Utente 442XXX
Ho delle curiosità in merito al gene mthfr.
Io ho 32 anni mi è stato riscontrato una mutazione del gene mthfr più precisamente:
mthfr a1298c presenza in omozigosi
mthfr c677t assenza della mutazione

mia madre ha il seguente quadro:

mthfr c677t eterozigote
mthfr a1298c eterozigote

mio fratello e la mia nonna materna hanno la mutazione in omozigote al fattore mthfr c677t.
Vorrei sapere la differenza tra omozigote ed eterozigote.
mthfr ca77t e mthfr a1298c sono 2 geni differenti che controllano uno stesso fattore?
come mai io ho la mutazione sul fattore a1298c quando quasi tutti (tranne mia madre che ha la mutazione in eterozigosi) hanno la mutazione sul fattore c677t?
In pratica la mia curiosità sta nel conoscere meglio i meccanismi di trasmissione. ho provato a documentarmi su internet ma per me, che nn sono un medico, non è stato semplice capire.
Un ultima richiesta vorrei sapere da quale specialista eventualmente portare le mie analisi, e che tipo di eventuale terapia dovrei fare calcolando che ho l'omocisteina più che nella norma(8,30 per un massimo di 14). Grazie

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Dr. Giuseppe Finzi

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Ogni nostra caratteristics (colore degli occhi, dei capelli, gruppo sanguigno etc.) è determinata dal concorso di due "geni" che risiedono su due cromosomi omologhi (cioè "fratelli"), uno ereditato dal padre ed uno dalla madre.
Se la carateristica "colore occhi" è uguale nel cromosoma paterno e materno, allora si parla di omozigosi; se è diversa, di eterozigosi (in questo caso uno dei due prevale: ad esempio tra occhio azzurro ed occhio bruno prevale l'occhio bruno).
Relativamente al gene MTHFR, che codfica la sintesi di un enzima, la MetilTetraHidroFolatoReduttasi (da cui la sigla)si tratta di una ricerca che mira a scoprire un possibile rischio trombotico (se la MTHFR "non funziona" aumenta nel sangue un aminoscido, l'omocisteina,che è legato ad un aumentato rschio di trombosi... o forse no, perchè il dato è in grande discussione oggi).
In ogni caso, un "malfunzionamento" dell'MTHFR può essere antagonizzato dall'acido folico, che può essere assunto in pillole o, più semplicemente, mangiando verdure a foglia larga (insalata, radicchio etc.). "folico" viene dal latino "folia", ossia foglia-
TRANQUILLA!
Giuseppe Finzi

[#2] dopo  
Utente 442XXX

grazie dottore.