Trombofilia genetica

salve dottore sono una ragazza di 24 anni e ho fatto gli esami per trombofilia genetica in quanto il ginecologo mi ha prescritto la pillola anticoncezionale.
questi sono i risultati...

OMOCISTEINA 7,81 (4,3/12,5)
FATTORE V DI LEIDEN assente
FATTORE V R2 assente
FIBRINOGENO 279 (150/450)
FATTORE II assente
FATTORE XIII presente omozigosi
BETA-FIBRINOGENO assente
POLIMORFISMO PAI-1-4G/5G 4G/4G
POLIMORFISMO HPA1-A/B 1a/1b
MTHFR C677T presente omozigosi
MTHFR A1298C assente
ACE I/D
APO e3/e3
CBS assente
AGT T/T
ATR-1 A/A

secondo lei la pillola è controindicata per la mia situazione?

12.04.2012 19:06

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12.04.12

Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 337

Vista questa presenza in omozigosi sia per MTHFR che fattore XIII , per cautela, sarebbe meglio evitare la pillola, ma il mio è soltanto un parere generale, non conoscendola direttamente; deve parlarne con il suo ginecologo

Un saluto

A. Baraldi

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12.04.12

Ex utente

grazie dottore ma se adesso l'omocisteina è a livelli normali con la pillola potrebbe aumentare? e se la controllassi sempre o prendessi acido folico? sarei riparata da problemi di trombosi? il fatto è che ho una cisti ovarica e la pillola sembra l'unica possibilità per ridurla...

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13.04.12

Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 337

Va fatta una valutazione costo-beneficio da parte del suo ginecologo in relazione al problema cisti ovarica; non è tanto un problema di omocisteina ma di fattori mutati in omozigosi

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14.04.12

Ex utente

caro dottore la mia domanda è: esistono donne senza nessuna mutazione dei geni in questione?

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14.04.12

Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 337

Sì certamente esistono persone che non hanno mutazioni così come c'è da dire che la maggiore presenza di mutazioni è in eterozigosi; avere una mutazione in eterozigosi o meno spesso in omozigosi NON significa assolutamente andare , con certezza, incontro a fatti trombotici, ma soltanto una maggiore ipotetica possibilità di questo; quindi la decisione e scelta finale di attuare o non attuare una terapia è demandata al ginecologo in base alle sue valutazioni

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18.04.12

Ex utente

ok grazie dottore quindi deduco che la maggior parte delle persone hanno alcune di queste mutazioni e alcune donne addirittura che prendono la pillola anticoncezionale non lo sanno perchè non è obbligatorio prescrivere gli screening per la trombofilia genetica prima di qualsiasi terapia! fare gli esami è stata un'idea del medico di famiglia perchè i miei genitori hanno avuto attacchi ischemici intorno i 50 anni.
mi può spiegare la differenza tra omozigosi ed eterozigosi? l'anno scorso ho preso la pillola x quasi un anno, quindi significa che se mi è andata bene una volta non può andare bene un'altra volta?

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18.04.12

Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 337

Omozigosi significa due alleli ( ogno variazione di sequenza di un gene ) uguali a livello genico, eterozigosi se sono diversi , però è un po' difficile se non si hanno nozioni di genetica spiegare bene.
Riguardo la pillola può andar bene sempre non che se l'altro anno l'ha presa quest'anno non potrà farlo. La medicina non è matematica ; ribadisco che NON c'è una certezza di fatti trombotici ma una possibilità ma non è detto che succeda; allora di fronte alla necessita per determinate patologie di assumere la pillola il ginecologo fa un discorso di costo - beneficio.

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20.04.12

Ex utente

quindi questo gene ce l'ha sia mio padre che mia madre? e le mie sorelle ce l'avranno in omozigosi come me?

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20.04.12

Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 337

Soltanto facendo i tests lo si può sapere ma non è detto che la trasmissione sia diretta ( da genitori a figli ) perchè si possono saltare delle generazioni