fa) ancora non ricanalata dopo
svariati esami è emersa, inoltre, un’iperomocistemia e si è trovata un’ altra una mthfr c677t mutazione in omozigosi.
mi è stata data come cura un’anticoagulante, il coumadin.
Si è aggiunta un’anemia (che ancora stanno studiando) con carenza di
ferro, a cui sono poi risultata allergica. Dal 2004 sono stata
sottoposta a gastroscopia e biopsia osteo-midollare. Dalla biopsia
risulta che il midollo non produce globuli rossi a sufficienza e
bisogna ancora capire la causa, inoltre è stata diagnosticata una
sindrome mielodisplastica e l’eventuale cura da utilizzare,
tenendo in considerazione le malattie genetiche. si sono aggiunti
linfonodi laterocervicali e iperandrogenismo ovarico e per di più il
livello di omocisteina aumenta o diminuisce indipendentemente se prendo
o no l'acido folico, inoltre i reticolociti sono a scesi a zero e poi
risaliti, l'eritroproieitna a 115 (vn max 36) in piu si sono aggiunti
la presenza di scotomi n particolare all'occhio destro e un grave
restringimento del campo visivo da entrambi gli occhi, e un deficit di riassorbimento e filtrato golomerulare renale.
al bambin gesù mi hanno vista al centro malattie rare e pensano che sia un soggetto con una nuova patologia e con una potenziale mutazione biochimica interna non dimostrabile scientificamente, e che sicuramente c'è un coinvolgimento di più geni che creano il sorgere delle patologie.
Circa 2 mesi fa sono stata sottoposta a intervento di sblocco del
nervo ulnare, a causa sofferenza mielinica multi focale diffusa con
blocco subtotale di conduzione dell’ulnare destro al gomito,
inizialamente per un mese circa le 2 dita erano risalite ora stano
riscendendo come prima dell'interevnto. avevo fatto un eco doppler 2 anni fa e era segnalata solo la vena di rosenthal dilatata...

La ringrazio anticipatamente