Sindrome di noonan

Gentile utente,

le sindromi genetiche sono condizioni per cui nello stesso individuo si manifestano una serie di caratteristiche, in particolare la bassa statura e la cardiopatia sono effettivamente le due caratteristiche principali che generalmente si manifestano nei pazienti con sindrome di Noonan. La loro assenza in un soggetto sano, come potrebbe essere lei, consente di escludere questa patologia. Ci sono altri elementi della sindrome di Noonan in cui lei pensava di essersi riconosciuto?

Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica

Più che altro mi hanno preoccupato le orecchie che mi sembrano essere un po’ basse e rivolte leggermente all’indietro e abbastanza piccole. Anche se guardando quelle di mia sorella di 10 anni, esse sono simili, anche se le mie sono più piccole e mi sembrano più basse.
Inoltre, anche gli occhi leggermente all'ingiù, e anche questa caratteristica é praticamente uguale in mio padre.
Altre cose avute sono frequenti otiti da piccolo e mi hanno sempre detto che sono probabilmente dovute al fatto che sia nato prematuro di 27 settimane, ma non so se possa centrare.
Di conseguenza, siccome sono uno molto ipocondriaco, non so se siano paranoie mie o qualcosa di cui mi devo preoccupare davvero.

Mi riuscireste a fornire una risposta o un chiarimento? Vivo davvero male questa situazione

????

Salve,

come detto, se in lei mancano le caratteristiche fondamentali della sindrome di Noonan è molto probabile che lei non ne soffra. In ogni caso, qualora volesse una valutazione più esatta, le consiglio una visita da un medico genetista clinico, che sarà sicuramente in grado di valutare anche i dismorfismi (forma degli occhi, posizione delle orecchie, ecc.).

Cordiali saluti

Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica