Talassemia
Buonasera,
un mese fa circa per una forte influenza di origine virale ho dovuto ricoverare mia figlia di 4 anni in ospedale.
In quell'occasione siccome gli è stato fatto un prelievo (il primo da quando è nata) mi hanno chiesto di approfondire le indagini in quanto il quadro risultante era compatibile con la talassemia.
Premetto che anche io lo sono (dai miei genitori ho sempre saputo di essere portatore della forma minor), ho 37 anni e da sempre quindi convivo con questi valori di emocromo alterati (gli stessi di mia figlia sotto).
Di seguito riporto l'ultimo emocromo appunto di mia figlia:
WBC 4.90
RBC 5.20
HGB 9.20 * (10, 5-14)
HCT 26.60 *
MCV 51.20 *
MCH 17.30 *
MCHC 33.80
PLT 331.00
RDW-SD 30.60 *
RDQW-CV 17.20 *
Successivamente abbiamo fatto entrambi l'elettroforesi dell'emoglobina ed ad entrambi è uscita alterata sia quella A2 che la F e ci hanno richiesto quindi anche l'esame del DNA per stabilire precisamente il tipo di talassemia.
Detto questo, siccome io ho 37 anni (non ho mai avuto bisogno di trasfusioni, la mia emoglobina è risultata sempre tra 9 e 10, 5) e lei appena 4, soprattutto lei corre qualche rischio?
nella forma minor è possibile che escano questi valori alterati?
insomma sarei molto grato di un vostro parere in quanto sono molto preoccupato soprattutto per mia figlia.
Grazie.
un mese fa circa per una forte influenza di origine virale ho dovuto ricoverare mia figlia di 4 anni in ospedale.
In quell'occasione siccome gli è stato fatto un prelievo (il primo da quando è nata) mi hanno chiesto di approfondire le indagini in quanto il quadro risultante era compatibile con la talassemia.
Premetto che anche io lo sono (dai miei genitori ho sempre saputo di essere portatore della forma minor), ho 37 anni e da sempre quindi convivo con questi valori di emocromo alterati (gli stessi di mia figlia sotto).
Di seguito riporto l'ultimo emocromo appunto di mia figlia:
WBC 4.90
RBC 5.20
HGB 9.20 * (10, 5-14)
HCT 26.60 *
MCV 51.20 *
MCH 17.30 *
MCHC 33.80
PLT 331.00
RDW-SD 30.60 *
RDQW-CV 17.20 *
Successivamente abbiamo fatto entrambi l'elettroforesi dell'emoglobina ed ad entrambi è uscita alterata sia quella A2 che la F e ci hanno richiesto quindi anche l'esame del DNA per stabilire precisamente il tipo di talassemia.
Detto questo, siccome io ho 37 anni (non ho mai avuto bisogno di trasfusioni, la mia emoglobina è risultata sempre tra 9 e 10, 5) e lei appena 4, soprattutto lei corre qualche rischio?
nella forma minor è possibile che escano questi valori alterati?
insomma sarei molto grato di un vostro parere in quanto sono molto preoccupato soprattutto per mia figlia.
Grazie.
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Dr. Vincenzo Cordiano
Ematologo, Medico internista
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La riduzione del volume corpuscolare medio dei globuli rossi, MCV, è compatibile con la talassemia minor, oltre che, teoricamente, con altre cause di microcitemia, per esempio una carenza di ferro. Tuttavia, in questo caso, è probabile che si tratti di una forma talassemica eterozigote, come la sua, a meno che anche il padre non sia anch'egli portatore di talassemia o di altre mutazioni dell'emoglobina. Gli esami in corso chiariranno la natura della microcitemia e il decorso futuro. È comunque probabile che anche sua figlia non avrà bisogno di trasfusioni regolari.
Dr. Vincenzo Cordiano
Specialista in Ematologia e Medicina Interna
www.alcmeone.it/
[#3]
Utente
Salve,
stamattina ho ritirato le indagini mie e di mia figlia di primo livello. Purtroppo si sospetta una forma di talassemia intermedia per entrambi.
Esami mia figlia: emoglobina 8.8, ferro e ferritina sono nella norma, emoglobina hbA2 5% ed emoglobina F 2%.
Esami miei emoglobina 10.1, ferro ok ma ferritina 590, emoglobina hbA2 5% ed emoglobina F 1.8%.
Adesso siamo in attesa del DNA, ma intanto vorrei chiedervi qualche parere.
Grazie.
stamattina ho ritirato le indagini mie e di mia figlia di primo livello. Purtroppo si sospetta una forma di talassemia intermedia per entrambi.
Esami mia figlia: emoglobina 8.8, ferro e ferritina sono nella norma, emoglobina hbA2 5% ed emoglobina F 2%.
Esami miei emoglobina 10.1, ferro ok ma ferritina 590, emoglobina hbA2 5% ed emoglobina F 1.8%.
Adesso siamo in attesa del DNA, ma intanto vorrei chiedervi qualche parere.
Grazie.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 3.4k visite dal 05/12/2019.
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