Utente 317XXX
Buongiorno.
Volevo esporre il caso di una famiglia in cui mi è venuto il sospetto di Sindrome di Li-Fraumeni, essendo io una studentessa di medicina. I dati sono molto poco dettagliati in quanto i familiari non mi danno informazioni molto precise sulla malattia e dovrei consultare i referti e quant'altro.

I GENERAZIONE: maschio morto per leucemia
II GENERAZIONE: femmina affetta da linfoma non-hodgkin all'età di 43 anni, in vita a distanza di 12 anni
III GENERAZIONE: femmina affetta da sarcoma all'età di 13 anni, in vita; femmina affetta da carcinoma all'utero dall'età di 20 anni e morta all'età di 24 anni.

Nessuno ha consigliato loro di fare un test genetico ma a me il caso sembra alquanto strano anche perchè non sono molto numerosi in famiglia.

II GENERAZIONE: 5 di cui 1 malata
III GENERAZIONE: 10 di cui 2 malate

La mia domanda è se devo insistere nel far fare ad una delle donne malate in vita il test genetico. Sarei grata di conoscere anche i costi.
Grazie mille e buona giornata!

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara utente,

questa interfaccia nasce per fornire consulti relativamente a situazioni personali, i consulti tra colleghi utilizzano un'interfaccia differente. Ad ogni modo, se il suo dubbio professionale riguarda una condizione genetica, la cosa che dovrebbe fare è indirizzare i suoi pazienti in consulenza genetica. Non ritengo inoltre che sia eticamente corretto "insistere" per fare un test genetico, in primo luogo perché ogni analisi andrebbe giustificata da un concreto sospetto clinico (formulato dallo specialista di riferimento), in secondo luogo perché l'indagine genetica viene effettuata a seguito di una consulenza specifica, al termine della quale viene raccolto il consenso informato del soggetto. "Insistere" è un termine che in medicina (e più specificatamente in genetica) non esiste.

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

[#2] dopo  
Utente 317XXX

Gentilissima dottoressa,
la ringrazio per la risposta.
Mi sono sicuramente espressa male per cui riformulo la mia domanda. Secondo lo specialista, esaminando questo caso familiare, sarebbe legittimo pensare ad una mutazione genetica o è un'ipotesi remota e quasi completamente da scartare?
Nessun medico ha consigliato loro un consulto genetico o altro per cui se il mio sospetto fosse fondato mi sentirei quasi obbligata a indirizzarli verso un genetista.
Grazie ancora e buona giornata!