Portatrice sana della sindrome di pelizeaus-merzbacker
Salve, ho richiesto una consulenza genetica per la sindrome in oggetto e il risultato dell'esame eseguito è stato il seguente:
Presenza della mutazione c.505T>C (p.C169R).
Il risultato è compatibile con la diagnosi di femmina eterozigote per la mutazione responsabile della Sindrome di Pelizeaus-merzbacker (portatrice sana).
Che dovrei fare?
Mi può dare dei consigli su una futura gravidanza e su cosa dovrò stare attenta?
Il mio compagno dovrà fare anche degli esami?
Presenza della mutazione c.505T>C (p.C169R).
Il risultato è compatibile con la diagnosi di femmina eterozigote per la mutazione responsabile della Sindrome di Pelizeaus-merzbacker (portatrice sana).
Che dovrei fare?
Mi può dare dei consigli su una futura gravidanza e su cosa dovrò stare attenta?
Il mio compagno dovrà fare anche degli esami?
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Cara utente,
la cosa migliore da fare, alla luce dei risultati, è quello di richiedere una consulenza di genetica medica. Il medico genetista le illustrerà le possibilità di trasmettere la malattia ai suoi futuri figli e di monitorare in tal senso le sue future gravidanze.
Cordialmente,
la cosa migliore da fare, alla luce dei risultati, è quello di richiedere una consulenza di genetica medica. Il medico genetista le illustrerà le possibilità di trasmettere la malattia ai suoi futuri figli e di monitorare in tal senso le sue future gravidanze.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.6k visite dal 02/05/2014.
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