Distrofia muscolare
Sono 5 mesi che ho un persistente dolore al petto, sotto il pettorale sinistro, proprio ad altezza cuore diciamo. Attraverso numerose analisi e infiniti esami ho escluso problemi cardiaci, pneumologici, ortopedici, fisiatrici. Il mio medico mi ha consigliato di fare un elettromiografia che ha dato i seguenti risultati:
Nel muscolo bicipite brachiale destro e sinistro: marcata perdita di unità motorie. Ampiezza nella norma. Nella norma la durata media dei potenziali di unità motoria. Aumentata l'incidenza media dei potenziali polifasici. Non denervazione.
Nel muscolo abduttore del V dito di sinistra: marcata perdita di unità motorie. Ampiezza nella norma. Nella norma la durata media dei potenziali di unità motoria. Aumentata l'incidenza media dei potenziali polifasici. Non denervazione.
Nel muscolo tricipite brachiale di sinistra: marcata perdita di unità motorie. Ampiezza nella norma. Nella norma la durata media dei potenziali di unità motoria. Aumentata l'incidenza media dei potenziali polifasici. Non denervazione.
Nel muscolo estensore comune delle dita di destra: marcata perdita di unità motorie. Ampiezza nella norma. Nella norma la durata media dei potenziali di unità motoria. Aumentata l'incidenza media dei potenziali polifasici. Non denervazione.
Conclusioni: nei muscoli esplorati si evidenzia una perdita di unità motorie associata ad un aumento dei potenziali polifasici, al momento di aspecifico significato.
Ora, consapevole della categoria medica alla quale sto chiedendo un consulto, vorrei sapere quali sono le probabilità che io possa avere SLA e distrogia muscolare. Nella famiglia materna non ci sono casi simili. Nella famiglia paterna c'è un caso di atassia di Friedreich (la sorella della madre di mio padre). Ci sono i presupposti ereditari perchè io possa avere una distrofia? E qualora non ci siano... è possibile che la distrogia sia nata spontaneamente?
Il mio medico è parso preoccupato perchè dice che per lui è strano che la perdita di unità motorie si sia manifestata anche lungo il braccio destro, e non solo a sinistra, dove sento il dolore. Mi ha quindi rimandato ad una visita specialistica neurologica, che farò martedì 29 di questo mese, ma intanto il dubbio e la paura mi stanno divorando. Vi prego, rispondete.
Nel muscolo bicipite brachiale destro e sinistro: marcata perdita di unità motorie. Ampiezza nella norma. Nella norma la durata media dei potenziali di unità motoria. Aumentata l'incidenza media dei potenziali polifasici. Non denervazione.
Nel muscolo abduttore del V dito di sinistra: marcata perdita di unità motorie. Ampiezza nella norma. Nella norma la durata media dei potenziali di unità motoria. Aumentata l'incidenza media dei potenziali polifasici. Non denervazione.
Nel muscolo tricipite brachiale di sinistra: marcata perdita di unità motorie. Ampiezza nella norma. Nella norma la durata media dei potenziali di unità motoria. Aumentata l'incidenza media dei potenziali polifasici. Non denervazione.
Nel muscolo estensore comune delle dita di destra: marcata perdita di unità motorie. Ampiezza nella norma. Nella norma la durata media dei potenziali di unità motoria. Aumentata l'incidenza media dei potenziali polifasici. Non denervazione.
Conclusioni: nei muscoli esplorati si evidenzia una perdita di unità motorie associata ad un aumento dei potenziali polifasici, al momento di aspecifico significato.
Ora, consapevole della categoria medica alla quale sto chiedendo un consulto, vorrei sapere quali sono le probabilità che io possa avere SLA e distrogia muscolare. Nella famiglia materna non ci sono casi simili. Nella famiglia paterna c'è un caso di atassia di Friedreich (la sorella della madre di mio padre). Ci sono i presupposti ereditari perchè io possa avere una distrofia? E qualora non ci siano... è possibile che la distrogia sia nata spontaneamente?
Il mio medico è parso preoccupato perchè dice che per lui è strano che la perdita di unità motorie si sia manifestata anche lungo il braccio destro, e non solo a sinistra, dove sento il dolore. Mi ha quindi rimandato ad una visita specialistica neurologica, che farò martedì 29 di questo mese, ma intanto il dubbio e la paura mi stanno divorando. Vi prego, rispondete.
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Caro utente,
definire se possa trattarsi di una forma di distrofia genetica o meno è impossibile attraverso questo portale. Sono concorde con il collega nel suggerirvi una valutazione neurologica, lo specialista, attraverso una visita definirà esattamente quello che è il suo quadro. A quel punto, per aiutare nella definizione della diagnosi, potrebbe essere opportuno vedere un genetista che valuti la sua storia familiare (compreso il caso di atassia di Friedreich) e quindi la possibilità che la sua condizione abbia un'origine genetica.
cordialmente
definire se possa trattarsi di una forma di distrofia genetica o meno è impossibile attraverso questo portale. Sono concorde con il collega nel suggerirvi una valutazione neurologica, lo specialista, attraverso una visita definirà esattamente quello che è il suo quadro. A quel punto, per aiutare nella definizione della diagnosi, potrebbe essere opportuno vedere un genetista che valuti la sua storia familiare (compreso il caso di atassia di Friedreich) e quindi la possibilità che la sua condizione abbia un'origine genetica.
cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
dopo
Utente
Gentile dottoressa Zampatti,
ho fatto la visita neurologica ed ha dato esito negativo. Inoltre, il medico che mi ha visitato, a fronte della visita e in virtù di alcune contraddizioni che sembra vedere nel referto medico da me trascritto qui sul sito, ha deciso di farmi ripetere l'esame, definendolo "poco attendibile". Domani in mattinata tornerò dunque al policlinico di Napoli dove ripeterò l'esame e farò quindi una nuova visita neurologica. Vi farò sapere.
ho fatto la visita neurologica ed ha dato esito negativo. Inoltre, il medico che mi ha visitato, a fronte della visita e in virtù di alcune contraddizioni che sembra vedere nel referto medico da me trascritto qui sul sito, ha deciso di farmi ripetere l'esame, definendolo "poco attendibile". Domani in mattinata tornerò dunque al policlinico di Napoli dove ripeterò l'esame e farò quindi una nuova visita neurologica. Vi farò sapere.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 4.3k visite dal 26/07/2014.
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