Utente 682XXX
salve a tutti.. sono francesca e ho due figli. Il primo è un maschio di tre anni e mezzo e la seconda e una femmina di un anno e mezzo.. entrambi hanno un' ipertrofia tonsillare adenoidea e sono in lista per l' intervento ed entrambi hanno una macrocrania intorno al 98 percentile.Il maschio ha anche un adome un po globboso, mentre la femmina ha una scoliosi infntile con torsione del torace, ma entrambi hanno anche peso e altezza vicino ai limiti massimi . A causa di questi sintomi ci hanno indirizzato da una neuropsichiatra infantile che ci ha mandati da un genetista. Il genetista ha detto che secondo lui le possibilità sono tre: una malattia metabollica dei mucopolisaccaridi, la sindorme di sotos o l'ereditatrietà familare poichè tutte queste caratteristiche la ha il padre e anche altri della famiglia del padre. Ma nonostante tutto ho visto il dottore molto tranquillo e ha detto che nel caso dei mucopolisaccaridi ci sono le terapie di enzimi o nel caso di sotos la parte peggiore sono i primi tre anni poi tutto va normalizzandosi.
L' altro giorno mi si avvicina però una signora dicendo che mio figlio aveva caratteristiche simili a quelle del figlio che aveva la malattia di hurler, e vendendo in che condizioni era il figlio con la malattia di hurler mi si è stretto il cuore e no ho smesso di pensarci e di preoccuparmi.. ho cercato e letto informazioni e le notizie riportate sulle malattie dei mucopolisaccaridi non sono affatto piacevoli e tranquillizzanti. Ora avremo un visita con un altra genetista che collabora con le mattie metaboliche e nel frattempo avremmo dovuto fare un' ecografia degli organi interni, ma che per via dei lunghi tempi di attesa potremmo fare solo il mese prossimo. Ecco ora io vorrei un consiglio.. vorrei capire se fidarmi di tutta la sicurezza che mi aveva dato il genetista o no.. sono così preoccupata e così in ansia che non so più che pensare.. grazie in anticipo Francesca

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gent.ma Francesca,

esistono moltissime malattie che in apparenza si somigliano, questo non significa che i suoi bambini abbiano necessariamente la mucopolisaccaridosi. Il collega le ha proposto diverse alternative, che immagino starà valutando allo scopo di individuare la diagnosi esatta per i suoi bimbi. Concordo sulla sua idea di vedere una genetista che si occupa di malattie metaboliche, in maniera da avere un quadro della situazione il più chiaro possibile. Nel frattempo eviterei di cercare soluzioni e/o diagnosi probabili, ricordi sempre che ogni bimbo è diverso dall'altro e che ogni condizione genetica possiede le sue sfumature.

Dr.ssa Stefania Zampatti
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