Ferritina alta in portatore sano emocromatosi mutazione h63d
Buon pomeriggio,circa tre anni fa,in seguito a dei valori di ferritina intorno a 700,ho eseguito il test risultando portatore sano per la mutazione H63D .In questi anni mi sono sottoposto a dei controlli ematici,limitando il consumo di carni rosse e legumi, la ferritina era scesa intorno ai 600,gli altri valori(emocromo/sideremia/ transferrina nella norma e percentuale sempre al di sotto 45%.Dall'ultimo prelievo di luglio si è riscontrato un rialzo di ferritina a 877,con sideremia 132 e transferrina 238 con percentuale di saturazione del 39%.Su prescrizione dell'epatologo ho ripetuto ecografia epatica(già fatta due anni fa) ed ecocardiogramma ed esami ematici (funzionalità epatica ed indici di infiammazione test di coombs diretto e indiretto entrambi negativi).Tutti gli esami svolti sono risultati nella norma.Volevo chiedere a cosa può essere dovuto questo rialzo?Una dieta fatta da un dietologo nutrizionista potrebbe aiutare?Potrei effettuare delle donazioni di sangue??A breve ripeterò gli esami ematici per ricontrollare la ferritina.
E'il caso di consultare anche un ematologo?
Grazie mille per la cortese attenzione
Cordiali saluti
E'il caso di consultare anche un ematologo?
Grazie mille per la cortese attenzione
Cordiali saluti
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Dr. Ludovico Giorgio Tallarico
Pneumologo, Gastroenterologo, Specialista in malattie del fegato e del ricambio
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Gentile Utente,
I soggetti con la mutazione H63D, rispetto a coloro che hanno la mutazione C282Y, presentano un rischio inferiore di sviluppare un sovraccarico di ferro clinicamente significativo. I disturbi clinici siano proporzionali all'accumulo di ferro nell'organismo. Nei pazienti con ferritinemia inferiore a 1.000 µg/L i sintomi iniziali sono scarsi e poi il 70% dei pazienti sviluppa i primi sintomi tra i 40 e i 60 anni. L'assunzione di alcol, l'abitudine al tabacco, il sesso maschile sono tutti fattori associati positivamente a danni d' organo tra cui cirrosi, diabete, cardiomiopatia, artropatia, impotenza e endocrinopatie. Allo stato non è chiaro se nella sua situazione necessiti di flebotomia o se svilupperà un sovraccarico di ferro clinicamente significativo. Io consiglierei di consultare l'ematologo e poi, sotto il suo controllo, iniziare un trattamento depletivo preventivo, uno-due salassi alla settimana, considerando ottimale il raggiungimento di valori di ferritina <70micro/ L e di saturazione della transferrina <30-35%, mantenendo comunque valori di emoglobina non inferiori a 11 g/dL .
Cordialità
I soggetti con la mutazione H63D, rispetto a coloro che hanno la mutazione C282Y, presentano un rischio inferiore di sviluppare un sovraccarico di ferro clinicamente significativo. I disturbi clinici siano proporzionali all'accumulo di ferro nell'organismo. Nei pazienti con ferritinemia inferiore a 1.000 µg/L i sintomi iniziali sono scarsi e poi il 70% dei pazienti sviluppa i primi sintomi tra i 40 e i 60 anni. L'assunzione di alcol, l'abitudine al tabacco, il sesso maschile sono tutti fattori associati positivamente a danni d' organo tra cui cirrosi, diabete, cardiomiopatia, artropatia, impotenza e endocrinopatie. Allo stato non è chiaro se nella sua situazione necessiti di flebotomia o se svilupperà un sovraccarico di ferro clinicamente significativo. Io consiglierei di consultare l'ematologo e poi, sotto il suo controllo, iniziare un trattamento depletivo preventivo, uno-due salassi alla settimana, considerando ottimale il raggiungimento di valori di ferritina <70micro/ L e di saturazione della transferrina <30-35%, mantenendo comunque valori di emoglobina non inferiori a 11 g/dL .
Cordialità
Dr. Ludovico Giorgio Tallarico
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 5.7k visite dal 01/10/2018.
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