Aborto e mutazione genetica

gentili dottori alla mia prima e unica gravidanza ho avuto un aborto alla settima settimana e da li visto che non sono una persona fatalista e visto anche il trauma psigologico ho deciso di fare qualche indagine sia con un isteroscopia visto che mi avevano fatto una diagnosi di polipo all'utero,che poi in realta è risultata una semplice falsa immagine ecografica,perchè a dire da chi ha fatto l'istero il mio utero è perfetto, sia indagini ematiche in cui vi erano anche esami sulle mutazioni genetiche.alla voce mutazione del gene MTHFR 677T e venuta fuori una modificazione in forma omozigote e non sò se può centrare l'antitrombina3 è 100 per valori compresi fra 80 e 100.quello che mi chiedo è può essere stata questa la causa dell'aborto e come devo procedere in caso di gravidanza,nel senso che è possibile mandare avanti una gravidanza in presenza di questa mutazione genetica.grazie a chi potrà rispondermi!
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Dr. Agostino Menditto Ginecologo 1.6k 46
La mutazione del gene MTHFR è molto diffusa nella popolazione nella forma eterozigote che, se isolata, non ha alcun pregiudizio sul buon esito della gravidanza. Nella forma omozigote, invece, è utile valutare il dosaggio dell'omocisteinemia e solo in presenza di alterati valori è il caso di valutare uno schema terapeutico per proteggere le prossime gravidanze.
In ogni caso è sicuramente utile l'integrazione con N5-metiltetraidrofolato, che rappresenta la forma attiva dell'acido folico che non risente della presenza della forma mutata del gene MTHFR.

Dr. Agostino Menditto
Specialista in Ginecologia e Ostetricia
Responsabile U.O. Ginecologia e Ostetricia
Clinica Mediterranea - Napoli

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Utente
Utente
grazie mille per le valide spiegazioni.ma quello che mi chiedo in presenza di tale mutazione in forma omozigote è comunque possibile mandare avanti una gravidanza e ipotizzare una possibile cura?nuovamente grazie
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Dr. Agostino Menditto Ginecologo 1.6k 46
Sicuramente. Con gli opportuni accorgimenti non vi sono problemi.
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Utente
Utente
nuovamente grazie per le delucidazioni ma soprattutto per avermi rincuorata sulla possibilità di esaudire un sogno.
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