Utente 186XXX
Salve,
in vista di una gravidanza io ed il mio compagno, tra i vari test preconcezionali, abbiamo eseguito anche quello della fibrosi cistica.
Il mio risultato è questo:

" Soggetto non portatore di alcuna delle mutazioni CFTR testate.
Identificazione delle varianti alleliche Poly-T (introne 8): 9T / 9T"

Il mio compagno, invece, è risultato essere portatore:

" Soggetto portatore in eterozigosi della mutazione CFTR F508 del (F508del / N)
Identificazione delle varianti alleliche Poly-T (introne 8): 7T / 9T"

Abbiamo due paure:
1- Abbiamo sentito dire che l'essere portatore potrebbe voler dire avere problemi di infertilità: è vero? Come dobbiamo muoverci? Siamo un po' preoccupati per questo.

2- Essendo presenti anche nel mio risultato delle varianti 9T/9T, mi devo considerare portatrice anche io? Aumentano le probabilità che un figlio sia malato o non c'entra nulla?

Grazie e arrivederci.


[#1] dopo  
Dr. Francesco Quatraro

Referente scientifico Referente Scientifico
52% attività
8% attualità
20% socialità
ACQUAVIVA DELLE FONTI (BA)

Rank MI+ 80
Iscritto dal 2012
Gentile utente,
Il portatore sano di fibrosi cistica ha ereditato il gene mutato da uno dei suoi genitori.

Il portatore ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato ai suoi figli.

Quando un figlio eredita il gene mutato, è anche lui portatore sano.

Il portatore (se il partner non è altrettanto portatore) ha anche il 50% di probabilità di NON trasmettere il gene mutato ai figli, che in questo caso non saranno portatori.

Quando il caso vuole che il portatore/portatrice incontri una/un partner portatrice/portatore,
allora ha il rischio (che è del 25% ad ogni gravidanza) di avere figli con la malattia fibrosi cistica.

Spero di averle dato elementi di maggior chiarezza.

Saluti.
Responsabile U.O. di Endoscopia Digestiva Osp. MIULLI
www.enterologia.it
www.transnasale.it