Utente 387XXX
Salve ho 27 anni e sono stata operata per un adenoma alla paratiroide inferiore destra ad aprile 2018 che tra l’altro mi ha causato nefrocalcinosi e tumore Bruno mascellare .
Il mio endocrinologo mi ha fatto fare il dosaggio della prolattina in 3 tempi (0-20-40) da cui è risultato un valore di 35 ma non ho nessun problema di ciclo (valore max24)mi ha fatto fare una risonanza e mi ha detto che se ci sarebbe stato un adenoma avrei dovuto fare degli esami genetici . Da quel momento ho iniziato a cercare su internet e ho letto che questa mutazione si chiama men 1 . Ho fatto una risonanza magnetica alla sella turcica da cui non è venuto fuori nessun adenoma . A questo punto il mio endocrinologo mi ha detto che non c’è bisogno io faccia questo esame genetico .. ma da quel che ho potuto leggere e capire nella mia ignoranza di questa mutazione e che non sempre colpisce l’ipofisi ma che come nel mio caso colpisce le paratiroidi in giovane età .
Sono preoccupata e vorrei fare questo esame genetico . Cosa mi consigliate !?

[#1] dopo  
Dr. Enrico Riccio

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Gentile Utente,

L'indagine genetica ha precise indicazioni su quando essere seguita.
La presenza di familiarità per l'adenoma paratiroideo è una di queste.
Altra indicazione è la coesistenza di un adenoma ipofisario, che non sembra esserci nel suo caso per cui questo esclude momentaneamente la possibilità di una MEN1.
Ci sono tuttavia altre patologie genetiche che possono accompagnarsi ad iperparatiroidismo per cui le sconsiglio di praticare di sua iniziativa l'esame, sia per il costo che anche per la possibilità di non individuare quella che è la sua condizione. La scelta infatti di quale gene far analizzare nasce da precise caratteristiche cliniche e anamnestiche.
Stia tranquilla e si affidi al suo endocrinologo che conoscendo la sua storia clinica saprà indirizzarla al meglio.

Cordiali saluti.
Dr. Enrico Riccio

[#2] dopo  
Utente 387XXX

Capisco ,ma sono preoccupata perché ho letto che è raro che il mio caso sia sporadico alla mia età .

[#3] dopo  
Dr. Enrico Riccio

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Il picco di incidenza dell'adenoma paratiroideo è intorno alla quarta decade ma esistono casi anche in età più precoce. Generalmente poi i soggetti affetti da MEN1 sviluppano non solo un singolo adenoma ma anche un'iperplasia delle restanti paratiroidi.
Nessuno dei suoi genitori ha mai sofferto di calcolosi renali recidivanti o è mai stato affetto da problematiche endocrinologiche?
Dr. Enrico Riccio

[#4] dopo  
Utente 387XXX

Mio padre ha 63 anni e nel 2001 ha avuto un episodio di colica renale e aveva un calcolo . Ma non gli hanno mai fatto eseguire esami come calcio e paratormone

[#5] dopo  
Dr. Enrico Riccio

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Un singolo episodio non è indicativo. Personalmente condivido la posizione del collega nel non farle praticare alcun esame genetico. L'adenoma paratiroideo alla sua età è una evenienza non frequente ma vista l'anamnesi familiare negativa e vista l'assenza di reperti strumentali caratteristici, anche io mi sarei fermato lì.
In più, come le dicevo precedentemente, la MEN 1 è una delle possibili sindromi associate ad iperparatiroidismo, ma non l'unica. Quindi quale test genetico farle fare? Certo non può farli tutti.
Segua le indicazioni fornite dal suo endocrinologo e vedrà che tutto andrà per il meglio.

Cordiali saluti.
Dr. Enrico Riccio

[#6] dopo  
Utente 387XXX

Grazie mille dottore per il suo parere .
Saluti