Mutazione mthfr a1298c in omozigosi
Buonasera,
ho 37 anni e recentemente ho avuto 2 aborti spontanei nel giro di 3 mesi, entrambi intorno alla sesta settimana.
In seguito al secondo aborto il ginecologo mi ha prescritto alcuni esami e sono emersi i seguenti risultati riguardanti la trombofilia, per i quali le chiederei cortesemente un parere circa il livello di gravità della situazione, sia in relazione alla possibilità di poter portare a termine una futura gravidanza, sia riguardo ad altri rischi di trombosi, etc.
Fattore V G1691A LEIDEN --> wild type
Fattore II G20210A --> wild type
MTHFR C677T --> wild type
MTHFR A1298C --> MUTAZIONE IN OMOZIGOSI
HPA-1B --> assente
HPA-1A --> PRESENTE
APO-B R3500Q --> wild type
Omocisteina --> 9,00
Lupus Anti-Coagulant --> 39,40
Ci sono altri esami che mi consiglia di fare per approfondire la situazione?
La ringrazio per la sua cortese risposta
ho 37 anni e recentemente ho avuto 2 aborti spontanei nel giro di 3 mesi, entrambi intorno alla sesta settimana.
In seguito al secondo aborto il ginecologo mi ha prescritto alcuni esami e sono emersi i seguenti risultati riguardanti la trombofilia, per i quali le chiederei cortesemente un parere circa il livello di gravità della situazione, sia in relazione alla possibilità di poter portare a termine una futura gravidanza, sia riguardo ad altri rischi di trombosi, etc.
Fattore V G1691A LEIDEN --> wild type
Fattore II G20210A --> wild type
MTHFR C677T --> wild type
MTHFR A1298C --> MUTAZIONE IN OMOZIGOSI
HPA-1B --> assente
HPA-1A --> PRESENTE
APO-B R3500Q --> wild type
Omocisteina --> 9,00
Lupus Anti-Coagulant --> 39,40
Ci sono altri esami che mi consiglia di fare per approfondire la situazione?
La ringrazio per la sua cortese risposta
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 284
Le invio gli esami che sono solito richiedere nei casi come il Suo. Da questi, può depennare quelli già eseguiti:
 Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
 Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento  Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
 Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
*  Test da carico orale di glucosio (75 gr.) e quattro prelievi al tempo 0 – 30’ – 60 – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo per la valutazione dell’insulino-resistenza nelle pazienti con PCO o con HOMA – IR positivo o dubbio (valutazione secondo indice ISI di Matsuda – DeFronzo)
*  Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
 Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
 Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
 Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
 Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
 Tests per ipofibrinolisi congenita: Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
 Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
 Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale,
 associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
 Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
 Citologia endometriale (ricerca linfo-plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
 Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
 Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH sul liquido seminale + Tunel test (test di frammentazione del DNA spermatico).
 Dosaggio fT3, fT4, TSH
 Eco vaginale al V giorno del ciclo -
 Isteroscopia -
 Isterosalpingografia (se si sospetta una malformazione uterina all’eco vaginale)
Cordialmente.
 Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
 Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento  Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
 Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
*  Test da carico orale di glucosio (75 gr.) e quattro prelievi al tempo 0 – 30’ – 60 – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo per la valutazione dell’insulino-resistenza nelle pazienti con PCO o con HOMA – IR positivo o dubbio (valutazione secondo indice ISI di Matsuda – DeFronzo)
*  Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
 Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
 Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
 Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
 Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
 Tests per ipofibrinolisi congenita: Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
 Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
 Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale,
 associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
 Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
 Citologia endometriale (ricerca linfo-plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
 Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
 Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH sul liquido seminale + Tunel test (test di frammentazione del DNA spermatico).
 Dosaggio fT3, fT4, TSH
 Eco vaginale al V giorno del ciclo -
 Isteroscopia -
 Isterosalpingografia (se si sospetta una malformazione uterina all’eco vaginale)
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 4.9k visite dal 02/03/2011.
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