La mutazione G20210A esclude la trombofilia? Serve il test PT?

19.04.21

Gentili Dottori,
mia sorella, 64 anni, nel 2007 ha fatto degli accertamenti che elenco qui di seguito.
Vorrebbe gentilmente chiedere se questi esami sono sufficienti ad escludere che lei sia un soggetto trombofiliaco oppure se è necessario che faccia anche l'esame per valutare il tempo di protrombina.

Vi ringrazio in anticipo

MTHFR ---------- POSITIVA per mutazione C677T Eterozigote

MUTAZIONE G1691 A V LEYDEN --------- NEGATIVA

G20210 A FATTORE II PROTROMBINA ----- POSITIVA per mutazione G20210A ETEROZIGOTE

ANTI DNA --------- NEGATIVO UI/ml

ANA --------- PRESENTE 1: 160 NEGATIVO

OMOCISTEINA --------- 12, 57 micromoli/L (6, 26 - 15, 01)

ANTICORPI ANTICARDIOLIPINA IGM --------- 4, 36 U/ml (<10 NEG - > 12 POS)

LAC - SCREEN --------- 1, 18 RATIO

LAC - CONFIRM --------- 0, 95 RATIO

RATIO NORMALIZZATA LAC -------- 1, 24 RATIO (ASSENTE < 1, 2; DEBOLMENTE PRESENTE 1, 2 - 1, 5; MODERATAMENTE PRESENTE 1, 5 - 2, 0; FORTEMENTE PRESENTE > 2, 0)

PROTEINA C --------- 119, 00 % (69, 1 - 134, 1)

PROTEINA S --------- 108, 00 % (63, 0 - 121, 0)

ANTICORPI ANTICARDIOLIPINA IGG --------- 8, 72 U/ml (<10 NEG - > 12 POS)

DIDIMERO --------- 693, 0 ng/ml (< 255)

NEFELOMETRIA
PROTEINA C -------- < 0, 29 mg/dl (0, 00 - 0, 500)

Dr. Giuseppe Curciarello Ematologo 87 1

Li ritengo sufficienti . Deve rivolgersi al medico o specialista che li ha prescritti per una valutazione con anamnesi , visita e, principalmente, capire .. perché son stati richiesti .
Saluti

Dr. Giuseppe Curciarello Medico-Chirurgo Specialista Ematologia Generale ( Clinica e Laboratorio)

Utente

Grazie, dottor Curciariello, è molto gentile. Le analisi furono prescritte per valutare la presenza di una malattia autoimmune, che poi per fortuna risultò non esserci.

Posso chiederle solo se ho ben capito che quindi valutare il tempo di protrombina ora è superfluo?

Grazie ancora

Dr. Giuseppe Curciarello Ematologo 87 1

Se era normale sì. Ma in ogni caso deve sentire chi l’ha visitata è prescritto esami.
Saluti

Utente

non l'ha mai misurato. Per questo chiedevo se, avendo tutti quegli altri esami che ho annotato nelle prima email, il tempo di protrombina è superfluo per escludere la trombofilia.

Dr. Giuseppe Curciarello Ematologo 87 1

È raro che si possa ritenere superfluo PT PTT e fibrinogeno nello studio in generale dell’emostasi ( seppur il PT possa indicare un rischio emorragico piuttosto che trombotico) ma non posso interpretare la visita del medico che ha prescritto i suoi esami , per la sua specifica situazione clinica. Ripeto che è corretto è opportuno che lei interloquisca con il medico che l’ha in cura che indubbiamente saprà rassicurarla sui suoi dubbi.

Utente

In realtà, dottore, mia sorella non è attualmente in cura con nessun specialista (nemmeno con lo specialista che prescrisse quegli esami fatti per escludere autoimmune, nel 2007).

Ma volendosi ora sottopore al vaccino anticovid e volendo escludere i rischi trombotici (avendo familiarità per via della nonna materna che ebbe due episodi di trombosi) si chiedeva se fossero sufficienti gli esami già fatti o se vanno integrati necessariamente con il tempo di protrombina.

Grazie ancora

Utente

In realtà, dottore, mia sorella non è attualmente in cura con nessun specialista (nemmeno con lo specialista che prescrisse quegli esami fatti per escludere una patologia autoimmune, nel 2007).

Ma volendosi ora sottoporre al vaccino anticovid e volendo escludere i rischi trombotici (avendo familiarità per via della nonna materna che ebbe due episodi di trombosi) si chiedeva se fossero sufficienti gli esami già fatti o se vanno integrati necessariamente con il tempo di protrombina.

Grazie ancora

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