Mutazione mthfr a1298c in omozigosi
Buonasera,
ho 37 anni e recentemente ho avuto 2 aborti spontanei nel giro di 3 mesi, entrambi intorno alla sesta settimana.
In seguito al secondo aborto il ginecologo mi ha prescritto alcuni esami e sono emersi i seguenti risultati riguardanti la trombofilia, per i quali le chiederei cortesemente un parere circa il livello di gravità della situazione, sia in relazione alla possibilità di poter portare a termine una futura gravidanza, sia riguardo ad altri rischi di trombosi, etc.
Fattore V G1691A LEIDEN --> wild type
Fattore II G20210A --> wild type
MTHFR C677T --> wild type
MTHFR A1298C --> MUTAZIONE IN OMOZIGOSI
HPA-1B --> assente
HPA-1A --> PRESENTE
APO-B R3500Q --> wild type
Omocisteina --> 9,00
Lupus Anti-Coagulant --> 39,40
Ci sono altri esami che mi consiglia di fare per approfondire la situazione?
La ringrazio per la sua cortese risposta
ho 37 anni e recentemente ho avuto 2 aborti spontanei nel giro di 3 mesi, entrambi intorno alla sesta settimana.
In seguito al secondo aborto il ginecologo mi ha prescritto alcuni esami e sono emersi i seguenti risultati riguardanti la trombofilia, per i quali le chiederei cortesemente un parere circa il livello di gravità della situazione, sia in relazione alla possibilità di poter portare a termine una futura gravidanza, sia riguardo ad altri rischi di trombosi, etc.
Fattore V G1691A LEIDEN --> wild type
Fattore II G20210A --> wild type
MTHFR C677T --> wild type
MTHFR A1298C --> MUTAZIONE IN OMOZIGOSI
HPA-1B --> assente
HPA-1A --> PRESENTE
APO-B R3500Q --> wild type
Omocisteina --> 9,00
Lupus Anti-Coagulant --> 39,40
Ci sono altri esami che mi consiglia di fare per approfondire la situazione?
La ringrazio per la sua cortese risposta
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 285
Le invio gli esami che sono solito richiedere nei casi come il Suo. Da questi, può depennare quelli già eseguiti:
 Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
 Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento  Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
 Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
*  Test da carico orale di glucosio (75 gr.) e quattro prelievi al tempo 0 – 30’ – 60 – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo per la valutazione dell’insulino-resistenza nelle pazienti con PCO o con HOMA – IR positivo o dubbio (valutazione secondo indice ISI di Matsuda – DeFronzo)
*  Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
 Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
 Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
 Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
 Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
 Tests per ipofibrinolisi congenita: Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
 Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
 Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale,
 associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
 Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
 Citologia endometriale (ricerca linfo-plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
 Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
 Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH sul liquido seminale + Tunel test (test di frammentazione del DNA spermatico).
 Dosaggio fT3, fT4, TSH
 Eco vaginale al V giorno del ciclo -
 Isteroscopia -
 Isterosalpingografia (se si sospetta una malformazione uterina all’eco vaginale)
Cordialmente.
 Anticorpi anti: Nucleo – DNA – Fosfolipidi totali - Cardiolipina (ACA IgM ed IgG) – Endotelio – Muscolo liscio - Antigene microsomiale tiroideo – Tireoglobulina – ENA – Beta 2 Glicoproteina IgM ed IgG – Endomisio – Gliadina - Transglutaminasi
 Dosaggio frazioni C3 e C4 del complemento  Dosaggio Immunoglobuline sieriche totali e frazionate
 Dosaggio glicemia, Insulinemia ed Hb Glicosilata a digiuno su prelievo singolo con calcolo HOMA – IR*
*  Test da carico orale di glucosio (75 gr.) e quattro prelievi al tempo 0 – 30’ – 60 – 120’ con Insulinemia ad ogni prelievo per la valutazione dell’insulino-resistenza nelle pazienti con PCO o con HOMA – IR positivo o dubbio (valutazione secondo indice ISI di Matsuda – DeFronzo)
*  Test completo (1gr / Kg di peso corporeo) con 5 prelievi al tempo 0 – 30’ – 60’ – 90’ – 120’ se al tempo 60’ al test di base la glicemia supera i 160 mg/100 ml
 Uricemia, GOT, GPT, LDH, Elettroliti, QPE, Emocromo completo, Es. Urine con valutazione del sedimento urinario, aPTT, PT, Fibrinogeno, AT III, D-Dimero
 Dosaggio degli Immunocomplessi circolanti
 Ricerca cellule LE - Ricerca del LAC (Lupus anticoagulant) e dei fenomeni LAC-correlati (KCT, RVVT) (se positivi, ripetere dopo 8 settimane)
 Tests per trombofilia congenita:
Omocisteinemia a digiuno
Dosaggio Proteina C attivata
Dosaggio Proteina S attivata
Valutazione della resistenza alla proteina C attivata
Ricerca mutazione Leiden del Fattore V
Ricerca della mutazione G20210A del fattore II
Ricerca mutazione dell’enzima MTHFR e delle sue varianti alleliche principali (C677T – A1298C)
 Tests per ipofibrinolisi congenita: Polimorfismo PAI 1 (ricerca genotipo 4G/4G)
Polimorfismo ACE (ricerca genotipo ACE D/D)
Ricerca mutazioni fattore XIII
Ricerca mutazioni fattore XII
Ricerca mutazione Beta – Fibrinogeno
Ricerca Mutazione HPA – 1
 Ricerca mutazione gene APOB ed APOE
 Dosaggio di Progesterone e PRL in 18° - 21° e 23° giorno del ciclo, contando dal primo giorno del flusso mestruale,
 associando Ecoflussimetria Doppler delle Arterie Uterine
 Tampone vaginale e cervicale per: germi comuni, Ureaplasma, Mycoplasma, Chlamydia
 Citologia endometriale (ricerca linfo-plasmacellule) su prelievo dedicato (per-isteroscopico o Vabra o Endocyte)
 Cariotipo della coppia su linfociti del sangue periferico
 Esame del liquido seminale del partner dopo adeguata preparazione – in caso di marcata teratospermia, eseguire un esame FISH sul liquido seminale + Tunel test (test di frammentazione del DNA spermatico).
 Dosaggio fT3, fT4, TSH
 Eco vaginale al V giorno del ciclo -
 Isteroscopia -
 Isterosalpingografia (se si sospetta una malformazione uterina all’eco vaginale)
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
Utente
Grazie mille Dott. Santoro.
Cordiali saluti
Cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 5.2k visite dal 02/03/2011.
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